l’Ataxie de Friedreich (AF)
qu’est-Ce que l’ataxie de Friedreich?
décrite pour la première fois par le médecin allemand Nikolaus Friedreich en 1863, L’ataxie de Friedreich (FA) est une maladie neuromusculaire qui affecte principalement le système nerveux et le cœur.
L’AF affecte environ une personne sur 50 000 dans le monde, ce qui en fait la plus fréquente dans un groupe de troubles apparentés appelés ataxies héréditaires., Il ne doit pas être confondu avec un groupe de maladies connues sous le nom d’ataxies spinocérébelleuses autosomiques dominantes.
Quels sont les symptômes de la FA?
Les principaux symptômes neurologiques de FA comprennent une faiblesse musculaire et une ataxie, une perte d’équilibre et de coordination. FA affecte principalement la moelle épinière et les nerfs périphériques qui relient la moelle épinière aux muscles et aux organes sensoriels du corps.
FA affecte également la fonction du cervelet, une structure à l’arrière du cerveau qui aide à planifier et à coordonner les mouvements. (Cela n’affecte pas les parties du cerveau impliquées dans les fonctions mentales, cependant.,)
Les effets de la FA sur le cœur vont d’anomalies bénignes à des problèmes potentiellement mortels dans la musculature du cœur. Pour en savoir plus, voir signes et symptômes.
quelles sont les causes FA?
la FA est une maladie héréditaire, causée par un gène défectueux qui peut être transmis par une famille. Les Mutations du gène qui porte les instructions pour une protéine appelée frataxine entraînent une diminution de la production d’énergie dans les cellules, y compris celles du système nerveux et du cœur. Pour en savoir plus, voir Causes/héritage.
Quelle est la progression de la FA?,
L’apparition se situe généralement entre 10 et 15 ans, mais L’Af a été diagnostiquée chez des personnes âgées de 2 à 50 ans. FA progresse lentement, et la séquence et la gravité de sa progression est très variable. Bien qu’il n’y ait pas encore de remède pour FA, des traitements existent pour les symptômes cardiaques, et il existe des moyens de gérer l’ataxie et la faiblesse musculaire. Beaucoup de gens avec FA mener une vie active, aller à l’Université, carrière, se marier et fonder des familles.
Quel est le statut de la recherche FA?
Les scientifiques progressent nettement vers de meilleurs traitements pour L’AF., Dans les essais cliniques, certains médicaments se sont révélés prometteurs pour ralentir et même inverser les anomalies cardiaques de la maladie. Pour une discussion complète de la recherche actuelle en FA, voir recherche.
Voir en bref: L’ataxie de Friedreich pour un rapport 2011 sur l’état de la recherche et des traitements de L’AF.