qu’est-ce que la maladie de Creutzfeldt-Jakob?
La Maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) est une maladie cérébrale rare, dégénérative et mortelle. Il touche environ une personne sur un million par an dans le monde; aux États-Unis, il y a environ 350 cas par an. La MCJ apparaît généralement plus tard dans la vie et évolue rapidement. L’apparition typique des symptômes survient vers l’âge de 60 ans et environ 70% des personnes meurent dans l’année., Dans les premiers stades de la maladie, les gens peuvent avoir une mémoire défaillante, des changements de comportement, un manque de coordination et des troubles visuels. Au fur et à mesure que la maladie progresse, la détérioration mentale devient prononcée et des mouvements involontaires, la cécité, la faiblesse des extrémités et le coma peuvent survenir.
Il existe trois grandes catégories de MCJ.
- dans la MCJ sporadique, la maladie apparaît même si la personne n’a aucun facteur de risque connu pour la maladie. C’est de loin le type de MCJ le plus courant et représente au moins 85 pour cent des cas.,
- Dans la MCJ héréditaire, la personne peut avoir des antécédents familiaux de la maladie et être testée positive pour une mutation génétique associée à la MCJ. Environ 10 à 15 pour cent des cas de MCJ aux États-Unis sont héréditaires.
- Dans la MCJ acquise, la maladie est transmise par exposition au cerveau ou au tissu du système nerveux, généralement par le biais de certaines procédures médicales. Rien n’indique que la MCJ est contagieuse par contact occasionnel avec une personne atteinte de la MCJ. Depuis que la MCJ a été décrite pour la première fois en 1920, moins d’un pour cent des cas ont été atteints de MCJ., Un type de MCJ appelé variante de la MCJ (ou vMCJ) peut être acquis en mangeant de la viande provenant de bovins atteints d’une maladie semblable à la MCJ appelée encéphalopathie spongiforme bovine (ESB) ou, généralement, la maladie de la « vache folle”.
la MCJ appartient à une famille de maladies humaines et animales appelées encéphalopathies spongiformes transmissibles (est) ou maladies à prions. Un prion—dérivé de « protéine”et « infectieux » —provoque la MCJ chez les personnes et L’est chez les animaux., Spongiforme se réfère à l’aspect caractéristique des cerveaux infectés, qui se remplissent de trous jusqu’à ce qu’ils ressemblent à des éponges lorsqu’ils sont examinés au microscope. La MCJ est la plus fréquente des est humaines connues. Les autres est humaines comprennent le kuru, l’insomnie familiale fatale (FFI) et la maladie de Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS). Kuru a été identifié chez les personnes d’une tribu isolée qui pratiquaient des cannibalismes rituels en Papouasie, Nouvelle-Guinée et a maintenant presque disparu. Kuru est considéré comme une maladie à prions acquise., FFI et GSS sont des maladies héréditaires extrêmement rares, trouvées dans quelques familles à travers le monde. À ce jour, environ 260 cas de vMCJ, principalement au Royaume-Uni, ont été signalés liés à la consommation de viande bovine, mais aucun cas où la maladie a été contractée aux États-Unis. Il s’agit notamment de l’ESB, de l’encéphalopathie du vison, de l’encéphalopathie féline et de la tremblante, qui affecte les moutons et les chèvres. La maladie de dépérissement chronique (MC) affecte les wapitis et les cerfs et est de plus en plus répandue dans certaines régions des États-Unis. À ce jour, aucune transmission de la MDC à l’homme n’a été signalée.,
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Quels sont les symptômes de la maladie?
bien que les est sporadiques comprennent cinq sous-types distincts de MCJ sporadique et d’insomnies mortelles sporadiques (ISS), elles sont globalement caractérisées par une démence à évolution rapide. Initialement, les individus éprouvent des problèmes de coordination musculaire, des changements de personnalité (y compris des troubles de la mémoire, du jugement et de la pensée) et une vision altérée. Les personnes atteintes de la maladie, en particulier avec FFI, peuvent également éprouver de l’insomnie, de la dépression ou des sensations inhabituelles. À mesure que la maladie progresse, la déficience mentale des gens devient grave., Ils développent souvent des secousses musculaires involontaires appelées myoclonies, et ils peuvent devenir aveugles. Ils finissent par perdre la capacité de bouger et de parler, et entrent dans le coma. La pneumonie et d’autres infections surviennent souvent chez ces personnes et peuvent entraîner la mort.
la variante de la MCJ commence principalement par des symptômes psychiatriques, affecte des personnes plus jeunes que les autres types de MCJ et a une durée plus longue que d’habitude depuis l’apparition des symptômes jusqu’au décès.
certains symptômes de la MCJ peuvent être similaires aux symptômes d’autres troubles neurologiques progressifs, tels que la maladie d’Alzheimer et la maladie de Huntington., Cependant, la MCJ provoque des changements uniques dans le tissu cérébral qui peuvent être observés à l’autopsie. Il a également tendance à provoquer une détérioration plus rapide des capacités d’une personne que la maladie d’Alzheimer ou la plupart des autres types de démence.
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quelles sont les causes de la MCJ?
le consensus scientifique actuel soutient que les formes anormales de protéines cellulaires normales appelées prions causent la MCJ chez les personnes et L’est chez les animaux. Le prion normal et inoffensif est généralement désigné PrPC (c signifie cellulaire) et la forme infectieuse anormale (qui cause la maladie) est PrPSc (Sc signifie prototypical prion disease–scrapie).,
Les protéines sont de longues chaînes d’acides aminés qui doivent se plier ensemble en une forme ou une conformation unique pour gagner en fonction dans les cellules. Les résultats de la recherche indiquent que le prion infectieux provient d’une protéine normale dont la conformation a changé pour celle qui cause la maladie. La protéine prion normale se trouve dans tout le corps, mais est la plus abondante dans le système nerveux. Son rôle global n’est pas entièrement compris. On croit que le changement conformationnel inoffensif pour les protéines infectieuses est commun à toutes les principales formes de maladie à prion humaine, y compris la MCJ., Dans la forme acquise de la maladie, le PrPSc vient de l’extérieur du corps, par exemple, à travers la viande contaminée comme on le voit dans la vMCJ. Il s’accroche ensuite à la protéine prion normale de l’hôte et modifie sa conformation et se propage progressivement de manière domino vers le cerveau où il provoque des lésions.
dans la forme héréditaire, des prions infectieux peuvent survenir lorsqu’une mutation se produit dans le gène de la protéine prion normale du corps. Comme le PrPC muté se réplique, il change spontanément de forme en forme infectieuse., (Les Prions eux-mêmes ne contiennent pas d’information génétique et n’ont pas besoin de gènes pour se reproduire.) Si le gène de la protéine prion est altéré dans les spermatozoïdes ou les ovules d’une personne, la mutation peut être transmise à la progéniture de la personne. Plusieurs mutations différentes dans le gène prion ont été identifiées. La mutation particulière trouvée dans chaque famille affecte la fréquence d’apparition de la maladie et les symptômes les plus visibles. Cependant, toutes les personnes présentant des mutations dans le gène de la protéine prion ne développent pas la MCJ.,
dans la forme sporadique, on pense que les prions infectieux sont fabriqués par une erreur de la machinerie cellulaire qui fabrique les protéines et contrôle leur qualité. Ces erreurs sont plus susceptibles de se produire avec le vieillissement, ce qui explique l’âge avancé général au début de la MCJ et d’autres maladies à prions. Une fois qu’elles sont formées, les protéines prion anormales s’agrègent ou s’agglutinent. Les chercheurs pensent que ces agrégats de protéines entraînent la perte de cellules nerveuses et d’autres lésions cérébrales observées dans la MCJ. Cependant, ils ne savent pas exactement comment ces dommages se produisent.
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comment la MCJ est-elle transmise?,
la MCJ ne peut pas être transmise par voie aérienne, par contact ou par la plupart des autres formes de contact occasionnel. Les conjoints et les autres membres du ménage des personnes atteintes de MCJ sporadique n’ont pas de risque plus élevé de contracter la maladie que la population générale. Cependant, l’exposition au tissu cérébral et au liquide de la moelle épinière des personnes infectées doit être évitée pour prévenir la transmission de la maladie par ces matériaux.,
Dans certains cas, la MCJ s’est propagée à d’autres personnes à partir de greffes de dure-mère (un tissu qui recouvre le cerveau), de cornées transplantées, de l’implantation d’électrodes mal stérilisées dans le cerveau et d’injections d’hormone de croissance hypophysaire contaminée provenant de glandes hypophysaires humaines prélevées sur des cadavres. Les médecins appellent ces cas qui sont liés à des procédures médicales cas iatrogènes. Depuis 1985, toute l’hormone de croissance humaine utilisée aux États-Unis a été synthétisée par des procédures D’ADN recombinant, ce qui élimine le risque de transmission de la MCJ par cette voie.,
de nombreuses personnes craignent qu’il soit possible de transmettre la MCJ par le sang et les produits sanguins connexes tels que le plasma. Certaines études animales suggèrent que le sang contaminé et les produits connexes peuvent transmettre la maladie, bien que cela n’ait jamais été démontré chez l’homme. Des études récentes suggèrent que bien qu’il puisse y avoir des prions dans le sang des personnes atteintes de vMCJ, ce n’est pas le cas chez les personnes atteintes de MCJ sporadique. Les scientifiques ne savent pas combien de prions anormaux une personne doit recevoir avant de développer la MCJ, de sorte qu’ils ne savent pas si ces fluides sont potentiellement infectieux ou non., Ils savent que, même si des millions de personnes reçoivent des transfusions sanguines chaque année, il n’y a aucun cas signalé de personne contractant sporadiquement la MCJ à la suite d’une transfusion. Même chez les personnes atteintes d’hémophilie (un trouble rare de saignement dans lequel le sang ne coagule pas normalement), qui reçoivent parfois du plasma sanguin concentré de milliers de donneurs, aucun cas de MCJ n’a été signalé.,
bien qu’il n’y ait aucune preuve que le sang des personnes atteintes de MCJ sporadique est infectieux, des études ont révélé que les prions infectieux de L’ESB et de la vMCJ s’accumulent dans les ganglions lymphatiques (qui produisent des globules blancs), la rate et les amygdales. À l’heure actuelle, quatre cas d’infection à la vMCJ ont été identifiés à la suite d’une transfusion de globules rouges de donneurs asymptomatiques décédés par la suite de la vMCJ. Récemment, un cas de transmission probable de l’infection par la vMCJ par des concentrés de protéines de coagulation sanguine a été signalé chez une personne âgée atteinte d’hémophilie au Royaume-Uni., La possibilité que le sang des personnes atteintes de vMCJ puisse être infectieux a conduit à une politique empêchant les personnes aux États-Unis de donner du sang si elles résident depuis plus de trois mois dans un ou plusieurs pays où l’ESB est fréquente.
la biopsie cérébrale et l’autopsie présentent un risque faible, mais certain, que le chirurgien ou d’autres personnes qui manipulent le tissu cérébral puissent être accidentellement infectés par auto-inoculation.
des procédures chirurgicales et de désinfection spéciales peuvent réduire considérablement ce risque., Une fiche d’information contenant des conseils sur ces procédures est disponible auprès du National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) et de L’Organisation Mondiale de la santé.
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comment la MCJ est-elle diagnostiquée?
plusieurs tests peuvent aider à diagnostiquer la MCJ.
- L’électroencéphalographie (EEG), qui enregistre le schéma électrique du cerveau, peut être particulièrement utile car elle montre un type spécifique d’anomalie dans les principaux types de MCJ, mais pas tous.
- tests à base de liquide céphalo-rachidien., En avril 2015, Le National Prion Disease Pathology Surveillance Center a commencé à signaler un nouveau test de diagnostic pour les maladies à prions humains, appelé Conversion induite par le tremblement en temps réel de deuxième génération (RT-QuIC). RT-QuIC est basé sur une détection ultrasensible de la protéine prion pathogène dans le liquide céphalo-rachidien d’individus atteints de MCJ et d’autres formes de maladies à prions humaines. Ce nouveau test avancé démontre une sensibilité et une spécificité très élevées de la maladie., RT-QuIC diffère des marqueurs de substitution traditionnels de la maladie à prions–14-3-3 et les protéines tau – en ce sens qu’il détecte directement une protéine prion pathogène définissant la maladie par opposition à un marqueur de substitution de la neurodégénérescence rapide. La détection de ces protéines marqueurs de substitution traditionnelles est précise dans environ les trois quarts des cas.
- l’imagerie par résonance magnétique (IRM) s’est récemment révélée exacte dans environ 90% des cas.
la seule façon de confirmer un diagnostic de MCJ est par biopsie cérébrale ou autopsie., Dans une biopsie cérébrale, un neurochirurgien retire un petit morceau de tissu du cerveau de la personne afin qu’il puisse être examiné par un neuropathologiste. Cette procédure peut être dangereuse pour l’individu, et l’opération n’obtient pas toujours de tissu de la partie affectée du cerveau. Parce qu’un diagnostic correct de MCJ n’aide pas la personne, une biopsie cérébrale est déconseillée à moins qu’elle ne soit nécessaire pour exclure un trouble traitable. Dans une autopsie, le cerveau entier est examiné après la mort.
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Comment la maladie est-elle traitée?,
Actuellement, il n’existe aucun traitement qui puisse guérir ou contrôler la MCJ, bien que des études sur une variété de médicaments soient en cours. Le traitement actuel de la MCJ vise à atténuer les symptômes et à rendre la personne aussi confortable que possible. Les opiacés peuvent aider à soulager la douleur si elle se produit, et les médicaments clonazépam et valproate de sodium peuvent aider à soulager la myoclonie. Au cours des stades ultérieurs de la maladie, des liquides intraveineux et une alimentation artificielle peuvent également être utilisés.
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comment les gens peuvent-ils éviter de propager la maladie?,
pour réduire le risque déjà très faible de transmission de la MCJ d’une personne à une autre, les gens ne devraient jamais donner de sang, de tissus ou d’organes s’ils ont suspecté ou confirmé la MCJ, ou s’ils courent un risque accru en raison d’antécédents familiaux de la maladie, d’une greffe de dure-mère ou
Les procédures normales de stérilisation telles que la cuisson, le lavage et l’ébullition ne détruisent pas les prions., Bien qu’il n’y ait aucune preuve que les soignants, les travailleurs de la santé et ceux qui préparent les corps pour les funérailles et la crémation présentent un risque accru de maladies à prions par rapport à la population générale, ils devraient prendre les précautions suivantes lorsqu’ils travaillent avec une personne atteinte de MCJ:
- couvrir les coupures et
- portez des gants chirurgicaux lorsque vous manipulez les tissus et les liquides de la personne ou pansez les plaies.
- évitez de vous couper ou de vous coller avec des instruments contaminés par le sang ou d’autres tissus de la personne.,
- utilisez des draps jetables et d’autres tissus pour le contact avec la personne.Si les matériaux jetables ne sont pas disponibles, Le tissu ordinaire doit être trempé dans de l’eau de Javel non diluée pendant une heure ou plus, puis lavé de manière normale après chaque utilisation.
- utilisez une protection faciale s’il y a un risque d’éclaboussures de matériel contaminé tel que du sang ou du liquide céphalo-rachidien.,
- faire tremper les instruments qui sont entrés en contact avec la personne dans de l’eau de Javel non diluée pendant une heure ou plus, puis utiliser un autoclave (autocuiseur) pour les stériliser dans de l’eau distillée pendant au moins une heure à 132 – 134 degrés Celsius.
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les recherches en cours?
La mission du National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) est de rechercher des connaissances fondamentales sur le cerveau et le système nerveux et d’utiliser ces connaissances pour réduire le fardeau des maladies neurologiques., Le NINDS est une composante des National Institutes of Health (NIH), le principal soutien de la recherche biomédicale dans le monde.
D’autres instituts des NIH, dont le National Institute of Allergy and Infectious Diseases et le National Institute on Aging, mènent également des recherches sur la MCJ.
Les chercheurs examinent et caractérisent les prions associés à la MCJ et à d’autres maladies à prions humaines et animales et tentent de découvrir les facteurs qui influencent l’infectiosité et la transmission des prions, ainsi que la façon dont le trouble endommage le cerveau., Par exemple, les chercheurs étudient les mécanismes cellulaires impliqués dans la formation et l’accumulation anormales de Prions, ainsi que leur réplication par certains sous-ensembles cellulaires dans le cerveau. D’autres projets examinent comment les prions anormaux traversent la barrière hémato-encéphalique protectrice et se propagent dans tout le système nerveux central, et des tests qui mesurent l’activité biologique des prions. Les résultats pourraient identifier de nouvelles cibles thérapeutiques pour traiter les maladies à prions.,
Vous trouverez de plus amples renseignements sur la recherche sur la MCJ soutenue par le NINDS et d’autres instituts et centres des NIH en utilisant NIH RePORTER, une base de données consultable des projets de recherche actuels et passés soutenus par les NIH et d’autres organismes fédéraux. RePORTER comprend également des liens vers des publications et des ressources de ces projets.
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Comment puis-je aider la recherche?
Les scientifiques effectuent des analyses biochimiques du tissu cérébral, du sang, du liquide céphalo-rachidien, de l’urine et du sérum dans l’espoir de déterminer la nature du ou des agents transmissibles à l’origine de la MCJ., Pour aider à cette recherche, ils recherchent des tissus de biopsie et d’autopsie, du sang et du liquide céphalo-rachidien chez des personnes atteintes de MCJ et de maladies connexes. Les chercheurs suivants ont exprimé leur intérêt à recevoir de tels documents:
Dr Brian Appleby, Directeur
National Prion Disease Pathology Surveillance Center
Case Western Reserve University
2085 Adelbert Road, Room 419
Cleveland, OH 44106
216-368-0587
Dr., Laura Manuelidis
Yale University School of Medicine
section de Neuropathologie
310 Cedar Street
New Haven, CT 06510
203-785-4442
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Où puis-je obtenir plus d’informations?
pour obtenir de plus amples renseignements sur les troubles neurologiques ou les programmes de recherche financés par L’Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, communiquez avec le Brain Resources and Information Network (brain) de l’Institut à l’adresse suivante:
BRAIN
P. O., Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
L’Information est également disponible auprès des organisations suivantes:
Centers for Disease Control and Prevention
Bureau des enquêtes publiques
1600 Clifton Road, NE
Atlanta, GA 30333
404-639-3311
800-232-4636
la MCJ est consciente!
2527 Sud Carrollton Ave.
La Nouvelle-Orléans, LA 70118-3013
[email protected]; info@cjdaware.,com
Tél.: 504-861-4627
Genetics Home Reference
Institut National de l’Allergie et des Maladies Infectieuses
Bureau des Communications et des Relations Gouvernementales,
6610 Rockledge Lecteur, MSC 6612
Bethesda, MD 20892-6612
866-284-4107
l’Institut National sur le Vieillissement
la Maladie d’Alzheimer, de l’Éducation et Centre de Référence
P. O., Box 8250
Silver Spring, MD 20907-8250
800-438-4380
National Prion Disease Pathology Surveillance Center
Case Western Reserve University
Institute of Pathology Building, Room 419
2085 Adelbert Road
Cleveland, OH 44106-4907
216-368-0587
Organisation Mondiale de la santé
Avenue Appia 20
1211 Genève 27
suisse, info@OMS.,Int
Tél: (+ 41 22) 791 21 11
Fax: (+ 41 22) 791 3111
pour en savoir plus sur les mesures prises pour assurer la salubrité du boeuf et des autres produits agricoles aux États-Unis, veuillez communiquer avec:
Food and Drug Administration (FDA)
10903 New Hampshire Avenue
Silver Spring, MD 20993
888-info-FDA (1-888-463-6332)
« Creutzfeldt-Jakob Disease Fact Sheet », NINDS, Date de Publication mai 2018.
NIH Publication No.,se-Information-Page »>Creutzfeldt-Jakob Disease information Page
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Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
préparé par:
Bureau des Communications et Liaison publique
Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892
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