ici, nous allons parcourir un bref 101: que sont les télomères, comment ils fonctionnent et ce qui peut arriver quand ils ne fonctionnent pas comme ils le devraient<
que sont les télomères?
nos chromosomes ont des structures protectrices situées à leurs extrémités appelées télomères. Ceux-ci protègent nos chromosomes en les empêchant d’être endommagés ou de fusionner avec d’autres chromosomes.
les Télomères sont constitués de milliers de répétitions de la même séquence d’ADN, liés par un ensemble de protéines appelées shelterin., Ils sont souvent décrits en utilisant l’analogie utile d’un aglet d’un lacet, qui empêche l’extrémité de la dentelle de s’EFFILOCHER.
Il est normal que les télomères raccourcissent en vieillissant. Chez certaines personnes, la longueur est anormalement courte ou le processus de raccourcissement est accéléré (dans certains cas, les deux problèmes peuvent survenir).
qu’advient-il des télomères pendant la division cellulaire?
chaque fois qu’une cellule se divise, chaque chromosome doit être dupliqué pour fournir une copie de l’information génétique de la nouvelle cellule. Cependant, la toute fin de chaque chromosome ne peut pas être copiée., Par conséquent, chaque fois qu’un chromosome est dupliqué les télomères se raccourcissent.
Les télomères agissent donc comme un tampon pour s’assurer que l’information génétique importante codée sur le chromosome est protégée et ne se perd pas pendant la réplication.
pour protéger l’information génétique, des télomères extrêmement courts agissent comme un signal pour que la cellule cesse de se diviser ou de mourir.
comment la longueur des télomères est-elle régulée?,
afin que les télomères ne raccourcissent pas trop rapidement, entraînant une mort cellulaire précoce (ou un vieillissement biologique prématuré), une enzyme appelée télomérase agit pour reconstituer les séquences d’ADN de répétition des télomères aux extrémités des chromosomes. Ce maintien des télomères garantit que l’information génétique est continuellement protégée et que la cellule peut continuer à se diviser normalement.
que se passe – t-il quand quelque chose ne va pas?
Chez certaines personnes, ce processus ne fonctionne pas aussi bien. Il se peut que les télomères soient intrinsèquement plus courts. Ou il se pourrait que le processus de raccourcissement des télomères soit accéléré., En fait, il pourrait s’agir d’une combinaison de ces facteurs. Peut-être que l’enzyme télomérase ne fonctionne pas correctement pour maintenir une longueur saine des télomères ou que la structure protectrice des télomères est défectueuse.
dans les troubles de la biologie des télomères (ou TBDs), l’extension, la réplication ou le maintien de la longueur ou de la structure des télomères sont affectés.
La gamme des symptômes de TBDs est variée, car les cellules avec des télomères courts peuvent affecter l’un des organes du corps. Par exemple, dans le cas de la fibrose pulmonaire, ce sont les poumons qui sont principalement touchés., Les personnes atteintes de dyskératose congénitale peuvent présenter de nombreux symptômes différents, mais l’insuffisance médullaire est l’un des plus courants.
Il existe un nombre croissant de mutations génétiques connues qui entraînent des télomères courts et des TBD, mais dans un nombre important de cas, nous ne connaissons toujours pas la cause profonde de la TBD. Pour ces cas en particulier, le test de longueur des télomères peut jouer un rôle essentiel dans le diagnostic et la gestion du traitement.
Vous pouvez en savoir plus sur les troubles de la biologie des télomères et pourquoi le test des télomères peut être un outil de diagnostic et de traitement important ici.