8.3: Ricombinazione meiotica

Un organismo diploide ha due copie di ogni cromosoma. Se ha quattro cromosomi, ci sono due coppie, A e A ‘e B e B’, non quattro cromosomi diversi A, B, C e D. Una copia di ciascun cromosoma proveniva dal padre (ad esempio A e B) e una copia di ciascuno proveniva dalla madre (ad esempio A’e B’). La meiosi è il processo di divisione riduttiva per cui un organismo diploide genera cellule germinali aploidi (in questo caso, con due cromosomi) e ogni cellula germinale ha una singola copia di ciascun cromosoma., In questo esempio, la meiosi non genera cellule germinali con A e A’ o B e B’, piuttosto produce cellule con A e B, o A e B’, o A’ e B, o A’e B’. I cromosomi omologhi, ciascuno costituito da due cromatidi fratelli, sono accoppiati durante la prima fase della meiosi, ad esempio, A con A’ e B con B’ (Figura 8.3; vedi anche Figs. 1.3 e 1.4). Quindi i cromosomi omologhi vengono spostati in cellule separate alla fine della prima fase, assicurando che i due omologhi non rimangano insieme durante la divisione riduttiva nella seconda fase della meiosi., Così ogni cellula germinale riceve il complemento aploide del materiale genetico, cioè una copia di ciascun cromosoma. La combinazione di due serie aploidi di cromosomi durante la fecondazione ripristina lo stato diploide e il ciclo può riprendere. La mancata distribuzione di una copia di ciascun cromosoma a ciascuna cellula germinale ha gravi conseguenze. L’assenza di una copia di un cromosoma in uno zigote altrimenti diploide è probabilmente fatale. Avere una copia extra di un cromosoma (trisomia) causa anche problemi., Negli esseri umani, la trisomia per i cromosomi 15 o 18 provoca la morte perinatale e la trisomia 21 porta a difetti dello sviluppo noti come sindrome di Down.

La capacità dei cromosomi omologhi di essere accoppiati durante la prima fase della meiosi è fondamentale per il successo di questo processo, che mantiene un corretto insieme aploide di cromosomi nella cellula germinale. La ricombinazione è parte integrante dell’accoppiamento dei cromosomi omologhi. Si verifica tra cromatidi non sorelle durante lo stadio pachitenico della meiosi I (il primo stadio della meiosi) e possibilmente prima, quando i cromosomi omologhi sono allineati nello zigotene (Figura 8.3). I crossover della ricombinazione sono visibili nella fase diplotene., Durante questa fase, i cromosomi omologhi si separano parzialmente, ma sono ancora tenuti insieme alle articolazioni chiamate chiasmata; questi sono probabilmente gli incroci effettivi tra i cromatidi dei cromosomi omologhi. I chiasmata sono progressivamente rotti come meiosi I è completata, corrispondente alla risoluzione dei mediatori di ricombinazione. Durante l’anafase e la telofase della meiosi I, ogni cromosoma omologo si sposta in una cellula diversa, cioè A e A’ in cellule diverse, B e B’ in cellule diverse nel nostro esempio., Così le ricombinazioni si verificano in ogni meiosi, con conseguente almeno uno scambio tra coppie di cromosomi omologhi per meiosi.

Recenti prove genetiche dimostrano che la ricombinazione è necessaria per l’accoppiamento omologo dei cromosomi durante la meiosi. Gli schermi genetici hanno rivelato mutanti di lievito e Drosophila che bloccano l’accoppiamento di cromosomi omologhi. Questi sono anche difettosi nella ricombinazione. Allo stesso modo, i mutanti difettosi in alcuni aspetti della ricombinazione sono anche difettosi nell’accoppiamento., Infatti, il processo di sinapsi (o accoppiamento) tra cromosomi omologhi nello zigotene, incrocio tra omologhi nel pachitene, e risoluzione dei crossover nelle ultime fasi della meiosi I (diakinesi, metafase I e anafase I) corrispondono alla sinapsi, formazione di un’articolazione ricombinante e risoluzione che segnano la progressione della ricombinazione, come verrà spiegato di seguito.

Figura 8.3.Accoppiamento e ricombinazione omologa durante la prima fase della meiosi (meiosi I)., Dopo che la sintesi del DNA è stata completata, due copie di ciascun cromosoma omologo sono ancora collegate ai centromeri (cerchi gialli). Questo diagramma inizia con cromosomi replicati, indicato come lo stadio a quattro fili nella letteratura sulla meiosi e sulla ricombinazione. In questo uso, ogni “filo” è un cromatide ed è una molecola di DNA duplex. In questo diagramma, ogni molecola di DNA duplex è mostrata come una singola linea, marrone per i due cromatidi fratelli del cromosoma derivato dalla madre (materna) e rosa per i cromatidi fratelli dal cromosoma paterno., Viene mostrata solo una coppia omologa, ma di solito ce ne sono molte di più, ad esempio 4 coppie di cromosomi in Drosophilae 23 coppie nell’uomo. Durante la meiosi I, i cromosomi omologhi si allineano e quindi si separano. Allo stadio dello zigotene, i due cromosomi omologhi, ciascuno con due cromatidi fratelli, si accoppiano lungo la loro lunghezza in un processo chiamato sinapsi. Il gruppo risultante di quattro cromatidi è chiamato tetrade o bivalente. Durante pachytene, la ricombinazione avviene tra un cromatide materno e uno paterno, formando incroci tra i cromosomi omologhi., I due cromosomi omologhi si separano lungo gran parte della loro lunghezza a diplotene, ma continuano ad essere tenuti insieme a chiasmata localizzati, che appaiono come strutture a forma di X nei micrografi. Questi collegamenti fisici sono pensati per essere le posizioni di crossing over. Durante la metafase e l’anafase della prima divisione meiotica, i crossover vengono gradualmente spezzati (con quelli alle estremità risolti per ultimi) e i due cromosomi omologhi (ciascuno ancora con due cromatidi uniti in un centromero) vengono spostati in cellule separate., Durante la seconda divisione meiotica (meiosi II), il centromero di ciascun cromosoma si separa, consentendo ai due cromatidi di spostarsi in cellule separate, terminando così la divisione riduttiva e creando quattro cellule germinali aploidi.