Quels sont les symptômes de Diamond-Blackfan?
La plupart des enfants présentent des symptômes très tôt dans la vie. En conséquence, l’anémie de Diamond-Blackfan (DBA) est généralement diagnostiquée avant le premier anniversaire d’un enfant, bien qu’elle puisse apparaître à tout âge., Les symptômes les plus courants du DBA sont:
- peau pâle
- manque d’énergie ou fatigue facile (fatigue); les nourrissons peuvent se fatiguer pendant l’alimentation
- essoufflement ou difficulté à respirer (dyspnée)
environ 40% des enfants atteints de DBA peuvent également présenter une ou plusieurs des caractéristiques physiques suivantes:
- petite taille
- anomalies de la tête, du visage et du cou
- malformations du pouce
- malformations rénales ou cardiaques
quelles sont les causes de l’anémie de Diamond-blackfan?,
le DBA est une maladie génétique qui affecte les ribosomes du corps, qui sont de petites structures cellulaires qui jouent un rôle important dans la construction des protéines dans le corps. Plus de la moitié des enfants atteints de DBA ont des mutations ribosomiques et non ribosomiques dans des gènes situés sur plus de 11 chromosomes.
dans de rares cas, le DBA chez les garçons peut être dû à une mutation d’un gène appelé GATA-1, qui contrôle les premières étapes de la production de globules rouges.