association de CHARGE: une constellation de malformations congénitales (malformations congénitales). Le nom de la maladie est un acronyme de certaines des caractéristiques les plus fréquentes:
en outre, il peut y avoir une fente labiale ou palatine; micrognathie (petit menton); paralysie faciale; et atrésie œsophagienne (une extrémité aveugle du tube alimentaire) ou fistule trachéo-œsophagienne (une connexion entre le tuyau de vent et le tube alimentaire)., D’autres problèmes signalés chez les enfants atteints de L’association CHARGE comprennent la microcéphalie (tête anormalement petite), la ptose (tombante) des paupières, des troubles respiratoires (dus à l’atrésie choanale), des problèmes d’alimentation en bas âge, l’omphalocèle, la sténose anale (rétrécissement) ou l’atrésie (blocage) et un déficit en hormone de croissance.
Les enfants avec L’association de CHARGE peuvent mourir dans la période du nouveau-né ou plus tard dans l’enfance ou, comme c’est souvent le cas, ils peuvent survivre. Les Causes de décès dans l’enfance comprennent une malformation cardiaque et une insuffisance respiratoire., Les bébés préfèrent respirer par le nez (qui est bloqué par l’atrésie choanale).
Les enfants avec L’association CHARGE qui survivent présentent généralement un certain degré de déficience mentale. La gamme du handicap mental est très large. Le retard mental peut être très léger ou modéré, sévère ou même profond. La présence de handicaps visuels (des colobomes et d’autres malformations oculaires) ou de surdité peut compromettre davantage la cognition et faire plus de défis dans l’éducation.
la plupart des enfants avec L’association CHARGE n’ont pas d’antécédents familiaux du trouble., Environ 8% des cas sont familiaux. Les parents normaux d’un enfant avec L’association D’accusation ont un risque faible mais non négligeable de récidive de l’association D’accusation dans une future grossesse.
Les principales anomalies congénitales caractéristiques de L’association de CHARGE surviennent entre 35 et 45 jours après la conception. Cependant, la cause ou les causes de L’association de CHARGE sont purement conjecturales-entièrement conjecturales-pour le moment.,
L’association de l’atrésie choanale avec d’autres malformations congénitales a été résumée par Brian Hall en 1979 et en 1981 Roberta Pagon et ses collègues ont largement délimité le trouble et inventé L’acronyme CHARGE association. On l’appelle aussi parfois le syndrome de CHARGE.