l’ère de la génomique grand public est arrivée. De nos jours, vous pouvez envoyer une fiole de votre broche par la poste et payer pour voir comment votre code génétique unique se rapporte à toutes sortes d » activités humaines—du sport à certains régimes à la crème pour la peau à une préférence pour les vins fins, même à sortir ensemble.Les entreprises les plus répandues et les plus populaires sur ce marché analysent ancestry, et les plus importantes d’entre elles sont 23andMe et AncestryDNA, toutes deux avec plus de cinq millions d’utilisateurs dans leurs bases de données., Ces chiffres éclipsent le nombre de génomes humains dans les bases de données scientifiques. La généalogie génétique est une grande entreprise, et est devenue grand public. Mais à quel point ces tests sont—ils précis-vraiment?
tout d’Abord, un peu de génétique 101. L’ADN est le code de vos cellules. C’est le trésor d’informations le plus riche mais aussi le plus complexe que nous ayons jamais tenté de comprendre. Trois milliards de lettres individuelles D’ADN, à peu près, organisées en 23 paires de chromosomes—bien que l’une de ces paires ne soit pas une paire la moitié du temps (les hommes sont XY, les femmes sont XX)., L’ADN est organisé en environ 20 000 gènes(même si le débat reste sur la définition d’un gène). Et plutôt que des gènes, presque tout votre ADN—97 pour cent-est un assortiment de régions de contrôle, d’échafaudages et d’énormes morceaux de sections répétées. Une partie n’est que des déchets, laissés par des milliards d’années d’évolution.
la génétique moderne a dévoilé une image d’une immense complexité, que nous ne comprenons pas complètement—bien que nous soyons certainement loin de Mendel et de ses expériences pea, qui ont d’abord identifié les unités d’héritage que nous connaissons sous le nom de gènes., Tout au long du 20ème siècle, nous avons acquis une compréhension approfondie des bases de l’héritage biologique: comment les gènes sont transmis d’une génération à l’autre et comment ils codent les protéines dont toute vie est construite ou par. Dans les années 1980, nous avons identifié des gènes qui avaient muté, produisant des protéines défectueuses, qui pourraient causer des maladies terribles telles que la fibrose kystique ou la dystrophie musculaire, par exemple.
en 2003, le Projet Génome Humain avait livré la séquence d’ADN humain dans son intégralité., L’un des sous-produits les plus importants de cette entreprise a été l’avènement de la technologie qui nous a permis de lire L’ADN à une vitesse sans précédent et pour des coûts toujours décroissants. Nous pouvons maintenant pomper les génomes de centaines de milliers de personnes pour les arachides, et avec ces données vient de plus en plus de perspicacité dans les questions profondes de l’héritage, de l’évolution et de la maladie. Il y a effectivement une variation infinie dans les génomes humains, et examiner notre ADN nous aide à comprendre ce qui nous rend humains en tant qu’espèce et en tant qu’individus.,
avec la chute des coûts du séquençage des gènes est venu des intérêts commerciaux. Tout à coup, n’importe quelle entreprise pourrait s’installer, et en échange d’un peu d’argent et d’un flacon de salive, pourrait extraire votre ADN des cellules de votre bouche et séquencer votre génome. Aux côtés des mastodontes 23andMe et AncestryDNA, des dizaines d’entreprises ont fait exactement cela.
la question de l’exactitude de leurs résultats soulève deux problèmes potentiels. La première est quelque peu triviale: le séquençage a-t-il été bien fait? En critiquant cette entreprise, il semble juste de supposer que les données générées sont exactes., Mais il y a eu des cas bizarres d’échec, comme la société qui n’a pas réussi à identifier l’ADN de l’échantillon comme provenant non pas d’un humain, mais d’un chien. Une analyse récente a révélé que 40% des variants associés à des maladies spécifiques provenant de tests génétiques « directs au consommateur” (DTC) se sont révélés faux positifs lorsque les données brutes ont été réanalysées.
en supposant que les tests sont effectués avec précision, certaines divergences peuvent encore résulter de différences dans les bases de données ADN des entreprises., Presque tous les tests génétiques DTC ne séquencent pas l’ensemble de votre génome, mais examinent plutôt les positions dans votre ADN qui sont connues pour être intéressantes. Quand j’ai été testé par 23andMe, ils ont proclamé que je ne porte pas une version d’un gène qui est fortement associé aux cheveux roux. Une autre société ancestry a dit que oui. Cela reflète simplement le fait qu’une entreprise examinait différentes variantes du gène codant pour les cheveux roux.
Si nous supposons que les données générées sont exactes, la deuxième question qui se pose concerne l’interprétation. Et c’est là que ça devient glauque., La plupart des positions d’intérêt dans votre ADN sont déterminées par des expériences connues sous le nom D’études D’Association à L’échelle du génome, ou GWAS (prononcé gee-woz). Prenez un groupe de personnes, autant que possible, qui ont une caractéristique partagée. Cela pourrait être une maladie, comme la fibrose kystique (CF) ou un trait normal, disons, les cheveux roux. Lorsque vous séquencez tous leurs gènes, vous recherchez des endroits individuels dans leur ADN qui sont plus similaires dans le groupe de test que dans une autre population. Pour la FC, vous verriez un grand pic dans le chromosome 7 parce que la majorité des cas de FC sont provoqués par une mutation dans un gène., Pour les rousses, vous verriez 16 ou 17 pointes très proches les unes des autres, car il existe plusieurs variantes dans le même gène qui confèrent toutes des verrous de gingembre. Mais pour les traits complexes comme le goût ou ceux liés à l’alimentation ou à l’exercice, des dizaines de variantes émergeront, et toutes n’offrent qu’une probabilité d’une prédisposition à un certain comportement en raison de votre ADN, tel que mesuré dans une population., Cela s’applique même à quelque chose d’aussi simple que la couleur des yeux: une variante de gène associée aux yeux bleus n’est toujours qu’une probabilité que vous ayez les yeux bleus, et il est parfaitement possible d’avoir deux gènes aux yeux bleus et de ne pas avoir les yeux bleus.
la génétique est une science probabiliste, et il n’y a pas de gènes « pour” quoi que ce soit en particulier., J’ai de sérieuses réserves sur l’utilité des tests génétiques qui indiquent la propension d’une personne à certaines conditions en dehors d’un cadre clinique; si vous n’avez pas de doctorat en génétique, ces résultats peuvent être trompeurs ou même troublants. Même si, comme je le fais, vous portez une version d’un gène qui augmente la probabilité de développer la maladie d’Alzheimer, la plupart des personnes atteintes de cette variante ne développent pas le trouble, qui est également profondément influencé par de nombreux choix de style de vie et une chance aveugle., Il y a peu de choses qu’un généticien peut vous dire avec ces informations qui l’emporteront sur les conseils de style de vie standard: ne pas fumer, manger une alimentation équilibrée, faire de l’exercice régulièrement et porter un écran solaire.
en ce qui concerne l’ascendance, L’ADN est très bon pour déterminer les relations familiales proches telles que les frères et sœurs ou les parents, et des dizaines d’histoires émergent qui réunissent ou identifient des membres de la famille proches perdus (ou même des criminels). Pour des racines familiales plus profondes, ces tests ne vous disent pas vraiment d’où viennent vos ancêtres. Ils disent Où L’ADN comme le vôtre peut être trouvé sur Terre aujourd’hui., Par inférence, nous devons supposer que des proportions importantes de notre famille profonde venaient de ces endroits. Mais dire que vous êtes 20 pour cent Irlandais, 4 pour cent Amérindien ou 12 pour cent scandinave est amusant, trivial et a très peu de signification scientifique. Nous avons tous des milliers d’ancêtres, et nos arbres généalogiques deviennent des toiles emmêlées à mesure que nous remontons dans le temps, ce qui signifie que bientôt, nos ancêtres deviennent les ancêtres de tout le monde. L’humanité est étroitement liée de manière fascinante, et L’ADN vous en dira peu sur votre culture, votre histoire et votre identité.