la Sindrome di MRKH si verifica in uno in ogni di 4.500-5.000 donne, e si può presentare in due forme:
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tipo I, che coinvolge il sottosviluppo, o assenza, dell’utero e della vagina
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tipo II, che è anche associata ad altre malformazioni, in genere, del rene e della colonna vertebrale.
Di solito, le donne colpite non saranno consapevoli della condizione fino alla pubertà, quando il loro primo periodo non arriva mai., Un primo esame fisico rivelerebbe una vagina assente o sottosviluppata. Se i livelli ormonali sono normali, si sospetta la sindrome MRKH e l’imaging medico può essere utilizzato per confermare la diagnosi.
Gestione
La chirurgia o la terapia con dilatatori vaginali (un attrezzo che provoca l’allungamento nel canale vaginale quando viene inserito e viene applicata la pressione) possono essere utilizzati per espandere o creare una vagina., Ma l’assenza di un utero significa che una gravidanza biologica non è possibile.
È possibile per la maggior parte delle donne con sindrome MRKH avere figli biologici in cui la tecnologia riproduttiva assistita e la maternità surrogata sono un’opzione.
La diagnosi di sindrome MRKH può essere molto dolorosa e di solito lascia la donna colpita con più domande che risposte.
Cause
Le cause della sindrome MRKH sono ancora sconosciute. Anche se alcuni casi potrebbero essere il risultato di esposizioni ambientali, i ricercatori non hanno trovato una chiara associazione.,
Studi recenti hanno dimostrato che potrebbe esserci una causa genetica, ma finora nessun singolo gene o mutazione è stato identificato come responsabile dell’MRKH. Può darsi che siano coinvolti più fattori e geni.
Diversi geni sono attualmente in fase di studio, ma la ricerca sulla sindrome MRKH è ancora considerata impegnativa a causa della sua rarità e impatto emotivo. Questi rendono difficile reclutare pazienti per l’analisi genetica.,
Tuttavia, è di fondamentale importanza studiare la genetica dell’MRKH e identificare le varianti genetiche ad esso associate, in modo da fornire spiegazioni sulle cause e attuare strategie terapeutiche., Questo è importante per diversi motivi:
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Abbiamo bisogno di comprendere meglio i geni e percorsi che permettono genitali a crescere e la funzione, e come questi geni e percorsi di interferire con uterino e vaginale sviluppo, quando interruppe
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” Se vogliamo capire le cause, possiamo trovare modi per gestire la clinica e il benessere psicologico delle donne colpite e descrivere chiaramente la diagnosi e la gestione., Un recente sondaggio ha mostrato che la maggior parte dei partecipanti sentiva MRKH non è stato spiegato in un modo che hanno capito
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Con più consapevolezza, un migliore supporto psicologico ed emotivo può essere reso disponibile sotto forma di reti di supporto tra pari e guida da parte di operatori sanitari sia ai pazienti che alle loro famiglie. Con un supporto migliore, le donne avrebbero meno probabilità di sentirsi isolate e traumatizzate da una diagnosi di MRKH.
Dove da qui?,
The Sisters for Love MRKH Foundation, fondata da due donne con MRKH syndorme, Alison Hensley e Jaqi Quinlan, è un gruppo di supporto che mira a collegare, informare e aiutare le donne MRKH e le loro famiglie.
In associazione con Sisters for Love MRKH Foundation, attualmente sto intraprendendo ricerche insieme al professor Peter Koopman presso l’Università del Queensland e ai collaboratori del Murdoch Children’s Research Institute. Stiamo cercando di identificare le cause genetiche della sindrome MRKH e di fornire alle donne con MRKH le risposte che cercano.,
I risultati di questo progetto possono aiutare i medici a fornire una diagnosi più dettagliata, migliorando così l’esperienza diagnostica per il paziente e fornendo anche alle donne con MRKH e alle loro famiglie un sistema di supporto migliorato.
Per ulteriori informazioni e richieste per quanto riguarda la ricerca e il reclutamento, si prega di contattare me qui. Per informazioni e supporto su MRKH, visita la Fondazione Sisters for Love MRKH.