La carence en facteurs de coagulation dépendants de la vitamine K (VKCFD) est un trouble hémorragique récessif où des problèmes surviennent avec les quatre facteurs de coagulation I, II, VII, IX et X. Les facteurs de coagulation sont essentiels pour contrôler le saignement. Lorsqu’une blessure survient, les plaquettes se propagent le long du site de la blessure et se fixent au vaisseau sanguin pour arrêter le saignement. Les facteurs de coagulation sont stimulés impliquant la vitamine K dans une séquence de réaction chimique pour activer cette réaction de coagulation sanguine., La carence dans l’activité des facteurs de coagulation se développe le plus souvent à la suite d’une carence en vitamine K. La VKCFD est un trouble autosomique récessif rare, ce qui signifie que les gènes défectueux sont transmis à l’enfant par les deux parents. Généralement, la forme acquise de cette déficience est plus fréquente que celle héritée.
La vitamine K se trouve sous trois formes différentes, la vitamine liposoluble K1, l’activité microbienne intestinale produit K2 et synthétique soluble dans l’eau K3., Bien que la vitamine K puisse être trouvée dans les sources alimentaires, l’approvisionnement principal est l’activité intestinale des microbes.
Causes
Le vkcfd hérité est dû aux mutations du gène GGCX ou du VKOR. Les troubles qui peuvent créer la carence sont les maladies du foie, les troubles intestinaux, la malabsorption et certains médicaments. Les autres comprennent la maladie hémorragique du nouveau-né, la diminution de la production de vitamine K par les microbes intestinaux et une alimentation déséquilibrée.
une maladie du foie peut entraîner une réduction de la synthèse des sels biliaires conduisant à une absorption altérée de la vitamine K à l’origine de la carence., En outre, la maladie intestinale peut créer une malabsorption des lipides lorsque la vitamine K n’est pas absorbée correctement. Comme la plupart des facteurs de coagulation sont traités dans le foie, tout trouble du foie peut entraîner des défauts de coagulation du sang.
symptômes
en général, les symptômes sont légers et varient d’un individu à l’autre. Des saignements graves peuvent survenir chez les personnes présentant une carence sévère. Les symptômes sont liés à différents cas d’épisodes hémorragiques tels que des saignements du moignon du cordon ombilical à la naissance, des saignements dans les muscles, les tissus mous et des saignements excessifs après la chirurgie.,
diagnostic et traitement
La VKCFD est habituellement diagnostiquée par différents tests sanguins pour identifier l’activité de faible niveau de la coagulation dépendante de la vitamine K et des protéines anticoagulantes. Les options de traitement peuvent inclure des concentrés de facteurs, du concentré de complexe de prothrombine (PCC), du plasma frais congelé, des transfusions plaquettaires et de la vitamine K. Les concentrés de facteurs sont un traitement sûr pour les troubles hémorragiques rares et généralement développés à partir de plasma humain traité pour éliminer les virus. Le concentré de complexe de prothrombine (PCC) provient également du plasma humain et se compose de différents facteurs de coagulation., Le plasma frais congelé fait partie du sang qui contient tous les facteurs de coagulation et les protéines sanguines. Les plaquettes sont responsables de la création de caillots sanguins et de la réparation des vaisseaux sanguins endommagés. Le traitement à la vitamine K peut aider à contrôler les symptômes associés à une carence combinée héréditaire des facteurs de coagulation dépendants de la vitamine K.
facteurs de risque
la maladie hémorragique des nouveau-nés peut être le résultat d’une carence en vitamine K, La conséquence qui en résulte peut être des lésions cérébrales permanentes ou la mort., Une carence en vitamine K peut augmenter le risque de diminution de la densité osseuse, ce qui la rend sujette aux fractures.