22q11.2 sindrome da delezione

22q11.2 la sindrome da delezione (che è anche conosciuta con molti altri nomi, elencati di seguito) è un disturbo causato dalla delezione di un piccolo pezzo di cromosoma 22. La delezione avviene vicino alla metà del cromosoma in una posizione designata q11.2.

22q11.2 la sindrome da delezione ha molti possibili segni e sintomi che possono interessare quasi tutte le parti del corpo. Le caratteristiche di questa sindrome variano ampiamente, anche tra i membri affetti della stessa famiglia. Persone con 22q11.,2 sindrome da delezione comunemente hanno anomalie cardiache che sono spesso presenti dalla nascita, infezioni ricorrenti causate da problemi con il sistema immunitario, e le caratteristiche distintive del viso. Negli individui affetti, i muscoli che formano il tetto della bocca (palato) potrebbero non chiudersi completamente, anche se il tessuto che li copre, causando una condizione chiamata palatoschisi sottomucosa. Il palato anormale è spesso molto arcuato e può esserci una spaccatura nel lembo morbido del tessuto che pende dalla parte posteriore della bocca (uvula bifida)., La palatoschisi sottomucosa può anche interferire con il linguaggio normale facendo uscire l’aria dal naso durante il discorso, portando a un discorso dal suono nasale. Gli individui affetti possono anche avere problemi respiratori, anomalie renali, bassi livelli di calcio nel sangue (che possono causare convulsioni), una diminuzione delle piastrine nel sangue (trombocitopenia), significative difficoltà di alimentazione, problemi gastrointestinali e perdita dell’udito. Sono possibili differenze scheletriche, tra cui lieve bassa statura e, meno frequentemente, anomalie delle ossa spinali.

Molti bambini con 22q11.,2 la sindrome da delezione ha ritardi nello sviluppo, tra cui la crescita ritardata e lo sviluppo del linguaggio, e alcuni hanno una lieve disabilità intellettiva o difficoltà di apprendimento. Gli individui affetti più anziani hanno difficoltà a leggere, eseguire attività che coinvolgono la matematica e la risoluzione dei problemi. I bambini con questa condizione spesso hanno bisogno di aiuto per cambiare e adattare i loro comportamenti quando rispondono alle situazioni. Inoltre, i bambini affetti sono più probabili rispetto ai bambini senza 22q11.,2 sindrome da delezione per avere disturbo da deficit di attenzione / iperattività (ADHD) e condizioni di sviluppo come il disturbo dello spettro autistico che influenzano la comunicazione e l’interazione sociale.

Poiché i segni e i sintomi della sindrome da delezione 22q11.2 sono così vari, diversi raggruppamenti di caratteristiche sono stati descritti una volta come condizioni separate. I medici hanno chiamato queste condizioni La sindrome di DiGeorge, la sindrome velocardiofacciale (chiamata anche sindrome di Shprintzen) e la sindrome del viso conotruncale. Inoltre, alcuni bambini con il 22q11.,la delezione 2 è stata diagnosticata con la forma autosomica dominante della sindrome di Opitz G/BBB e della sindrome cardiofacciale di Cayler. Una volta identificata la base genetica di questi disturbi, i medici hanno stabilito che facevano tutti parte di una singola sindrome con molti possibili segni e sintomi. Per evitare confusione, questa condizione è solitamente chiamata sindrome da delezione 22q11.2, una descrizione basata sulla sua causa genetica sottostante.