Les spasmes infantiles sont un type de crise très spécifique avec un âge d’apparition caractéristique (un âge typique où les crises commencent). Ils sont presque toujours accompagnés d’un motif très caractéristique sur l’électroencéphalogramme (EEG). Ce modèle est appelé ‘hypsarrhythmia’. La combinaison des spasmes infantiles, de l’âge d’apparition et du schéma EEG définit le syndrome d’épilepsie appelé « syndrome de West ». Il est appelé ainsi après le Dr William West, qui a décrit pour la première fois la maladie chez son fils de 4 mois en 1841., Le syndrome de West survient chez environ un enfant sur 2 500 à 3 000. Cela signifie qu’environ 350 à 400 enfants développeront le syndrome de West au Royaume-Uni chaque année.
symptômes
chez 9 enfants sur 10 atteints de cette maladie, des spasmes infantiles surviennent au cours de la première année de vie, généralement entre 3 et 8 mois. Pour commencer, les spasmes sont généralement peu fréquents et ne se produisent pas en grappes. Par conséquent, il est assez fréquent que le diagnostic soit posé assez tard., Les parents peuvent d’abord être informés que leur nourrisson a des coliques en raison du schéma des attaques et du cri qu’un enfant émet pendant ou après une attaque.
Le mouvement typique d’un spasme est une flexion soudaine (flexion vers l’avant) de manière tonique (raidissement) du corps, des bras et des jambes. Parfois, les épisodes sont différents, les bras et les jambes étant projetés vers l’extérieur (on parle de spasmes « Extenseurs »). Parfois, les spasmes peuvent impliquer un mouvement fléchisseur suivi une ou deux secondes plus tard par un mouvement extenseur. Habituellement, ils affectent également les deux côtés du corps.,
typiquement, chaque épisode dure seulement 1 ou 2 secondes après quoi il y a une pause entre cinq et dix secondes qui est ensuite suivie d’un autre spasme. Bien que les spasmes ne puissent se produire que séparément, il est beaucoup plus habituel que les spasmes infantiles se produisent en « runs » ou en « clusters ». Il peut y avoir 5 ou jusqu’à 20 spasmes ou plus dans un « cluster ».
Il est courant pour les bébés qui ont des spasmes infantiles de devenir irritables et de sortir de leurs aliments. Leur schéma de sommeil change également en ce sens qu’ils peuvent dormir plus pendant la journée et moins pendant la nuit., De nombreux parents décrivent le comportement de leur enfant comme s’il « ne pouvait pas voir”. Le développement de l’enfant peut ralentir ou même sembler reculer. Ceci est plus probable si les spasmes se produisent depuis plusieurs semaines et avant le diagnostic. Beaucoup de ces problèmes s’amélioreront si les spasmes peuvent être contrôlés, mais plus important encore si L’EEG s’améliore.
diagnostic
le diagnostic des spasmes infantiles est fait par un compte rendu détaillé ou l’histoire des crises d’une personne qui les a vus. Idéalement, cela comprendra également la possibilité de regarder des vidéos des crises., La vidéo est particulièrement utile si l’enfant éprouve des grappes de spasmes. En effet, il existe un certain nombre de conditions non épileptiques (ainsi que des coliques) qui se produisent dans la petite enfance et qui peuvent être confondues avec des spasmes infantiles. Le diagnostic du syndrome de West est fait sur une combinaison des caractéristiques cliniques avec un EEG typique. L’EEG présente un schéma très désorganisé, appelé hypsarythmie. L’EEG est toujours anormale chez les enfants atteints du syndrome de West, mais parfois l’anomalie n’est observée que pendant le sommeil., Les spasmes infantiles et le syndrome de West, comme beaucoup d’autres syndromes d’épilepsie, ont beaucoup de causes différentes. Une cause particulière sera trouvée chez 7 ou 8 enfants sur 10 atteints du syndrome de West.
Tous les enfants atteints de spasmes infantiles auront besoin d’un EEG. Parfois, deux EEG peuvent être nécessaires. Le premier EEG est souvent fait avec le nourrisson éveillé, mais si cela ne montre pas le modèle d’hypsarythmie, alors un autre EEG sera fait lorsque le nourrisson est endormi. Tous les enfants atteints de spasmes infantiles et du syndrome de West auront également besoin d’une imagerie par résonance magnétique (IRM)., Ils peuvent également avoir besoin d’un certain nombre de tests supplémentaires. Ceux-ci comprennent des tests sanguins, des tests d’urine, et parfois d’autres tests tels qu’un test de liquide de la colonne vertébrale, pour essayer d’identifier la cause sous-jacente. Certains des tests sanguins seront à rechercher une cause génétique du syndrome de West.
traitement
Les principaux traitements sont les corticostéroïdes ou la vigabatrine (Sabril). Le nitrazépam, le valproate de sodium (Epilim) et le zonisamide (Zonegran) peuvent également être utiles. Il existe différents types de stéroïdes qui peuvent être utilisés., Il s’agit de la prednisolone (administrée par voie orale), de l’hydrocortisone (administrée par voie orale ou parfois par injection) ou du tétracosactide ou de l’hormone adrénocorticotrophique (ACTH) (administrée par injection dans un muscle). Les stéroïdes doivent être utilisés avec précaution car ce traitement peut provoquer des effets secondaires désagréables. La vigabatrine peut également être associée à certains effets secondaires. Des recherches récentes ont suggéré que certains nourrissons répondent mieux à une combinaison de vigabatrine et d’un stéroïde (généralement de la prednisolone) administré en même temps. Une thérapie diététique spéciale (souvent appelée régime cétogène) peut également être utile pour certains nourrissons.,
Il peut y avoir des études de recherche ouvertes qui sont pertinentes pour ce syndrome d’épilepsie. Le médecin de votre enfant pourra en discuter avec vous.
Si votre enfant a ce syndrome, il peut avoir des crises prolongées ou répétées. Le médecin de votre enfant discutera avec vous d’un plan de « sauvetage » ou de soins d’urgence pour traiter toute crise prolongée ou répétée.
des informations sur les traitements pour les enfants peuvent être trouvées sur le site Web de Medicines for Children.
Perspectives
dans l’ensemble, environ 6 ou 7 enfants sur 10 (65-70%) auront leurs spasmes entièrement contrôlés., La cause sous-jacente des spasmes et du syndrome de West est probablement le facteur le plus important qui détermine la facilité et la totalité du contrôle des spasmes. La plupart des enfants ont malheureusement d’autres types de crises plus tard dans l’enfance, y compris un syndrome d’épilepsie appelé syndrome de Lennox-Gastaut.
La plupart des enfants atteints du syndrome de West auront également des difficultés d’apprentissage et celles-ci peuvent être légères, modérées ou graves. La cause sous-jacente du syndrome est le facteur le plus important qui détermine le résultat du développement et le potentiel d’apprentissage d’un enfant., Cependant, il est possible que le diagnostic précoce et le début du traitement puissent également être importants dans le résultat développemental des enfants.
Soutien
Contact
organisme de Bienfaisance pour les familles d’enfants handicapés.
ligne d’assistance téléphonique gratuite: 0808 808 3555
site web: contact.org.uk
E-Mail: [email protected]
Le UK Infantile Spasms Trust
fournit un réseau de soutien aux familles d’enfants atteints de spasmes infantiles (syndrome de West).
Site web: ukinfantilespasmstrust.org
qu’est Ce qu’un syndrome?,
un syndrome est un groupe de signes et de symptômes qui, additionnés, suggèrent une condition médicale particulière. Dans l’épilepsie, des exemples de ces signes et symptômes seraient des choses comme l’âge auquel les crises commencent, le type de crises, si l’enfant est un homme ou une femme et s’il a des troubles physiques ou d’apprentissage, ou les deux. Les résultats d’un électroencéphalogramme (EEG) sont également utilisés pour aider à identifier les syndromes d’épilepsie.
Si vous souhaitez en savoir plus sur un syndrome d’épilepsie, veuillez en parler à votre médecin., Si vous souhaitez en savoir plus sur l’épilepsie en général, veuillez contacter Epilepsy Action.