La carenza dei fattori di coagulazione dipendenti dalla vitamina K (VKCFD) è un disturbo emorragico recessivo in cui sorgono problemi con i quattro fattori di coagulazione I, II, VII, IX e X. I fattori di coagulazione sono essenziali nel controllo del sanguinamento. Quando si verifica una lesione, le piastrine si diffondono lungo il sito della lesione e si attaccano al vaso sanguigno per fermare l’emorragia. I fattori di coagulazione sono stimolati coinvolgendo la vitamina K in una sequenza di reazione chimica per attivare questa reazione di coagulazione del sangue., Il carente nell’attività dei fattori di coagulazione più comunemente si sviluppa a causa della carenza di vitamina K. VKCFD è una rara malattia autosomica recessiva, il che significa che i geni difettosi vengono trasmessi al bambino da entrambi i genitori. Generalmente, la forma acquisita di questa carenza è più comune di quella ereditata.
La vitamina K si trova in tre diverse forme, vitamina liposolubile K1, l’attività microbica intestinale produce K2 e K3 solubile in acqua sintetica., Anche se la vitamina K può essere trovata nelle fonti di cibo, l’alimentazione principale è l’attività intestinale dei microbi.
Cause
Il VKCFD ereditato è dovuto alle mutazioni nel gene GGCX o nel VKOR. I disturbi che possono creare la carenza sono malattie del fegato, disturbi intestinali, malassorbimento e alcuni farmaci. Gli altri includono la malattia emorragica del neonato, la diminuzione della produzione di vitamina K da parte dei microbi intestinali e la dieta squilibrata.
La malattia del fegato può causare una ridotta sintesi del sale biliare che porta ad un assorbimento alterato della vitamina K che causa la carenza., Inoltre, la malattia intestinale può creare malassorbimento lipidico dove la vitamina K non viene assorbita correttamente. Poiché la maggior parte dei fattori di coagulazione viene elaborata nel fegato, qualsiasi disturbo del fegato può causare difetti di coagulazione del sangue.
Sintomi
Generalmente, i sintomi sono lievi che variano da un individuo all’altro. Sanguinamento grave può verificarsi in persone con grave carenza. I sintomi sono correlati a diversi casi di episodi di sanguinamento come sanguinamento dal moncone del cordone ombelicale alla nascita, sanguinamento nei muscoli, nei tessuti molli e sanguinamento eccessivo dopo l’intervento chirurgico.,
Diagnosi e trattamento
La VKCFD viene solitamente diagnosticata con diversi esami del sangue per identificare l’attività a basso livello della coagulazione dipendente dalla vitamina K e delle proteine anticoagulanti. Le opzioni di trattamento possono includere concentrati di fattori, concentrato complesso di protrombina (PCC), plasma fresco congelato, trasfusioni di piastrine e vitamina K. I concentrati di fattori sono un trattamento sicuro per rari disturbi emorragici e di solito sviluppati da plasma umano trattato per eliminare i virus. Il concentrato del complesso di protrombina (PCC) proviene anche dal plasma umano e consiste di diversi fattori di coagulazione., Il plasma fresco congelato fa parte del sangue che contiene tutti i fattori di coagulazione e le proteine del sangue. Le piastrine sono responsabili della creazione di coaguli di sangue e della riparazione dei vasi sanguigni danneggiati. Il trattamento con vitamina K può aiutare a controllare i sintomi associati alla carenza combinata ereditaria dei fattori di coagulazione dipendenti dalla vitamina K.
Fattori di rischio
La malattia emorragica dei neonati può essere il risultato di una carenza di vitamina K, la conseguenza risultante può essere un danno cerebrale permanente o la morte., La carenza di vitamina K può aumentare il rischio di riduzione della densità ossea rendendola soggetta a fratture.