Le Syndrome MRKH survient chez une femme sur 4 500 à 5 000 et peut se présenter sous deux formes:
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type I, qui implique un sous-développement ou une absence de l’utérus et du vagin
avec d’autres malformations, typiquement du rein et de la colonne vertébrale.
habituellement, les femmes touchées ne seront pas au courant de la maladie avant la puberté, lorsque leurs premières règles ne viennent jamais., Un premier examen physique révélerait un vagin absent ou sous-développé. Si les niveaux d’hormones sont normaux, le syndrome de MRKH est suspecté et l’imagerie médicale peut être utilisée pour confirmer le diagnostic.
gestion
La chirurgie ou la thérapie avec des dilatateurs vaginaux (un outil qui provoque un allongement du canal vaginal lorsqu’il est inséré et qu’une pression est appliquée) peuvent être utilisées pour dilater ou créer un vagin., Mais l’absence d’utérus signifie qu’une grossesse biologique n’est pas possible.
Il est possible pour la plupart des femmes atteintes du syndrome MRKH d’avoir des enfants biologiques où la technologie de reproduction assistée et la maternité de substitution sont une option.
être diagnostiqué avec le syndrome de MRKH peut être très pénible, et laisse généralement la femme affectée avec plus de questions que de réponses.
Cause
Les causes du syndrome de MRKH sont encore inconnues. Bien que certains cas pourraient être le résultat d’expositions environnementales, les chercheurs n’ont pas trouvé d’association claire.,
des études récentes ont montré qu’il pourrait y avoir une cause génétique, mais jusqu’à présent, aucun gène ou mutation n’a été identifié comme étant responsable de L’HMR. Il se peut que plusieurs facteurs et gènes soient impliqués.
plusieurs gènes sont actuellement à l’étude, mais la recherche sur le syndrome MRKH est toujours jugée difficile en raison de sa rareté et de son impact émotionnel. Ceux-ci rendent difficile le recrutement de patients pour l’analyse génétique.,
néanmoins, il est crucial d’étudier la génétique de la MRKH et d’identifier les variants génétiques qui lui sont associés, afin de fournir des explications sur les causes et de mettre en œuvre des stratégies thérapeutiques., Ceci est important pour plusieurs raisons:
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nous devons mieux comprendre les gènes et les voies qui permettent aux organes génitaux de se développer et de fonctionner, et comment ces gènes et voies interfèrent avec le développement utérin et vaginal lorsqu’ils sont interrompus
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Si nous comprenons les causes, nous pouvons trouver des moyens de gérer le bien-être clinique et psychologique des femmes touchées et décrire clairement le diagnostic et la prise en charge., Une enquête récente a montré que la plupart des participants estimaient que le MRKH n’était pas expliqué d’une manière qu’ils comprenaient
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avec une plus grande sensibilisation, un meilleur soutien psychologique et émotionnel peut être mis à disposition sous la forme de réseaux de soutien par les pairs et de conseils des professionnels de la santé aux patients Avec un meilleur soutien, les femmes seraient moins susceptibles de se sentir isolées et traumatisées par un diagnostic de MRKH.
à partir d’ici?,
La Fondation Sisters for Love MRKH, fondée par deux femmes avec MRKH syndorme, Alison Hensley et Jaqi Quinlan, est un groupe de soutien qui vise à connecter, informer et aider les femmes MRKH et leurs familles.
en association avec Sisters for Love MRKH Foundation, je mène actuellement des recherches aux côtés du Professeur Peter Koopman à l’Université du Queensland et de collaborateurs au Murdoch Children’s Research Institute. Nous visons à identifier les causes génétiques du syndrome MRKH et à fournir aux femmes atteintes de MRKH les réponses qu’elles recherchent.,
les résultats de ce projet peuvent aider les médecins à fournir un diagnostic plus détaillé, améliorant ainsi l’expérience diagnostique du patient, et offrant également aux femmes atteintes de MRKH et à leurs familles un système de soutien amélioré.
Pour plus d’informations et demandes de renseignements concernant la recherche et le recrutement, veuillez me contacter ici. Pour plus d’informations et de soutien concernant MRKH, visitez la Fondation Sisters for Love MRKH.