Conditions résultant d’Influences génétiques ou hormonales
Les changements apportés au processus habituel de développement fœtal provoquent de nombreuses différences chez le fœtus résultant. Lorsque les niveaux d’hormones prénatales sont modifiés, la progression phénotypique est également modifiée. Le biais cérébral inhérent à un sexe peut être discordant avec la constitution génétique d’un fœtus, ou même avec sa présentation anatomique externe., D’autres variations conduisent à des facteurs de stress psychologiques dans le développement ultérieur, mais ont leur origine dans le stade prénatal. Un certain nombre de ces conditions peuvent en fin de compte affecter l’identité de genre d’un enfant.
altérations chromosomiques
deux syndromes très bien décrits impliquant le sexe et le genre, le syndrome de Turner et le syndrome de Klinefelter, résultent d’anomalies chromosomiques.
syndrome de Turner
dans le syndrome de Turner, un chromosome sexuel est manquant, provoquant un caryotype X unique (un chromosome Y solo n’est pas compatible avec la vie)., Peu de preuves suggèrent que les taux d’hormones in utero sont nettement inférieurs à ceux du fœtus XX. L’individu XO qui en résulte est né avec des organes génitaux externes féminins; cependant, chez beaucoup de ces individus, le développement ovarien est anormal. Les autres caractéristiques comprennent généralement une petite taille, des anomalies du cou et de la poitrine et des malformations cardiaques.
Un pourcentage significatif de personnes atteintes du syndrome de Turner ont des niveaux variables de retard mental. Ce n’est clairement pas vrai pour tous les individus XO. De nombreux médecins XO exercent aux États-Unis., Les caractéristiques sexuelles secondaires féminines ne se produisent souvent pas et les patients nécessitent une intervention en œstrogène exogène au moment de la puberté. La grande majorité des personnes atteintes du syndrome de Turner sont infertiles.
bien que l’identité de genre soit généralement féminine, de nombreuses personnes XO subissent un stress psychologique important en raison de leur infertilité, de leur apparence et, dans certains cas, de la conscience de leur profil génétique, ce qui peut les faire se sentir inadéquates ou incomplètes en tant que femmes. Cela, à son tour, peut amener certains à ressentir de la confusion ou à remettre en question leur rôle de genre.,
le syndrome de Klinefelter
le syndrome de Klinefelter se produit lorsque le fœtus possède un sexe caryotype de XXY. En raison de la présence du chromosome Y et de ses composants, le développement fœtal est celui d’un mâle normal. Cependant, à mesure que l’enfant grandit et approche de la puberté, il éprouve une gynécomastie excessive, avec de faibles niveaux de testostérone sérique. L’infertilité est fréquente et l’apparence générale est grande et mince. L’identité de genre est affectée par ces facteurs. Dans la plupart des cas, le rôle de genre est, en fait, masculin; les activités et l’élevage sont généralement aussi masculins.,
un pourcentage plus élevé que prévu d’individus de la cohorte XXY ont été signalés comme ayant des troubles émotionnels. Les données préliminaires indiquent qu’un plus grand nombre de cas de trouble de l’identité de genre sont spécifiquement associés au syndrome de Klinefelter; des recherches supplémentaires sur ce phénomène sont nécessaires.,
autres anomalies chromosomiques
de nombreux autres résultats chromosomiques sont décrits dans la littérature, y compris les individus XYY (le chromosome Y supplémentaire a été lié à un comportement excessivement agressif ou antisocial, sans qu’il soit question de confusion quant à l’identité de genre, qui est masculine). Le mosaïcisme des chromosomes sexuels peut également être présent, y compris les personnes XX/XY qui peuvent présenter les caractéristiques anatomiques de l’un ou l’autre sexe ou qui peuvent présenter comme intersexes (avec des caractéristiques des deux sexes)., Une autre condition est appelée dysgénésie gonadique, avec formation partielle de tissu testiculaire et ovarien. Chacune de ces très rares situations nécessite une évaluation distincte de l’identité de genre.
hermaphrodisme
Les personnes présentant des conditions anatomiquement intersexuées sont parfois appelées hermaphrodites (ou vrais hermaphrodites). Le mot a été inventé par John Money et a été popularisé par lui et d’autres travailleurs dans le domaine tels que Harry Benjamin., Il provient du dieu grec Hermès (Mercure Romain) et de la déesse Aphrodite (Vénus Romaine) et est parallèle au nom de leur fils, Hermaphroditos. Le terme est maintenant couramment utilisé pour décrire ceux qui ont des aspects gonadiques ou génitaux spécifiques des deux sexes.
dans le passé, presque sans équivoque, un sexe était choisi pour l’élevage, avec tous les avantages et les inconvénients induits par ce processus. Maintenant, de plus en plus, certains suggèrent de permettre aux hermaphrodites de rester dans l « état intersexué jusqu » à ce que l » autodétermination puisse être faite pour continuer en tant que tel ou choisir un rôle de genre masculin ou féminin., Le biais cérébral est une question de conjecture jusqu’à ce que des études de recherche adéquates soient terminées. La plasticité de l’identité de genre est la plus apparente chez les patients intersexués. Certains se considèrent à la fois comme des hommes et des femmes. D’autres, croyant que l’hermaphrodité, ou l’hermaphrodisme, est un troisième genre unique, se considèrent comme n’étant ni homme ni femme. D’autres encore commencent la vie confortablement dans un rôle de genre sans sentiment d’incongruité, mais pendant la puberté commencent à se sentir plus à l’aise avec un autre rôle de genre qui est plus compatible avec une identité de genre pleinement développée.,
hyperplasie congénitale des surrénales
l’hyperplasie congénitale des surrénales (HCA) est la variation prénatale classique du développement fœtal féminin et, en Amérique du Nord, a une incidence de 1:12,000-14,200 population. Chez les patients atteints de CAH, le fœtus est exposé à des niveaux anormalement élevés de cortisol produit par sa propre glande surrénale. Un défaut enzymatique existe dans la voie par laquelle le cortisol est produit; n’importe lequel de plusieurs défauts particuliers peut se produire. Cela conduit à une plus grande quantité de production d’hormones surrénales androgènes., Pour les fœtus féminins normaux XX, l’exposition prénatale aux androgènes entraîne une virilisation des organes génitaux féminins, dans ce qu’on a appelé le pseudohermaphrodisme féminin.
parfois, la virilisation est complète, avec une clitoromégalie importante. Dans de tels cas, les organes génitaux sont si masculins que le sexe masculin est attribué par erreur au nouveau-né à la naissance. Bientôt, les résultats cliniques et la symptomatologie révèlent le défaut de la glande surrénale et le véritable génotype féminin de l’enfant., Une néphropathie grave perdant du sel peut être le problème de présentation chez certains nourrissons présentant des défauts biochimiques définissables avec ce trouble. Les adrénocorticoïdes exogènes, ainsi que les minéralocorticoïdes, dans certains cas, sont utilisés pour traiter les patients une fois le diagnostic connu.
L’identité de genre et le rôle de genre des femmes atteintes de CAH sont des questions controversées. L’exposition aux hormones virilisantes semble provoquer un biais cérébral masculin, et il existe des preuves que cela peut être vrai., Plusieurs cas du milieu du 20e siècle, lorsque ce diagnostic était plus difficile et parfois n « a pas été fait jusqu » à la puberté, montrent que ces nourrissons ont parfois été élevés à tort comme des hommes, et leur identité de genre plus tard et leur rôle auraient été masculins.
Il n’est pas clair si ces cas constituent vraiment un diagnostic de trouble de l’identité de genre en raison des changements induits par les hormones et des influences environnementales supplémentaires impliquées pendant l’élevage. Pour la plupart, l’identité de genre chez les patients atteints de CAH semble rester cohérente avec le profil génétique., Les femelles génétiques atteintes de cette maladie ont des ovaires, de sorte que le sexe gonadique serait conforme à une identité de genre féminine. Le rôle de genre peut être plus stéréotypé masculin, avec un jeu plus rugueux et une préférence pour les activités et la robe masculines. D’autres études longitudinales sont nécessaires pour évaluer l’impact réel de L’ACH sur le développement de l’égalité des sexes.,
syndrome D’insensibilité aux androgènes
Lorsqu’un chromosome Y normal avec un locus SRY entièrement fonctionnel est trouvé chez un patient présentant des récepteurs androgènes dysfonctionnels, comme c’est le cas dans le syndrome d’insensibilité aux androgènes, qui a un taux d’incidence de 1 pour 20 000 habitants, la virilisation du fœtus Bien que la testostérone soit produite in utero, elle ne peut pas changer les cellules qui manquent de récepteurs normaux. En cas d’insensibilité complète aux androgènes, le fœtus présente une absence totale de récepteurs fonctionnels aux androgènes., Par conséquent, la progression dans le chemin par défaut vers la structure génitale féminine continue sans interruption. Il est de plus en plus commun, et ces individus sont appelés femelles XY.
dans de telles situations, les mâles XY génétiquement normaux ont des organes génitaux externes féminins et semblent être des femelles normales à la naissance. Les testicules ne sont pas descendus, bien que le vagin soit aveugle – se terminant sans utérus ni ovaires. L’identité de genre subséquente et le rôle de genre sont généralement incongrus avec le sexe biologique du patient., Le diagnostic est rarement posé au début de la vie, et les biais cérébraux et les influences environnementales dans la petite enfance et l’enfance créent généralement une identité de genre féminine.
pendant la puberté, les testicules produisent de la testostérone, dont une partie est convertie en estradiol. Étant donné que la testostérone en circulation est incapable d’exercer des effets virilisants, l’estradiol Sans opposition permet aux caractéristiques sexuelles secondaires féminines de se développer., En raison de l’absence de même les récepteurs d’androgènes fonctionnels relativement peu que les femelles génétiques possèdent, les poils du corps et d’autres changements induits par les androgènes qui se produisent normalement chez les femelles sont absents.
l’apparence finale de ces individus est généralement grande, dépourvue de poils corporels et faciaux, avec un faible pourcentage de graisse corporelle, des hanches minces et des tissus mammaires entièrement développés. Les testicules peuvent être enlevés en raison du risque de conversion maligne dans les testicules non descendus., Certaines publications suggèrent maintenant que la chirurgie peut être évitée si une surveillance constante et étroite des testicules par échographie et des taux sériques de marqueurs tumoraux typiques (par exemple, l’alpha-fœtoprotéine) est surveillée. Si les testicules sont découverts et retirés avant la puberté, un traitement hormonal substitutif est nécessaire pour induire les changements décrits, car aucune source n’existe pour la sécrétion d’hormones sexuelles.
En dehors de l’infertilité du point de vue féminin, cette condition n’a pas de séquelles cliniques., Il faut noter que les testicules peuvent être une source de spermatozoïdes, mais il est assez peu probable que les femelles XY demandent cette intervention. Comme mentionné ci-dessus, malgré l’incongruité avec le profil génétique, presque tous ces individus expriment une identité de genre féminin et assument un rôle de genre féminin normal. Pour beaucoup, leur apparence est peut-être encore plus proche d’une forme féminine idéalisée par les médias que les femmes XX typiques. Ainsi, la présence d’un chromosome Y est souvent acceptée comme une bizarrerie biologique plutôt que la source de détresse psychologique.,
dans l’insensibilité partielle aux androgènes, d’autre part, des degrés variables de fonction du récepteur entraînent différents degrés d’hypoandrogénisation, de virilisation et de présentation phénotypique. Dans cette variante moins courante du dysfonctionnement des récepteurs, des micropénis peuvent être présents, de même que des lèvres hypoplasiques (étant donné une apparence féminine externe). Parce que les indices anatomiques sont souvent utilisés pour l’affectation du genre, le degré de masculinisation (ou son absence) détermine souvent des recommandations pour l’éducation des enfants., Cependant, des études à long terme semblent soutenir un niveau significatif de dysphorie de genre chez les personnes présentant une insensibilité partielle aux androgènes. Contrairement au syndrome d’insensibilité complète aux androgènes, cette variante s’est avérée difficile à gérer en termes de congruence entre les sexes.
déficit en 5-Alpha-réductase
Il s’agit également d’un défaut enzymatique ayant des effets pendant le développement prénatal. L’incidence en Amérique du nord est d’environ 1:40 000. L’absence de 5-alpha-réductase empêche la conversion de la testostérone en dihydrotestostérone chez les fœtus mâles normaux (XY)., La virilisation est incomplète; le nourrisson à la naissance semble femelle, bien que les organes génitaux externes puissent être quelque peu anormaux en taille, en forme et en couleur. Le phallus féminisé ressemble à un clitoris, mais les gonades internalisées sont normales et masculines, et les récepteurs aux androgènes sont également entièrement fonctionnels. Lorsque les testicules produisent une poussée de testostérone à la puberté, des changements corporels se produisent. Une conversion complète à l’apparence masculine est notée, avec la croissance du phallus. À ce stade, une affectation de genre féminin est rapidement remise en question et devient alors clairement inappropriée.,
fait intéressant, les cas les plus frappants de plasticité de genre sont observés dans cette population de patients. Certains de ceux qui sont élevés comme des filles et qui possèdent apparemment une identité de genre féminin se transforment en hommes à la puberté, se convertissant à une identité de genre masculin. Peut-être que le biais cérébral pour une identité masculine se produit avec une exposition prénatale à la testostérone, malgré l’insuffisance de la virilisation génitale; il reste supprimé jusqu’à ce que la puberté l’affirme.,
D’autres ont subi une orchiectomie et ont été élevées en tant que filles, avec des œstrogènes exogènes à l’adolescence pour induire des changements pubertaires féminins. Certains de ces patients expriment et conservent une identité de genre féminine. D « autres encore sont élevés de manière ambivalente et sont informés qu » à la puberté, ils se différencieront en statut masculin. Certains nécessitent une légère supplémentation en androgènes pour compléter pleinement le processus de virilisation., Il n’existe pas encore de consensus sur le choix préférable, et de nombreux professionnels sont équivoques à l’égard de cette population, préconisant une évaluation au cas par cas des circonstances pour décider de l’intervention.
anomalies génitales et phénomènes connexes de Variance entre les sexes
Plusieurs conditions rares entraînent des organes génitaux anormaux, que ce soit dans la forme ou la fonction. L’identité de genre peut être affectée chez certains de ces patients pour diverses raisons. Une telle situation est micropénis, dans lequel un mâle normal est né avec des organes génitaux extrêmement petits., Une petite cohorte de patients subit des circoncisions bâclées, provoquant une mutilation phallique. Dans le passé, de nombreux parents ont été invités à permettre à ces enfants de subir une intervention chirurgicale pour construire des organes génitaux féminins et les élever en tant que filles. Les rapports de cas indiquent que ce n’est pas nécessairement la meilleure option parce que la plupart de ces patients assignés à un sexe féminin développent une identité de genre masculin et souhaitent jouer un rôle de genre masculin.
une situation similaire est observée avec l’Exstrophie cloacale, dans laquelle le développement intra-utérin des structures urogénitales est incomplet., L’Exstrophie cloacale a une incidence Nord-Américaine de 1:400 000. Les mâles atteints de cette maladie naissent sans phallus, bien que des testicules soient présents. La réaffectation de ces enfants en tant que femmes (précédemment jugée appropriée en raison d’une croyance en la neutralité néonatale du sexe) n’a pas été entièrement réussie parce que la plupart démontrent un désir d’identité de genre masculine. La prise en charge chirurgicale et médicale, y compris l’orchiectomie, la construction d’une vulve et un traitement hormonal exogène pour induire la puberté, ont été classiquement recommandés pour ces patients., Cependant, le rôle de genre est souvent plus masculinisé que chez leurs homologues génétiquement féminins. En particulier, cette population semble être très imprévisible en termes d’identité de genre ultérieure; par conséquent, une recommandation consensuelle pour l’éducation des enfants n’a pas encore été atteinte.
Même la maladie relativement courante de la cryptorchidie peut jouer un rôle dans le développement du genre. Il existe des cas de patients avec des testicules non descendus dont l’identité de genre a été remise en question et le développement n’a pas suivi la voie normative jusqu’à une intervention psychologique dans les années suivantes., De tels cas montrent que la perception de soi, la connaissance personnelle du sexe et du genre et la comparaison avec les normes de la société peuvent tous être importants dans la formation de l’identité de genre d’une personne.
Il existe également des sous-groupes d’individus dont les organes génitaux ont été délibérément altérés. L’un de ces groupes est constitué de femmes qui subissent l’excision, une pratique souvent appelée mutilation génitale féminine. Cette pratique se retrouve dans de nombreuses régions D’Afrique et sporadiquement dans d’autres régions du monde, ainsi qu’aux États-Unis dans le passé., Des altérations sévères du tractus génital externe féminin sont effectuées dans le cadre de la tradition rituelle. Dans beaucoup de ces personnes, les procédures sont réalisées bien après l’expression de l’identité de genre. Le rôle de genre n’est confirmé que par la pratique, malgré la blessure aux organes génitaux.
Un Autre Sous-groupe est le hajra de L’Inde, qui sont des eunuques, mâles castrés pendant l’enfance et élevés comme ni mâle ni femelle., Manquant de testicules pour induire le développement pubertaire et par l’adhésion à la coutume qui équivaut efficacement à la thérapie de modification comportementale, leur rôle de genre est principalement féminin. Cependant, en raison de leur statut éminent et unique en tant que sous-genre distinct, ils sont facilement identifiés comme tels. Cela les relègue à un rôle distinct dans la société, et ils sont considérés comme des créatures mystiques, à garder à part. Leur existence a été enregistrée pendant de nombreux siècles, avec peu d’informations sur l’origine de cette pratique., La question de savoir si leur identité de genre reste masculine n’est pas bien connue, bien que la plupart des pratiques signalées semblent indiquer que leur identité évolue même dans les années ultérieures.
d’un point de vue sociétal, il existe également des rapports de tribus en Afrique et en Papouasie-Nouvelle-Guinée où les individus masculins sont élevés pendant plusieurs années dans un rôle de genre plus généralement féminin, pour passer à un rôle de genre masculin au moment de la puberté. Ces personnes ne subissent aucune altération des organes génitaux, mais changent purement de rôle, ce qui peut correspondre ou non à leur identité de genre., Le chaman dans les populations autochtones D’Amérique du Nord était souvent un individu non sexiste ou « bi-genré », et, dans l’Ancien Moyen-Orient, il y a eu de nombreux rapports de personnes du « troisième sexe » qui ont contribué à la société dans divers rôles spécialisés. Bien que, dans certaines sociétés, il y ait eu et reste un ostracisme pur et simple pour tout type d’atypicité de genre ou de divergence par rapport à une dichotomie stricte homme-femme, dans de nombreuses cultures à travers l’histoire humaine, la variance de genre a été reconnue, tolérée, acceptée et même célébrée.