Syndromes héréditaires associés au Cancer du rein (cancer des cellules rénales) (PDQ®): Genetics – Patient Information [NCI]

Syndromes héréditaires du Cancer des cellules rénales

des Mutations (changements) dans plusieurs gènes différents peuvent causer des syndromes héréditaires qui augmentent le risque de cancer des cellules rénales. Les gènes sont des morceaux d’ADN qui contiennent des informations nécessaires pour définir des traits et des conditions génétiques.

Structure de l’ADN., La plupart de L’ADN se trouve à l’intérieur du noyau d’une cellule, où il forme les chromosomes. Les Chromosomes ont des protéines appelées histones qui se lient à L’ADN. L’ADN a deux brins qui se tordent en forme d’échelle en spirale appelée hélice. L’ADN est composé de quatre blocs de construction appelés nucléotides: adénine (A), thymine (T), guanine (G) et cytosine (C). Les nucléotides s’attachent les uns aux autres (A avec T et G avec C) pour former des liaisons chimiques appelées paires de bases, qui relient les deux brins D’ADN. Les gènes sont de courts morceaux d’ADN qui portent des informations génétiques spécifiques.

les Gènes sont transmis des parents aux enfants., Pour chacun des syndromes héréditaires décrits ci-dessous, un enfant n’a besoin que d’hériter d’une seule copie mutée d’un gène d’un parent pour avoir la maladie. Cela s’appelle de transmission autosomique dominante.

l’hérédité autosomique dominante est un moyen de transmettre un trait ou une condition génétique d’un parent à un enfant. Une copie d’un gène muté (modifié) d’un parent peut causer la maladie génétique. Un enfant qui a un parent avec le gène muté a 50% de chances d’hériter de ce gène muté., Les hommes et les femmes sont également susceptibles d’avoir ces mutations et les fils et les filles sont également susceptibles d’en hériter.

quatre syndromes héréditaires de cancer des cellules rénales et les gènes qui les causent ont été identifiés.

maladie de von Hippel-Lindau (VHL)

La VHL est un syndrome héréditaire qui augmente le risque de cancer des cellules rénales et de kystes rénaux. La VHL est associée à un cancer des cellules rénales de type à cellules claires, qui se développe généralement lentement., Les personnes atteintes de VHL peuvent également développer d’autres tumeurs malignes (cancéreuses) et bénignes (non cancéreuses) dans le système nerveux central, la rétine, le pancréas, les glandes surrénales, le sac endolymphatique, l’épididyme (chez les hommes) et le ligament large (chez les femmes).

zones du corps touchées par la maladie de von Hippel-Lindau (VHL)., La maladie VHL est un trouble héréditaire qui provoque la croissance de tumeurs et de kystes dans certaines zones du corps, y compris le système nerveux central (y compris le tronc cérébral, le cervelet et la moelle épinière), la rétine, le sac endolymphatique dans l’oreille, les glandes surrénales, le pancréas, les reins, l’épididyme (chez les mâles) et le ligament large (chez les femelles). La maladie VHL entraîne également un risque accru de certains types de cancer, en particulier le cancer du rein et le cancer du pancréas.

La VHL est causée par des mutations du gène VHL. Le gène VHL est un type de gène appelé gène suppresseur de tumeur., Normalement, le gène VHL empêche les cellules de croître et de se diviser trop rapidement. Lorsque le gène VHL est muté de certaines manières et perd sa fonction protectrice, la croissance cellulaire incontrôlée peut conduire au cancer. Les copies mutées du gène VHL sont transmises des parents aux enfants. Le syndrome causé par ces mutations est hérité de manière autosomique dominante. Si l’un des parents a une VHL, il y a 50% (1 sur 2) de chances pour qu’un enfant hérite de la mutation.,

pour en savoir plus sur la VHL, consultez le National Center for Advancing Translational Sciences Genetic (NCATS) et le Rare Diseases Information Center.

léiomyomatose héréditaire et cancer des cellules rénales (HLRCC)

Le HLRCC est un syndrome héréditaire qui augmente le risque de cancer des cellules rénales. HLRCC est associé à un type unique de cancer du rein qui peut être à croissance rapide et peut conduire à différentes décisions de traitement. Les personnes atteintes de HLRCC peuvent également développer des lésions cutanées appelées léiomyomes et fibromes utérins (chez les femelles).,

zones du corps touchées par la léiomyomatose héréditaire et le cancer des cellules rénales (HLRCC). HLRCC est un trouble héréditaire qui provoque un risque accru de cancer du rein. Il peut également causer des lésions de la peau et de l’utérus (chez les femelles).

HLRCC est causé par des mutations dans le gène FH. Le gène FH produit une protéine appelée fumarase. La Fumarase aide les cellules à utiliser l’oxygène et à produire de l’énergie. Lorsque le gène FH est muté, les cellules ne sont pas en mesure d’utiliser l’oxygène, ce qui peut conduire au cancer. Ces mutations sont transmises des parents aux enfants., Le syndrome causé par ces mutations est hérité de manière autosomique dominante. Si l’un des parents a HLRCC, il y a 50% (1 sur 2) de chances pour qu’un enfant hérite de la mutation.

pour en savoir plus sur le HLRCC, consultez le centre D’Information sur les maladies génétiques et rares du NCATS.

syndrome de Birt-Hogg-Dubé (BHD)

Le BHD est un syndrome héréditaire qui augmente le risque de plusieurs types de cancer du rein dont la croissance est généralement lente. Les personnes atteintes de BHD peuvent également développer des lésions cutanées appelées fibrofolliculomes, kystes pulmonaires et pneumothorax spontané (poumon effondré).,

zones du corps touchées par le syndrome de Birt-Hogg-Dube (BHD). Le syndrome BHD est un trouble héréditaire qui entraîne un risque accru de cancer du rein, de lésions cutanées bénignes (pas cancéreuses), de poumons effondrés et de kystes pulmonaires.

La BHD est causée par des mutations dans le gène FLCN. Le gène FLCN est un gène suppresseur de tumeur. Normalement, le gène FLCN empêche les cellules de croître et de se diviser trop rapidement. Lorsque le gène FLCN est muté, une croissance cellulaire incontrôlée peut entraîner un cancer. Les copies mutées du gène FLCN sont transmises des parents aux enfants., Le syndrome causé par ces mutations est hérité de manière autosomique dominante. Si l’un des parents a une BHD, il y a 50% (1 sur 2) de chances pour qu’un enfant hérite de la mutation.

pour en savoir plus sur la BHD, consultez le NCATS Genetic and Rare Diseases Information Center.

cancer rénal papillaire héréditaire (HPRC)

Le HPRC est un syndrome héréditaire qui augmente le risque d’un type de cancer du rein connu sous le nom de cancer du rein papillaire de type 1, qui se développe généralement lentement. Le cancer papillaire du rein se forme dans les cellules qui tapissent les tubules rénaux.,

le cancer rénal papillaire se forme dans les cellules qui tapissent les tubules rénaux du rein. Les tubules rénaux éliminent les déchets du sang et produisent de l’urine. L’Urine se déplace à travers les tubules rénaux dans le bassin rénal et l’uretère, qui transporte l’urine du rein à la vessie.

La HPRC est causée par des mutations dans le gène MET. Le gène MET produit une protéine appelée MET qui est impliquée dans la signalisation et la croissance cellulaires. Lorsque le gène MET est muté, les cellules peuvent ne pas répondre aux signaux qui les empêchent normalement de se développer, provoquant le développement du cancer., Les Mutations du gène MET sont transmises des parents aux enfants. Le syndrome causé par ces mutations est hérité de manière autosomique dominante. Si l’un des parents est atteint de HPRC, il y a 50% (1 sur 2) de chances pour qu’un enfant hérite de la mutation.

pour en savoir plus sur le cancer du rein papillaire, consultez le centre D’Information sur les maladies génétiques et rares du NCATS.