Non; seul un faible pourcentage de mutations provoque des troubles génétiques—la plupart n’ont aucun impact sur la santé ou le développement. Par exemple, certaines mutations modifient la séquence D’ADN d’un gène mais ne modifient pas la fonction de la protéine produite par le gène.
souvent, les mutations génétiques qui pourraient causer un trouble génétique sont réparées par certaines enzymes avant que le gène ne soit exprimé et qu’une protéine altérée ne soit produite., Chaque cellule possède un certain nombre de voies par lesquelles les enzymes reconnaissent et réparent les erreurs dans L’ADN. Parce que L’ADN peut être endommagé ou muté de plusieurs façons, la réparation de l’ADN est un processus important par lequel le corps se protège des maladies.
un très petit pourcentage de toutes les mutations ont effectivement un effet positif. Ces mutations conduisent à de nouvelles versions de protéines qui aident un individu à mieux s’adapter aux changements de son environnement. Par exemple, une mutation bénéfique pourrait se traduire par une protéine qui protège un individu et les générations futures d’une nouvelle souche de bactéries.,
étant donné que le code génétique d’une personne peut avoir un grand nombre de mutations sans effet sur la santé, le diagnostic des conditions génétiques peut être difficile. Parfois, les gènes considérés comme étant liés à une condition génétique particulière ont des mutations, mais si ces changements sont impliqués dans le développement de la condition n’a pas été déterminé; ces changements génétiques sont connus comme des variantes de signification inconnue (VOUS) ou (vu). Parfois, aucune mutation n’est trouvée dans les gènes suspectés liés à la maladie, mais des mutations sont trouvées dans d’autres gènes dont la relation avec une condition génétique particulière est inconnue., Il est difficile de savoir si ces variantes sont impliquées dans la maladie.