Ereditiamo i geni dai nostri genitori biologici in modi specifici. Uno dei modi è chiamato ereditarietà autosomica recessiva.
Che cos’è l’ereditarietà autosomica recessiva?
L’ereditarietà autosomica recessiva significa che il gene in questione si trova su uno degli autosomi. Queste sono coppie numerate di cromosomi, da 1 a 22. Gli autosomi non influenzano il genere di una prole. “Recessivo” significa che 2 copie non funzionanti del gene sono necessarie per avere il tratto o il disturbo., Uno è ereditato dalla madre e 1 dal padre. Se hai solo 1 gene recessivo, sei un “vettore” per il tratto o la malattia, ma non hai problemi di salute dal “portare” 1 copia del gene. La maggior parte delle persone non sanno che portano un gene recessivo per una malattia fino a quando non hanno un bambino con la malattia, o hanno un altro membro della famiglia con la malattia. Si stima che tutte le persone portano circa 5 o più geni recessivi che causano malattie genetiche o condizione., Una volta che i genitori hanno avuto un figlio con un tratto recessivo o malattia, c’è un 1 su 4, o un 25%, possibilità che con ogni successiva gravidanza, un altro bambino nascerà con lo stesso tratto o disturbo. Ciò significa che c’è un 3 su 4, o un 75%, possibilità che un altro bambino non avrà il tratto o la malattia.
Quali sono i disturbi autosomici recessivi?
Mutazioni (o cambiamenti nel DNA) si sono verificati nel tempo in diverse parti del mondo. Chiunque può portare qualsiasi tipo di gene recessivo., Tuttavia, alcuni gruppi etnici hanno maggiori probabilità di portare alcuni geni recessivi, a causa di dove la mutazione ha avuto origine. Ad esempio, il gene che causa la malattia di Tay-Sachs si trova più comunemente nelle persone di origine ebraica ashkenazita. Questa popolazione proviene dall’Europa orientale, dove gli esperti ritengono che la mutazione abbia avuto origine. La malattia colpisce anche coloro che non sono di origine ebraica ashkenazita.
Quali sono alcuni dei diversi tipi di disturbi autosomici recessivi?
Esempi di disturbi autosomici recessivi includono la fibrosi cistica, l’anemia falciforme e la malattia di Tay-Sachs.,
Fibrosi cistica
La fibrosi cistica (CF) è un disturbo comune, ereditato, a singolo gene, nei caucasici. Le persone con CF producono muco anormalmente denso e appiccicoso che può danneggiare gli organi del corpo. Il muco interrompe la funzione degli organi vitali, in particolare i polmoni, e porta a infezioni croniche. CF coinvolge anche il pancreas e provoca una diminuzione dell’assorbimento dei nutrienti essenziali e può causare danni al sistema riproduttivo. Con il miglioramento del trattamento e della gestione della malattia, le persone colpite possono vivere bene fino all’età adulta., In definitiva, la morte si verifica più spesso per insufficienza respiratoria. Altre persone con varianti di CF possono avere solo coinvolgimento polmonare, sinusite o infertilità.
Anemia falciforme
Anemia falciforme è un altro disturbo comune, ereditato, singolo gene trovato soprattutto in afro-americani. Circa 1 su 500 bambini afro-americani è nato con anemia falciforme. Circa 1 su 12 persone afro-americane porta il gene per questa malattia. L’anemia falciforme coinvolge l’emoglobina nei globuli rossi e la loro capacità di trasportare ossigeno., I normali globuli rossi sono lisci, rotondi e flessibili, come la lettera “O”. Possono facilmente muoversi attraverso i vasi nei nostri corpi. Le cellule falciformi sono rigide e appiccicose. Quando perdono il loro ossigeno, si formano nella forma di una falce, o la lettera “C.” Queste cellule falciformi tendono a raggrupparsi e non possono muoversi facilmente attraverso i vasi sanguigni. Il cluster provoca un blocco e interrompe il movimento di sangue sano, normale e portatore di ossigeno. Questo blocco è ciò che causa le complicazioni dolorose e dannose della malattia falciforme.
Le cellule falciformi vivono solo per circa 15 giorni., Le normali cellule di emoglobina possono vivere fino a 120 giorni. Le cellule falciformi rischiano di essere distrutte dalla milza a causa della loro forma e rigidità. La milza aiuta a filtrare il sangue delle infezioni. Le cellule falciformi si “bloccano” in questo filtro e muoiono. A causa della diminuzione del numero di cellule di emoglobina circolanti nel corpo, una persona con anemia falciforme è cronicamente anemica. La milza subisce anche danni dalle cellule falciformi, che bloccano le cellule sane che trasportano ossigeno. Dopo ripetuti blocchi, la milza è molto piccola e non funziona correttamente., Senza una milza funzionante, queste persone sono più a rischio di infezioni. Neonati e bambini piccoli sono a rischio di infezioni potenzialmente letali. Il trattamento comprende pronto soccorso per febbri e infezioni, vaccinazioni appropriate, penicillina e gestione dell’anemia.
Malattia di Tay-Sachs
La malattia di Tay-Sachs è un disturbo fatale nei bambini (di solito all’età di 5 anni) che causa una progressiva degenerazione del sistema nervoso centrale. È causato dall’assenza di un enzima chiamato esosaminidasi A (o esadecimale A)., Senza hex A, una sostanza grassa si accumula sulle cellule nervose del corpo, in particolare il cervello. Il processo inizia all’inizio della gravidanza quando il bambino si sta sviluppando. Non è evidente fino a diversi mesi dopo la nascita. Ad oggi, non esiste una cura per Tay-Sachs. Circa 1 persona su 27 di ascendenza ebraica ashkenazita europea porta il gene Tay-Sachs.