Traitement et de gestion
Il n’existe pas de traitement ou de guérison pour lissencéphalie. Les convulsions surviennent chez presque tous les enfants atteints de lissencéphalie et sont souvent difficiles à contrôler, même avec les médicaments anti-convulsions les plus puissants. Un type sévère de crise appelée spasmes infantiles peut survenir et peut nécessiter un traitement par injection d’hormone adrénocorticotrope (ACTH), bien que ce traitement ne soit pas toujours efficace.
les difficultés D’alimentation peuvent inclure l’étouffement, le bâillonnement ou la régurgitation de nourriture ou de liquide., L’Aspiration, avaler de la nourriture dans la trachée et dans les poumons, est un problème grave qui peut entraîner une pneumonie. Les liquides et les aliments minces peuvent être épaissis pour faciliter la déglutition. Il existe des médicaments disponibles pour aider avec le reflux. Les enfants qui continuent d’avoir de graves problèmes peuvent avoir besoin d’une sonde d’alimentation permanente placée dans l’estomac pour assurer une nutrition adéquate.
la physiothérapie et l’ergothérapie peuvent aider à prévenir ou à réduire le resserrement des articulations et à normaliser le tonus musculaire. Cependant, les améliorations sont souvent limitées et temporaires.,
pronostic
les personnes atteintes de lissencéphalie classique ont généralement besoin de soins à vie pour tous les besoins de base. Beaucoup de bébés ne vivront pas après la petite enfance, mais l’âge moyen de survie dépend du syndrome particulier impliqué, du type de lissencéphalie et de la gravité des anomalies cérébrales chez un enfant donné. Les bébés atteints de MDS meurent généralement avant l’âge de deux ans, mais la majorité des personnes atteintes d’ILS vivent dans l’enfance, bien que souvent pas à l’âge adulte. De nombreux bébés atteints de dysplasie pavée meurent en bas âge; cependant, certaines personnes touchées ont vécu jusqu’à la vingtaine., En revanche, les personnes atteintes de SBH présentent des signes et des symptômes très variables, peuvent être asymptomatiques, légèrement atteintes ou gravement retardées et peuvent avoir une durée de vie proche de la normale ou normale.
ressources
périodiques
Berg, M. J., et coll. « X-linked Féminin de la Bande Hétérotopie-Mâle Lissencéphalie Syndrome. »Neurologie 50 (1998): 1143-1146.
Matsumoto, N., et coll., « Analyse de la Mutation de la DCX Gène et le Génotype/Phénotype de Corrélation dans la Sous-Bande d’Hétérotopie. »European Journal of Human Genetics 9 (janvier 2001): 5-12.,
ORGANIZATIONS
WEBSITES
Lissencephaly Contact Group (UK). <http://www.lissencephaly.org.uk/index.htm>.
The Lissencephaly Research Project (University of Chicago) http://www.genes.uchicago.edu/ucgs/lissproj.html
Barbara J. Pettersen