L’emofilia è un disturbo emorragico solitamente causato da difetti (mutazioni) nei geni che codificano per i fattori di coagulazione del sangue VIII, IX o XI.
Che cosa causa l’emofilia A e l’emofilia B?
L’emofilia A e B sono le principali forme di emofilia e colpiscono i maschi più delle femmine. L’emofilia A è il tipo più comune che colpisce circa 1 su 4.000 a 5.000 neonati, mentre l’emofilia B colpisce 1 su 20.000 neonati.,
le Mutazioni nel gene che codifica per il fattore VIII causa l’emofilia A (noto anche come classic emofilia), mentre le mutazioni nel gene che codifica per il fattore IX causa l’emofilia B (chiamato anche Natale malattia). I geni che codificano per il fattore VIII e il fattore IX sono entrambi situati sul cromosoma X.
Mutazioni in questi geni causano un deficit di fattori di coagulazione del sangue, che sono proteine nel sangue che lavorano insieme alle piastrine per fermare o controllare il sanguinamento., Di conseguenza, la coagulazione del sangue nei pazienti con emofilia è compromessa e provoca sanguinamento incontrollato.
Il materiale genetico nell’uomo è confezionato in 23 coppie di cromosomi, con l’ultima coppia di due cromosomi X nelle femmine e una coppia di cromosomi X e Y nei maschi. Se una mutazione che causa la malattia è in un gene situato sul cromosoma X, un maschio con questa mutazione svilupperà l’emofilia.,
Una mutazione in un gene situato sul cromosoma X non causa necessariamente una malattia nelle femmine perché hanno un secondo cromosoma X che trasporta una versione sana del gene che può compensare la mutazione. Si dice che queste donne siano “portatrici” della condizione. Nel caso dell’emofilia, una femmina portatrice può avere bassi livelli di fattore di coagulazione e mostrare sintomi di emofilia, come sanguinamento.,
Se c’è un difetto del gene su un cromosoma X e l’altro cromosoma X diventa inattivati, che è conosciuto come X-inattivazione o Lyonization, il risultato è l’emofilia nelle femmine.
Le mutazioni genetiche nei geni possono essere trasmesse ai bambini dai loro genitori o sorgere spontaneamente.,
Mutazioni ereditarie
In quasi il 70% dei casi, l’emofilia viene ereditata. Se una donna porta il gene difettoso in uno dei suoi cromosomi X, i suoi figli, sia maschi che femmine, hanno una probabilità del 50% di ereditarlo. Se una donna portatrice ha una figlia e eredita il gene difettoso da sua madre, sarà anche una portatrice. Tuttavia, se una donna portatrice ha un figlio che eredita il gene difettoso, svilupperà la malattia.,
Se un uomo ha l’emofilia, non passerà la condizione ai suoi figli, ma passerà il gene difettoso a tutte le sue figlie, che saranno tutte portatrici. Se anche la madre è portatrice, la figlia ha il rischio di sviluppare emofilia.
Mutazioni spontanee
Circa il 30% dei casi di emofilia sono dovuti a mutazioni spontanee o casuali all’interno del gene. In questi casi, il padre non ha emofilia, la madre non è portatrice e il bambino sviluppa emofilia a seguito di una nuova mutazione.
Che cosa causa l’emofilia C?,
L’emofilia C è causata da una carenza del fattore di coagulazione XI dovuta a mutazioni nel gene del fattore XI, che si trova sul cromosoma 4. Il gene difettoso è ereditato in modo autosomico recessivo, il che significa che sia i maschi che le femmine hanno lo stesso rischio di ereditare la condizione. Affinché la malattia si sviluppi, una copia difettosa del gene deve essere ereditata da ciascun genitore, il che significa che ogni genitore deve avere la malattia stessa o essere portatore della malattia., Il livello ridotto o l’attività del fattore XI provoca sintomi emorragici moderati, che di solito si verificano dopo un trauma o un intervento chirurgico.
Quali sono le cause dell’emofilia acquisita?
Questa rara forma di emofilia non deriva da mutazioni genetiche ereditarie. Piuttosto, è una malattia autoimmune. È causato dalla formazione di auto-anticorpi, che sono proteine cellulari che attaccano le molecole del corpo. Nell’emofilia acquisita, gli auto-anticorpi attaccano il fattore VIII della coagulazione e bloccano la sua attività. Di conseguenza, c’è sanguinamento anormale nella pelle, nei muscoli o in altri tessuti molli., I sintomi di solito iniziano in età adulta. La ragione per la produzione di auto-anticorpi è sconosciuta in circa la metà dei casi. Tuttavia, a volte è associato a gravidanza, disturbi del sistema immunitario, cancro o reazioni allergiche ai farmaci.
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