Sapevi che c’è più di un modo per ereditare il tratto falciforme? Scopri come viene ereditato ” icona pdf
Le persone che ereditano un gene falciforme e un gene normale hanno tratto falciforme (SCT). Le persone con SCT di solito non hanno nessuno dei sintomi della malattia a cellule falciformi (SCD), ma possono trasmettere il tratto ai loro figli.,
Come viene ereditato il tratto falciforme
- Se entrambi i genitori hanno SCT, c’è una probabilità del 50% (o 1 su 2) che anche un loro figlio abbia SCT, se il bambino eredita il gene falciforme da uno dei genitori. Questi bambini non avranno sintomi di SCD, ma possono trasmettere SCT ai loro figli.
- Se entrambi i genitori hanno SCT, c’è una probabilità del 25% (o 1 su 4) che ogni loro figlio abbia SCD. C’è lo stesso 25% (o 1 in 4) possibilità che il bambino non avrà SCD o SCT.,
Diagnosi
SCT viene diagnosticato con un semplice esame del sangue. Le persone a rischio di avere SCT possono parlare con un medico o una clinica sanitaria per ottenere questo test.
Complicazioni
La maggior parte delle persone con SCT non ha alcun sintomo di SCD, anche se—in rari casi—le persone con SCT potrebbero sperimentare complicazioni di SCD, come crisi di dolore.,
Nella loro forma estrema, e in rari casi, le seguenti condizioni potrebbero essere dannose per le persone con SCT:
- Aumento della pressione nell’atmosfera (che può essere sperimentato, ad esempio, durante le immersioni subacquee).
- Bassi livelli di ossigeno nell’aria (che possono essere sperimentati, ad esempio, durante l’arrampicata in montagna, l’esercizio estremamente duro nel campo di addestramento militare o l’allenamento per una competizione atletica).
- Disidratazione (ad esempio, quando si ha troppo poca acqua nel corpo).,
- Alte altitudini (che possono essere sperimentate, ad esempio, quando si vola, si arrampica in montagna o si visita una città ad alta quota).
Sono necessarie ulteriori ricerche per scoprire perché alcune persone con SCT hanno complicazioni e altre no.
SCT e atleti
Alcune persone con SCT hanno dimostrato di essere più propense di quelle senza SCT a sperimentare colpi di calore e rottura muscolare quando si fa esercizio intenso, come sport competitivi o addestramento militare a temperature sfavorevoli( molto alte o basse) o condizioni.,
Gli studi hanno dimostrato che la possibilità di questo problema può essere ridotta evitando la disidratazione e diventando troppo caldo durante l’allenamento.
Le persone con SCT che partecipano a sport competitivi o di squadra (cioè studenti atleti) dovrebbero fare attenzione quando fanno attività di allenamento o condizionamento. Per prevenire la malattia è importante:
- Impostare il proprio ritmo e costruire la vostra intensità lentamente.
- Riposa spesso tra set ripetitivi e trapani.
- Bere molta acqua prima, durante e dopo l’allenamento e le attività di condizionamento.,
- Mantieni la temperatura corporea fresca quando ti alleni a temperature calde e umide nebulizzando il corpo con acqua o andando in un’area climatizzata durante le pause o i periodi di riposo.
- Cercare immediatamente assistenza medica quando si sente male.
Raccomandazioni sullo screening degli atleti studenti per SCT
Raccomandazioni del Comitato consultivo sui disturbi ereditari nei neonati e nei bambini (SACHDNC)al Segretario, Dipartimento della Salute e dei servizi umani degli Stati Uniti sullo screening degli atleti studenti per il trattamento delle cellule Falcipdf iconexternal.