troubles apparentés Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du rein éponge médullaire. Des comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
éponge médullaire le rein est associé à plusieurs troubles du développement et génétiques, y compris les conditions suivantes. Comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
le rein kystique médullaire est une maladie rénale héréditaire rare (néphropathie) caractérisée par des quantités excessives d’urée et d’autres déchets dans l’urine (urémie)., L’altération de la fonction rénale se produit en raison du développement de nombreux kystes profondément dans les reins (médullaire). Dans la plupart des cas, les premiers symptômes de ce trouble apparaissent pendant l’enfance ou l’adolescence (Néphronophthisie juvénile familiale). Les personnes atteintes de maladie rénale kystique médullaire passent généralement de grands volumes d’urine (polyurie) qui contiennent des niveaux anormalement élevés de sel (gaspillage de sodium)., D’autres symptômes peuvent inclure une soif excessive (polydipsie), une faiblesse générale, un manque de couleur normale du visage (pâleur) et l’incapacité de contrôler la fonction vésicale (incontinence), en particulier pendant la nuit. (Pour plus d’informations sur ce trouble, choisissez « kystique médullaire” comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)
la polykystique rénale est une maladie héréditaire caractérisée par la présence de kystes dans les deux reins (maladie rénale bilatérale)., L’élargissement progressif de ces kystes provoque la perte de la fonction rénale normale et une augmentation anormale de la pression artérielle vasculaire autour des reins (hypertension rénale). Il existe des formes infantiles et adultes de maladie rénale polykystique. Les symptômes peuvent inclure une hypertrophie abdominale, des maux de dos, une perte de poids et/ou des niveaux anormalement bas de liquide dans le corps (déshydratation). Certaines personnes atteintes de ce trouble peuvent également avoir des problèmes de foie et une hypertrophie anormale de la rate (splénomégalie)., (Pour plus d’informations sur ce trouble, choisissez « rein polykystique” comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)
Le Syndrome de Beckwith-Wiedemann est un trouble congénital rare caractérisé par une langue anormalement élargie (macroglossie), une ouverture dans la paroi abdominale à travers laquelle les organes de l’abdomen peuvent faire saillie (omphalocèle), une taille et une hauteur excessives (macrosomie) et des plis inhabituels de l’oreille. Bien que certains enfants atteints de ce trouble aient peu ou pas de symptômes, une variété de symptômes sont possibles., D’autres symptômes peuvent inclure une glycémie anormalement basse (hypoglycémie), un retard mental, une augmentation anormale du nombre de globules rouges (polycythémie) et une tête inhabituellement petite (microcéphalie). Certains enfants atteints du Syndrome de Beckwith-Wiedemann peuvent développer des reins éponge médullaires et / ou des tumeurs malignes des reins. (Pour plus d’informations sur ce trouble, choisissez « Beckwith-Wiedemann” comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.,)
la maladie de Caroli est une maladie héréditaire rare caractérisée par un élargissement anormal (dilatation) des canaux qui transportent la bile du foie (voies biliaires intrahépatiques). Selon la littérature médicale, il existe deux formes de maladie de Caroli. Dans la plupart des cas de la forme isolée ou simple de la maladie de Caroli, les personnes touchées éprouvent des épisodes récurrents d’inflammation des voies biliaires (cholangite) et une accumulation inhabituelle de pus (abcès) sur le foie., Une deuxième forme de maladie de Caroli est associée à la formation anormale de bandes de tissu fibreux dans la zone porte du foie (fibrose hépatique congénitale). Cette forme de maladie de Caroli est également souvent associée à une hypertension artérielle de la veine porte (hypertension portale), à une maladie rénale polykystique et, dans les cas graves, à une insuffisance hépatique. On pense que la maladie de Caroli est héritée comme un trait génétique autosomique dominant ou récessif. (Pour plus d’informations sur ce trouble, choisissez « maladie de Caroli” comme recherche dans la base de données sur les maladies rares.,)
le syndrome D’Ehlers-Danlos (EDS) est un groupe de troubles héréditaires du tissu conjonctif caractérisés par des défauts de la principale protéine structurelle du corps (collagène). Le collagène, une protéine dure et fibreuse, joue un rôle essentiel en maintenant ensemble, en renforçant, et en fournissant l’élasticité aux cellules et aux tissus corporels., En raison de défauts de collagène, les symptômes et les résultats primaires de L’EDS comprennent des articulations anormalement flexibles et lâches (hypermobilité articulaire) qui peuvent facilement se disloquer; une peau inhabituellement lâche, mince et extensible (élastique); et une fragilité excessive de la peau, des vaisseaux sanguins et d’autres tissus et membranes corporels. (Pour plus d’informations sur ce trouble, choisissez « syndrome D’Ehlers-Danlos” comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)
le syndrome de Marfan est un trouble héréditaire qui affecte le tissu conjonctif du cœur et des vaisseaux sanguins (système cardiovasculaire)., Le système musculo-squelettique (ligaments et muscles) et le système oculaire (yeux) sont également affectés. Les principaux symptômes comprennent également une taille inhabituelle, de grandes mains et des pieds et une atteinte des poumons. (Pour plus d’informations sur ce trouble, choisissez « Syndrome de Marfan” comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)