Quali sono i sintomi dell’anemia Diamond-Blackfan?
La maggior parte dei bambini manifesta i sintomi molto presto nella vita. Di conseguenza, l’anemia Diamond-Blackfan (DBA) viene solitamente diagnosticata prima del primo compleanno di un bambino, anche se può apparire a qualsiasi età., I sintomi più comuni di DBA sono:
- pelle pallida
- mancanza di energia o di stancarsi facilmente (a fatica); neonati può ottenere stanco durante l’allattamento
- mancanza di respiro o difficoltà di respirazione (dispnea)
Circa il 40 per cento dei bambini con il DBA può anche avere una o più delle seguenti caratteristiche fisiche:
- bassa statura
- testa, viso e collo anomalie
- pollice difetti
- renale o cardiaca difetti
Quali sono le cause di Diamond-Blackfan anemia?,
La DBA è una malattia genetica che colpisce i ribosomi del corpo, che sono piccole strutture cellulari che svolgono un ruolo importante nella costruzione di proteine nel corpo. Più della metà dei bambini con DBA ha mutazioni ribosomiali e non ribosomiali in geni localizzati su più di 11 cromosomi.
In rari casi, la DBA nei ragazzi può essere dovuta a una mutazione in un gene chiamato GATA-1, che controlla le prime fasi della produzione di globuli rossi.