Carcinoide (Italiano)

A colpo d’occhio

I carcinoidi sono sottotipi rari e a crescita lenta di tumori neuroendocrini (RETI). Si presentano più comunemente all’interno dei sistemi gastrointestinali (65% dei casi) o respiratori (35% dei casi) e sono caratterizzati dalla produzione di serotonina (5-idrossitriptamina). La sindrome carcinoide si verifica in circa il 10% dei tumori carcinoidi (di solito in presenza di malattia metastatica al fegato). È caratterizzato da una costellazione di sintomi derivanti dalla stimolazione della serotonina di vari organi e tessuti periferici., I carcinoidi sono spesso scoperti incidentalmente durante le procedure endoscopiche o radiografiche.

Si sospetta la sindrome carcinoide quando il paziente presenta sintomi suggestivi, come diarrea inspiegabile o vampate di calore. Altri sintomi della sindrome carcinoide includono tachicardia, ipotensione, broncospasmo, teleangectasie e insufficienza cardiaca destra.

Quali test devo richiedere per confermare il mio Dx clinico? Inoltre, quali test di follow-up potrebbero essere utili?

Misurare l’acido 5-idrossiindoleacetico (5-HIAA), il prodotto finale del metabolismo della serotonina, in una raccolta di urina di 24 ore., L’escrezione normale varia da 2 a 8 mg / die. Il test è sensibile al 75% e molto specifico (fino al 100%); tuttavia, presenta diverse limitazioni, tra cui risultati falsi positivi e falsi negativi dovuti all’ingestione di alcuni farmaci e alimenti ricchi di triptofano. Alcuni pazienti con sindrome carcinoide hanno solo aumenti modesti di 5-HIAA (<30 mg/die), osservati in altre cause di aumento dell’escrezione di 5-HIAA, ma il più delle volte i valori sono superiori a 100 mg/die.,

Il test 5-HIAA potrebbe non essere utile nei carcinoidi foregut (bronchiali, gastrici), che spesso mancano di decarbossilasi aminoacidica aromatica e quindi non producono serotonina. Molti pazienti con questi tumori hanno un aumento minimo o nullo dell’escrezione urinaria di 5-HIAA. La misurazione della serotonina urinaria può essere di valore in questi pazienti, poiché l’enzima DOPA decarbossilasi nel parenchima renale può convertire il 5-idrossitriptofano in serotonina, che viene escreta.,

La cromogranina A sierica (CGA) è un marcatore non specifico per tumori neuroendocrini ben differenziati che non distingue i vari sottotipi tumorali. La CGA è elevata nel 90% dei tumori neuroendocrini gastroenteropancreatici (reti GEP). La concentrazione di CGA è correlata al volume del tumore e può essere utile per la stadiazione, la prognosi e il monitoraggio della risposta alla terapia. Le concentrazioni plasmatiche di CGA solitamente sono parallele all’escrezione di 5-HIAA. In alcuni casi, la CGA può essere più sensibile della 5-HIAA urinaria. La CGA è aumentata in altre condizioni, tra cui insufficienza renale e sindrome da malassorbimento grave.,

La concentrazione di serotonina nel sangue deve essere misurata se il test 5-HIAA produce risultati equivoci. La concentrazione media di serotonina nel sangue a digiuno nei soggetti sani varia da 71 a 310 ng / mL. I pazienti con sindrome carcinoide di solito hanno valori marcatamente elevati (790-4500 ng/mL). Tuttavia, la specificità di questo test non è stata determinata.

Il test di provocazione dell’epinefrina è utile per valutare i pazienti che presentano vampate di calore ma hanno marcatori biochimici normali o minimamente elevati., Per il test di provocazione, il paziente viene posto in posizione supina e viene somministrato un bolo endovenoso (IV) di epinefrina. Comparsa di vampate di calore, ipotensione e tachicardia 45-120 secondi dopo un’iniezione costituisce un test positivo. Test di sensibilità è alto come 100%.(Tabella 1)