certains changements génétiques, ou mutations, peuvent augmenter les chances d’une personne de développer un cancer. Ces changements, connus sous le nom de syndromes cancéreux héréditaires, peuvent être transmis de parent à enfant. La leucémie héréditaire est l’un des domaines les plus récents que nos experts étudient.
Courtney DiNardo, MD.,, et la conseillère génétique Sarah Bannon avec la clinique de leucémie héréditaire de MD Anderson sont parmi une poignée de fournisseurs de soins de santé dans le monde entier spécialisés dans les syndromes de leucémie héréditaire. Ils nous ont récemment parlé de la leucémie héréditaire et de ce que signifie avoir un de ces syndromes pour les patients et les membres de leur famille.
Voici ce qu’ils avaient à dire.
quels gènes causent la leucémie héréditaire?
Les chercheurs ont identifié une douzaine de syndromes uniques pour la leucémie héréditaire, et cette liste s’allonge chaque année., Pendant longtemps, on a pensé que la leucémie était sporadique et non héréditaire, même si elle courait clairement dans certaines familles. En 2008, L’un des premiers gènes liés à la leucémie-RUNX1-a été identifié et est devenu disponible pour les tests génétiques en 2008. Les personnes qui héritent de modifications du gène RUNX1 peuvent faire face à un risque plus élevé de leucémie myéloïde aiguë (LMA). La mutation RUNX1 peut également entraîner une diminution du nombre de plaquettes chez le porteur, ce qui joue un rôle important dans la coagulation du sang.,
Une fois que ce gène a été identifié, des recherches plus importantes ont été menées pour voir s’il y avait plus de mutations génétiques liées à la leucémie héréditaire. Ces efforts ont payé. Parmi ces dizaines de gènes, environ neuf d’entre eux ont été découverts depuis 2013.
nous avons découvert que ces gènes peuvent causer différents types de leucémie et d’affections connexes, notamment la LMA, le syndrome myélodysplasique (SDM), la leucémie lymphoblastique aiguë (LAL) et la leucémie lymphoblastique chronique (LLC).
quelle est la fréquence de la leucémie héréditaire? Et quand testez-vous les patients pour les syndromes de leucémie héréditaire?,
Nous ne savons pas exactement. Avec le cancer du sein, nous savons qu’environ 5% des cas sont héréditaires parce que des études massives ont testé de grands groupes de patients et c’est ce qui secoue. Nous n’avons pas eu la chance de le faire pour la leucémie. À ce stade, nous ne testons les patients atteints de cancer que lorsqu’il y a des raisons de penser que la maladie a été héritée ou lorsque nous pensons que les membres de la famille d’un patient sont susceptibles d’avoir le syndrome. Sur cette base, il semble qu’au moins 5% de toutes les leucémies puissent être héréditaires. Le nombre parmi les patients pédiatriques est probablement plus élevé.,
comment les médecins testent-ils les syndromes de leucémie héréditaire?
Le dépistage génétique de la leucémie est différent de celui des tumeurs solides, comme le cancer du sein ou le cancer colorectal. Cela ne peut pas être fait sur le sang ou la salive. Cela nécessite une biopsie par perforation de la peau, où nous prenons un petit morceau de peau et de tissu connecté et testons cela. Nous faisons cette procédure parce qu’avec la leucémie, le cancer est en fait dans le sang. Si vous avez testé le sang, vous verriez les altérations génétiques de la maladie elle-même. Nous devons obtenir une source D’ADN qui n’est pas altérée par le cancer pour voir les gènes héréditaires d’un patient atteint de leucémie.,
quels traitements les patients atteints de leucémie héréditaire reçoivent-ils généralement?
Nous savons que certains médicaments sont potentiellement plus susceptibles de travailler pour les personnes atteintes de certains syndromes. Le médicament de chimiothérapie lénalidomide, par exemple, peut être particulièrement efficace pour les personnes présentant des mutations dans le gène DDX41. Là où cela fait la plus grande différence, c’est chez les patients subissant une greffe de cellules souches. Les Patients atteints de certains syndromes de leucémie héréditaire peuvent bénéficier d’une combinaison différente de médicaments donnés dans le cadre de leur greffe.,
de plus, ces syndromes peuvent modifier le processus de dépistage des donneurs potentiels de cellules souches. Les membres de la famille immédiate-généralement les frères et sœurs, les parents et les enfants-sont les premières personnes vers lesquelles nous nous tournons lorsque le patient a besoin d’une greffe de cellules souches. Mais ces membres de la famille peuvent avoir le même changement génétique que le patient, ce qui peut augmenter les chances de complications de transplantation si nous devions utiliser leurs cellules souches. Nous avons donc deux séries de tests. Tout d’abord, nous testons pour voir si le membre de la famille est un bon donneur. Si oui, nous testons pour voir si le donneur potentiel a le syndrome de leucémie héréditaire.,
Si le membre de la famille a le même syndrome et qu’il n’y a pas d’autres options de donneur au sein de la famille, nous rechercherons plutôt un donneur non apparenté. Si nous ne pouvons pas trouver une correspondance, nous pourrions finir par utiliser des cellules souches du membre de la famille atteint du syndrome, sachant qu’il pourrait y avoir des complications.
le fait d’avoir un de ces syndromes augmente-t-il les chances de récidive? Les répercussions sur la survie de soins?
Nous ne savons pas encore si le fait d’avoir un de ces syndromes augmente les chances de rechute de la leucémie après qu’un patient est entré en rémission.,
nous savons que certains syndromes de leucémie héréditaire augmentent le risque d’autres cancers. La dyskératose congénitale et l’anémie de Fanconi, par exemple, augmentent le risque du patient de développer un carcinome épidermoïde. Le dépistage de ces cancers devrait faire partie du plan de survie du patient. Chez MD Anderson, nous avons intégré ces dépistages dans les soins de survie de nos patients atteints de leucémie héréditaire. Cependant, tous les syndromes de leucémie ne sont pas associés à des risques accrus pour d’autres types de cancer. Certains prédisposent juste à la leucémie.,
Si un patient a un syndrome de leucémie héréditaire, qu’est-ce que cela signifie pour les membres de sa famille?
lorsqu’un patient est testé positif pour l’un de ces syndromes, dans la plupart des cas, il y a 50% de chances que ses frères et sœurs et leurs enfants aient chacun le même syndrome. Un de leurs parents l’a probablement aussi.
pour ces membres de la famille, nous recommandons un conseil génétique afin qu’ils puissent en apprendre davantage sur leurs propres risques de cancer, les dépistages du cancer et d’autres problèmes de santé liés au syndrome. Certains membres de la famille peuvent également choisir un test génétique pour voir s’ils sont porteurs de la mutation génétique., S’ils sont testés positifs pour le syndrome, nous leur recommandons fortement de commencer un programme de dépistage qui peut aider à attraper la maladie à ses premiers stades, quand elle est la plus traitable.
étant donné que ces syndromes sont très nouveaux, nous cherchons à commencer des protocoles de dépistage avec des membres de la famille qui ont le même syndrome mais qui n’ont pas développé de leucémie. En suivant ces personnes, nous pouvons en apprendre davantage sur le développement de la leucémie héréditaire et commencer à créer des protocoles de surveillance et des essais cliniques pour réduire les risques de leucémie chez les porteurs.,
demandez un rendez-vous chez MD Anderson en ligne ou en composant le 1-877-632-6789.