La maladie de Wilson est causée par des mutations dans le gène ATP7B. Ce gène fournit des instructions pour fabriquer une protéine appelée ATPase 2 de transport du cuivre, qui joue un rôle dans le transport du cuivre du foie vers d’autres parties du corps. Le cuivre est nécessaire pour de nombreuses fonctions cellulaires, mais il est toxique lorsqu’il est présent en quantités excessives. La protéine ATPase 2 qui transporte le cuivre est particulièrement importante pour l’élimination de l’excès de cuivre du corps., Les Mutations du gène ATP7B empêchent la protéine de transport de fonctionner correctement. Avec une pénurie de protéines fonctionnelles, l’excès de cuivre n’est pas retiré du corps. En conséquence, le cuivre s’accumule à des niveaux toxiques qui peuvent endommager les tissus et les organes, notamment le foie et le cerveau.
la recherche indique qu’une variation normale du gène PRNP peut modifier l’évolution de la maladie de Wilson. Le gène PRNP fournit des instructions pour la fabrication de la protéine prion, qui est active dans le cerveau et d’autres tissus et semble être impliquée dans le transport du cuivre., Les études ont porté sur les effets d’une variation du gène PRNP qui affecte la position 129 de la protéine prion. À cette position, les gens peuvent avoir soit le bloc de construction de la protéine (acide aminé
) méthionine ou l’acide aminé valine. Chez les personnes qui ont des mutations dans le gène ATP7B, il semble que le fait d’avoir de la méthionine au lieu de la valine à la position 129 de la protéine prion soit associé à un retard de l’apparition des symptômes et à une augmentation de l’occurrence des symptômes neurologiques, en particulier des tremblements., Des études plus approfondies sont cependant nécessaires avant que les effets de cette variation du gène PRNP sur la maladie de Wilson puissent être établis.