variantes et mutations génétiques
Il existe deux types de différences qui peuvent survenir dans les gènes: les variantes et les mutations.
variantes génétiques courantes
Une « variante » n’est pas un gène défectueux ou anormal. Plutôt, certains gènes ont plusieurs formes différentes (les variantes), et les gens peuvent avoir différentes formes. Certains sont plus ou moins communs, mais pour l’un de ces gènes, il y aura une propagation de variantes dans toute une population.,
le rôle que joue chaque variante de gène dans la détermination de l’une de nos caractéristiques est généralement assez faible. La plupart de nos qualités individuelles (par exemple la taille, le risque de diabète) reflètent les effets combinés de plusieurs de ces variantes agissant ensemble, ainsi que d’autres facteurs comme notre mode de vie ou notre environnement. L’héritage d’une caractéristique qui est influencée par une variante génétique n’est pas simple – l’héritage suit un schéma complexe.
des mutations génétiques Rares
L’effet d’une « mutation » a tendance à être plus grande et peut être dangereux – un gène à une mutation d’un gène défectueux.,
Parfois, une caractéristique particulière peut être retracée à une mutation dans un seul gène. Par exemple, si une personne hérite d’une copie défectueuse du gène de la maladie de Huntington, ils vont développer la maladie. Dans ces cas, le gène et la caractéristique sont généralement hérités de manière relativement simple.
l’hérédité de la démence peut suivre l’un ou l’autre de ces modèles. Quelques familles ont un modèle d’hérédité simple en raison de mutations à gène unique. Beaucoup plus de familles ont un modèle d’héritage complexe en raison de variantes multi-gènes.,
bien qu’hériter directement de la démence (par une mutation d’un seul gène) soit rare, on pense que les gènes jouent un rôle dans presque tous les cas de démence. En effet, les différentes variantes génétiques que nous avons tous affectent nos chances de développer la maladie dans une certaine mesure.
nos variants génétiques jouent également un rôle dans la détermination de notre santé d’autres manières, telles que notre santé cardiovasculaire. Cela signifie qu’ils augmentent ou réduisent indirectement nos chances de développer une démence.