L’hémophilie est un trouble hémorragique habituellement causé par des anomalies (mutations) dans les gènes codant pour les facteurs de coagulation du sang VIII, IX ou XI.
quelles sont les causes de l’hémophilie A et de l’hémophilie B?
L’hémophilie A et B sont les principales formes d’hémophilie et touchent plus les hommes que les femmes. L’hémophilie A est le type le plus courant qui touche environ 1 nouveau-né sur 4 000 à 5 000, tandis que l’hémophilie B Touche 1 nouveau-né sur 20 000.,
des Mutations dans le gène codant pour le facteur VIII provoquent l’hémophilie A (également appelée hémophilie classique), tandis que des mutations dans le gène codant pour le facteur IX cause l’hémophilie B (également appelée maladie de Noël). Les gènes codant pour le facteur VIII et le facteur IX sont tous deux situés sur le chromosome X.
Les Mutations de ces gènes provoquent un déficit de facteurs de coagulation sanguine, qui sont des protéines dans le sang qui agissent de concert avec les plaquettes pour arrêter ou contrôler les saignements., En conséquence, la coagulation sanguine chez les patients hémophiles est altérée et entraîne des saignements incontrôlés.
le matériel génétique chez l’homme est conditionné en 23 paires de chromosomes, la dernière paire étant deux chromosomes X chez les femelles et une paire de chromosomes X et une paire de chromosomes Y chez les mâles. Si une mutation causant la maladie se trouve dans un gène situé sur le chromosome X, un homme avec cette mutation développera une hémophilie.,
une mutation dans un gène situé sur le chromosome X ne provoque pas nécessairement une maladie chez les femelles, car elles ont un deuxième chromosome X portant une version saine du gène qui peut compenser la mutation. On dit que ces femmes sont « porteuses” de la maladie. Dans le cas de l’hémophilie, une femme porteuse peut avoir de faibles niveaux de facteur de coagulation et présenter des symptômes d’hémophilie, tels que des saignements.,
S’il y a un gène défectueux sur un chromosome X et que l’autre chromosome X devient inactivé, ce qui est connu comme x-inactivation ou lyonisation, il se traduit par l’hémophilie chez les femmes.
Les mutations génétiques dans les gènes peuvent être transmises aux enfants par leurs parents, ou surgissent spontanément.,
des mutations Héréditaires
Dans près de 70% des cas, l’hémophilie est héréditaire. Si une femme porte le gène défectueux dans l’un de ses chromosomes X, ses enfants, hommes et femmes, ont 50% de chances d’en hériter. Si une femme porteuse a une fille et qu’elle hérite du gène défectueux de sa mère, elle sera également porteuse. Cependant, si une femme porteuse a un fils qui hérite du gène défectueux, il développera la maladie.,
Si un homme souffre d’hémophilie, il ne transmettra pas la maladie à ses fils, mais transmettra le gène défectueux à toutes ses filles, qui seront toutes porteuses. Si la mère est également porteuse, la fille risque de développer une hémophilie.
Mutations spontanées
environ 30% des cas d’hémophilie sont dus à des mutations spontanées ou aléatoires dans le gène. Dans ces cas, le père n’a pas l’hémophilie, la mère n’est pas porteuse et de l’enfant développe l’hémophilie, à la suite d’une nouvelle mutation.
quelles sont les causes de l’hémophilie C?,
L’hémophilie C est causée par une déficience du facteur de coagulation XI due à des mutations du gène du facteur XI, situé sur le chromosome 4. Le gène défectueux est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les hommes et les femmes ont le même risque d’hériter de la maladie. Pour que la maladie se développe, une copie défectueuse du gène doit être héritée de chaque parent, ce qui signifie que chaque parent doit être atteint de la maladie lui-même ou être porteur de la maladie., Le niveau réduit ou l’activité du facteur XI entraîne des symptômes hémorragiques modérés, survenant généralement après un traumatisme ou une intervention chirurgicale.
quelles sont les causes de l’hémophilie acquise?
Cette forme rare d’hémophilie ne résulte pas de mutations génétiques héréditaires. Plutôt, c’est une maladie auto-immune. Elle est causée par la formation d’auto-anticorps, qui sont des protéines cellulaires qui attaquent les molécules du corps. Dans l’hémophilie acquise, les auto-anticorps attaquent le facteur VIII de coagulation et bloquent son activité. En conséquence, il y a des saignements anormaux dans la peau, les muscles, ou d’autres tissus mous., Les symptômes commencent généralement à l’âge adulte. La raison de la production d’auto-anticorps est inconnue dans environ la moitié des cas. Cependant, il est parfois associé à une grossesse, à des troubles du système immunitaire, à un cancer ou à des réactions allergiques aux médicaments.
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