Qui eseguiremo un breve 101: cosa sono i telomeri, come funzionano e cosa può accadere quando non funzionano come dovrebbero<
Cosa sono i telomeri?
I nostri cromosomi hanno strutture protettive situate alle loro estremità chiamate telomeri. Questi proteggono i nostri cromosomi impedendo loro di danneggiare o fusione con altri cromosomi.
I telomeri sono costituiti da migliaia di ripetizioni della stessa sequenza di DNA, legate da uno speciale insieme di proteine chiamate shelterina., Sono spesso descritti usando l’utile analogia di un puntale di un laccio, che impedisce alla fine del merletto di sfilacciarsi.
È normale che i telomeri si accorciano man mano che invecchiamo. In alcuni individui la lunghezza è anormalmente breve o il processo di accorciamento è accelerato (in alcuni casi possono verificarsi entrambi i problemi).
Cosa succede ai telomeri durante la divisione cellulare?
Ogni volta che una cellula si divide, ogni cromosoma deve essere duplicato per fornire una copia delle informazioni genetiche per la nuova cellula. Tuttavia, la fine stessa di ciascun cromosoma non può essere copiata., Pertanto, ogni volta che un cromosoma viene duplicato i telomeri diventano più corti.
I telomeri fungono quindi da tampone per garantire che l’importante informazione genetica codificata sul cromosoma sia protetta e non si perda durante la replicazione.
Per proteggere le informazioni genetiche, i telomeri criticamente brevi fungono da segnale affinché la cellula smetta di dividersi o muoia.
Come viene regolata la lunghezza dei telomeri?,
In modo che i telomeri non si accorciano troppo rapidamente, con conseguente morte precoce delle cellule (o invecchiamento biologico precoce), un enzima chiamato telomerasi agisce per ricostituire le sequenze di DNA ripetitive dei telomeri alle estremità dei cromosomi. Questo mantenimento dei telomeri assicura che le informazioni genetiche siano continuamente protette e che la cellula possa continuare a dividersi normalmente.
Cosa succede quando qualcosa va storto?
In alcuni individui questo processo non funziona come senza intoppi. Può darsi che i telomeri siano intrinsecamente più corti. Oppure potrebbe essere che il processo di accorciamento dei telomeri sia accelerato., In realtà, potrebbe essere una combinazione di questi fattori. Forse l’enzima telomerasi non funziona correttamente per mantenere una lunghezza sana del telomero o la struttura protettiva del telomero è difettosa.
Nei disturbi della biologia dei telomeri (o TBDs) l’estensione, la replicazione o il mantenimento della lunghezza o della struttura dei telomeri sono influenzati.
La gamma dei sintomi della TBDs è varia, poiché le cellule con telomeri corti possono colpire qualsiasi organo del corpo. Ad esempio, nel caso della fibrosi polmonare sono i polmoni che sono principalmente colpiti., Gli individui con dyskeratosis congenita possono sperimentare molti sintomi diversi, ma l’insufficienza del midollo osseo è uno dei più comuni.
Ci sono un numero crescente di mutazioni genetiche conosciute che si traducono in telomeri brevi e TBD, tuttavia in un numero significativo di casi non conosciamo ancora la causa principale della TBD. Per questi casi in particolare, i test di lunghezza dei telomeri possono svolgere un ruolo fondamentale nella diagnosi e nella gestione del trattamento.
Potete saperne di più sui disturbi della biologia dei telomeri e perché i test sui telomeri possono essere un importante strumento di guida diagnostica e terapeutica qui.