nous héritons des gènes de nos parents biologiques de manière spécifique. L’un des moyens est appelé héritage autosomique récessif.
qu’est-Ce que l’hérédité autosomique récessive?
l’hérédité autosomique récessive signifie que le gène en question est situé sur l’un des autosomes. Ce sont des paires numérotées de chromosomes, 1 à 22. Les Autosomes n’affectent pas le sexe d’une progéniture. « Récessif » signifie que 2 copies non fonctionnelles du gène sont nécessaires pour avoir le trait ou le trouble., L’un est hérité de la mère et l’autre du Père. Si vous n’avez qu’un seul gène récessif, vous êtes un » porteur « du trait ou de la maladie, mais vous n’avez aucun problème de santé lié au » portage » d’une copie du gène. La plupart des gens ne savent pas qu’ils portent un gène récessif pour une maladie jusqu’à ce qu’ils aient un enfant avec la maladie, ou ils ont un autre membre de la famille avec la maladie. On estime que toutes les personnes portent environ 5 gènes récessifs ou plus qui causent des maladies ou des affections génétiques., Une fois que les parents ont eu un enfant avec un trait ou une maladie récessive, il y a 1 chance sur 4, ou 25%, qu’à chaque grossesse subséquente, un autre enfant naisse avec le même trait ou le même trouble. Cela signifie qu’il y a 3 chances sur 4, ou 75%, qu’un autre enfant n’ait pas le trait ou la maladie.
Quelles sont les maladies autosomiques récessives?
des Mutations (ou des changements dans l’ADN) se sont produites au fil du temps dans différentes parties du monde. N’importe qui peut porter n’importe quel type de gène récessif., Cependant, certains groupes ethniques sont plus susceptibles de porter certains gènes récessifs, en raison de l’origine de la mutation. Par exemple, le gène qui cause la maladie de Tay-Sachs se trouve le plus souvent chez les personnes D’origine juive ashkénaze. Cette population est d’Europe de l’est, où les experts pensent que la mutation est née. La maladie affecte également ceux qui ne sont pas D’origine juive ashkénaze.
Quels sont les différents types de maladies autosomiques récessives?
des exemples de troubles autosomiques récessifs comprennent la fibrose kystique, la drépanocytose et la maladie de Tay-Sachs.,
fibrose kystique
la fibrose kystique (mucoviscidose) est un trouble commun héréditaire à gène unique chez les Caucasiens. Les personnes atteintes de mucoviscidose produisent un mucus anormalement épais et collant qui peut endommager les organes du corps. Le mucus interrompt la fonction des organes vitaux, en particulier les poumons, et conduit à des infections chroniques. La mucoviscidose implique également le pancréas et entraîne une diminution de l’absorption des nutriments essentiels et peut causer des dommages au système reproducteur. Avec un traitement et une prise en charge améliorés de la maladie, les personnes touchées peuvent vivre bien à l’âge adulte., En fin de compte, la mort survient le plus souvent par insuffisance respiratoire. D’autres personnes avec des variantes de CF peuvent avoir seulement l’atteinte pulmonaire, la sinusite, ou l’infertilité.
drépanocytose
la drépanocytose est un autre trouble commun héréditaire à gène unique que l’on trouve principalement chez les Afro-Américains. Environ 1 bébé afro-américain Sur 500 est né avec une anémie falciforme. Environ 1 afro-américain Sur 12 porte le gène de cette maladie. La drépanocytose implique l’hémoglobine dans les globules rouges et leur capacité à transporter l’oxygène., Globules rouges normaux les cellules sont lisses, rondes et flexibles, comme la lettre « O ». ils peuvent facilement se déplacer à travers les vaisseaux de notre corps. Les drépanocytose sont raides et collantes. Quand ils perdent leur oxygène, ils se forment en forme de faucille, ou la lettre « C. » Ces cellules drépanocytaires ont tendance à se regrouper et ne peuvent pas facilement se déplacer à travers les vaisseaux sanguins. Le cluster provoque un blocage et arrête le mouvement du sang sain, normal et porteur d’oxygène. Ce blocage est ce qui cause les complications douloureuses et dommageables de la drépanocytose.
la drépanocytose ne vit que pendant environ 15 jours., Les cellules d’hémoglobine normales peuvent vivre jusqu’à 120 jours. La drépanocytose risque d’être détruite par la rate en raison de leur forme et de leur raideur. La rate aide à filtrer le sang des infections. Les drépanocytocytes sont « coincés » dans ce filtre et meurent. En raison de la diminution du nombre de cellules d’hémoglobine circulant dans le corps, une personne avec la drépanocytose est chroniquement anémique. La rate subit également des dommages causés par les cellules drépanocytaires, qui bloquent les cellules porteuses d’oxygène saines. Après des blocages répétés, la rate est très petite et ne fonctionne pas correctement., Sans rate fonctionnelle, ces personnes sont plus à risque d’infections. Les nourrissons et les jeunes enfants sont à risque d’infections potentiellement mortelles. Le traitement comprend des soins d’urgence rapides pour les fièvres et les infections, des vaccinations appropriées, la pénicilline et la gestion de l’anémie.
maladie de Tay-Sachs
la maladie de Tay-Sachs est une maladie mortelle chez les enfants (généralement à l’âge de 5 ans) qui provoque une dégénérescence progressive du système nerveux central. Elle est causée par l’absence d’une enzyme appelée hexosaminidase A (ou hex A)., Sans hex A, une substance grasse s’accumule sur les cellules nerveuses du corps, en particulier le cerveau. Le processus commence au début de la grossesse lorsque le bébé se développe. Il n’est apparent que plusieurs mois après la naissance. À ce jour, il n’y a pas de remède pour Tay-Sachs. Environ 1 personne sur 27 d’ascendance juive ashkénaze européenne porte le gène Tay-Sachs.