certains cas de maladie D’Alzheimer précoce sont causés par des mutations génétiques qui peuvent être transmises du parent à l’enfant. Il en résulte ce qu’on appelle la maladie D’Alzheimer familiale précoce (DCP). Les chercheurs ont découvert que cette forme de trouble peut résulter de mutations dans les gènes APP, PSEN1 ou PSEN2. Lorsque l’un de ces gènes est modifié, de grandes quantités d’un fragment de protéine toxique appelé peptide bêta amyloïde sont produites dans le cerveau., Ce peptide peut s’accumuler dans le cerveau pour former des amas appelés plaques amyloïdes
, caractéristiques de la maladie D’Alzheimer. Une accumulation de peptide bêta amyloïde toxique et de plaques amyloïdes peut entraîner la mort des cellules nerveuses et les signes et symptômes progressifs de ce trouble. D’autres cas de maladie D’Alzheimer précoce peuvent être associés à des changements dans différents gènes, dont certains n’ont pas été identifiés.
certaines preuves indiquent que les personnes atteintes du syndrome de Down ont un risque accru de développer la maladie d’Alzheimer., Le syndrome de Down, une affection caractérisée par une déficience intellectuelle et d’autres problèmes de santé, survient lorsqu’une personne naît avec une copie supplémentaire du chromosome 21 dans chaque cellule. En conséquence, les personnes atteintes du syndrome de Down ont trois copies de nombreux gènes dans chaque cellule, y compris le gène APP, au lieu des deux copies habituelles. Bien que le lien entre le syndrome de Down et la maladie D’Alzheimer ne soit pas clair, la production d’un excès de peptide bêta amyloïde dans les cellules peut expliquer l’augmentation du risque., Les personnes atteintes du syndrome de Down représentent moins de 1% de tous les cas de maladie D’Alzheimer. Ce type de maladie D’Alzheimer n’est pas héréditaire.
Les causes de la maladie D’Alzheimer à apparition tardive sont moins claires. La forme d’apparition tardive ne se manifeste pas clairement dans les familles, bien que des groupes de cas aient été signalés dans certaines familles. Ce trouble est probablement lié à des variations dans un ou plusieurs gènes en combinaison avec des facteurs de style de vie et environnementaux. Un gène appelé APOE a été largement étudié comme facteur de risque de la maladie., En particulier, une variante de ce gène appelée allèle e4 semble augmenter le risque d’une personne de développer une maladie D’Alzheimer à apparition tardive.
beaucoup plus de gènes ont été associés à la maladie d’Alzheimer, et les chercheurs étudient le rôle que d’autres gènes peuvent jouer dans le risque de maladie D’Alzheimer.