22q11.2 syndrome de délétion (qui est également connu sous plusieurs autres noms, énumérés ci-dessous) est un trouble causé par la délétion
d’un petit morceau de chromosome 22. La délétion se produit près du milieu du chromosome à un endroit désigné q11.2.
le syndrome de délétion 22q11.2 présente de nombreux signes et symptômes possibles qui peuvent affecter presque n’importe quelle partie du corps. Les caractéristiques de ce syndrome varient considérablement, même parmi les membres affectés d’une même famille. Personnes avec 22q11.,2 le syndrome de délétion a généralement des anomalies cardiaques qui sont souvent présentes dès la naissance, des infections récurrentes causées par des problèmes avec le système immunitaire et des traits distinctifs du visage. Chez les personnes touchées, les muscles qui forment le toit de la bouche (Palais) peuvent ne pas se fermer complètement, même si le tissu qui les recouvre le fait, ce qui entraîne une condition appelée fente palatine sous-muqueuse. Le palais anormal est souvent très arqué et il peut y avoir une fente dans le lambeau mou du tissu qui pend de l’arrière de la bouche (luette bifide)., La fente palatine sous-muqueuse peut également interférer avec la parole normale en faisant sortir de l’air du nez pendant la parole, conduisant à un discours nasal. Les personnes touchées peuvent également avoir des problèmes respiratoires, des anomalies rénales, de faibles niveaux de calcium dans le sang (ce qui peut entraîner des convulsions), une diminution des plaquettes sanguines (thrombocytopénie), des difficultés alimentaires importantes, des problèmes gastro-intestinaux et une perte auditive. Des différences squelettiques sont possibles, y compris une petite taille légère et, moins fréquemment, des anomalies des os de la colonne vertébrale.
beaucoup d’enfants avec 22q11.,2 syndrome de délétion ont des retards de développement, y compris la croissance retardée et le développement de la parole, et certains ont une déficience intellectuelle légère ou des troubles d’apprentissage. Les personnes âgées touchées ont de la difficulté à lire, à effectuer des tâches impliquant des mathématiques et à résoudre des problèmes. Les enfants atteints de cette maladie ont souvent besoin d’aide pour changer et adapter leurs comportements lorsqu’ils répondent à des situations. De plus, les enfants touchés sont plus susceptibles que les enfants sans 22T11.,2 syndrome de délétion pour avoir un trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité (TDAH) et des conditions de développement telles que le trouble du spectre de l’autisme qui affectent la communication et l’interaction sociale.
parce que les signes et les symptômes du syndrome de délétion 22q11.2 sont si variés, différents groupes de caractéristiques ont été autrefois décrits comme des conditions distinctes. Les médecins ont nommé ces conditions le syndrome de DiGeorge, le syndrome velocardiofacial (également appelé syndrome de Shprintzen) et le syndrome du visage d’anomalie conotroncale. En outre, certains enfants avec le 22q11.,2 délétions ont été diagnostiquées avec la forme autosomique dominante du syndrome D’Opitz g/BBB et du syndrome Cardiofacial de Cayler. Une fois que la base génétique de ces troubles a été identifiée, les médecins ont déterminé qu’ils faisaient tous partie d’un seul syndrome avec de nombreux signes et symptômes possibles. Pour éviter toute confusion, cette condition est généralement appelée syndrome de délétion 22q11.2, une description basée sur sa cause génétique sous-jacente.