Che cosa è la sindrome di Crouzon?
La sindrome di Crouzon è un’anomalia genetica caratterizzata da craniosinostosi, occhi sporgenti, una faccia centrale sottosviluppata e un naso a becco.
Che cosa causa la sindrome di Crouzon?
La sindrome di Crouzon si verifica in 1 su 10.000 nascite. È la sindrome craniosinostosi più comune., Può verificarsi sporadicamente a causa di nuove mutazioni genetiche, che si verificano in individui senza storia familiare del disturbo o possono essere ereditate attraverso un modello autosomico dominante. Ciò significa che è necessario un solo gene per esprimere la condizione, creando un rischio 50/50 per ogni gravidanza.
Quali sono i sintomi della sindrome di Crouzon?,
i Sintomi della sindrome di Crouzon sono i seguenti:
- Craniosinostosi, di solito lambdoid o punti di sutura coronale
- Un sotto-sviluppata metà del viso causando il rigonfiamento degli occhi, le guance scavate, e problemi dentali
- ad arco Alto palato con la conseguenza di possibili problemi di linguaggio o di malocclusione
- disturbi della vista
- otiti Ricorrenti
Trattamento per la sindrome di Crouzon:
la sindrome di Crouzon è di solito trattati con più messo in scena un intervento chirurgico. A un anno di età, la craniosinostosi viene riparata. La faccia centrale viene corretta a 5-7 anni di età.,
Un individuo con sindrome di Crouzon è seguito da vicino da un certo numero di operatori sanitari tra cui un oculista, otorinolaringoiatra, terapisti fisici e occupazionali, logopedisti, nutrizionisti, dentisti e ortodontisti al fine di affrontare altri sintomi.
Gli individui con sindrome di Crouzon hanno tipicamente un’intelligenza normale anche se può essere presente qualche disabilità intellettiva. L’aspettativa di vita è normale.