Può anche essere chiamata: Carenza di fattore IX
L’emofilia è una malattia che impedisce al sangue di coagulare correttamente. Un coagulo aiuta a fermare il sanguinamento dopo un taglio o un infortunio.
Nell’emofilia B (carenza di fattore IX), il corpo non produce abbastanza fattore IX (fattore 9), una delle sostanze di cui il corpo ha bisogno per formare un coagulo.
Più da sapere
Quando la maggior parte delle persone ottiene un taglio, il corpo si protegge naturalmente., Le cellule appiccicose nel sangue chiamate piastrine vanno dove si trova l’emorragia e tappano il buco. Questo è il primo passo nel processo di coagulazione. Quando le piastrine tappano il foro, rilasciano sostanze chimiche che attraggono piastrine più appiccicose e attivano anche varie proteine nel sangue note come fattori di coagulazione. Queste proteine si mescolano con le piastrine per formare fibre, e queste fibre rendono il coagulo più forte e fermano l’emorragia.
I nostri corpi hanno 12 fattori di coagulazione che lavorano insieme in questo processo (numerati usando numeri romani da I a XII)., Avere troppo poco dei fattori VIII (8) o IX (9) è ciò che causa l’emofilia. Una persona con emofilia mancherà solo un fattore, fattore VIII o fattore IX, ma non entrambi. Esistono due tipi principali di emofilia: l’emofilia A, che è una carenza di fattore VIII; e l’emofilia B, che è una carenza di fattore IX.
Le persone con emofilia possono lividi e sanguinare facilmente, e possono sanguinare molto o per lungo tempo dopo un infortunio. Il sanguinamento può verificarsi in qualsiasi parte del corpo, come nelle articolazioni, nei muscoli o nel tratto digestivo. Alcune persone hanno una malattia lieve, alcune moderate e altre più gravi.,
L’emofilia è una malattia genetica, il che significa che è il risultato di un cambiamento nei geni che è stato ereditato (trasmesso da genitore a figlio) o si è verificato durante lo sviluppo nel grembo materno. L’emofilia si verifica quasi sempre nei maschi, ma in rari casi può colpire le femmine.
Tieni presente
I medici diagnosticano l’emofilia eseguendo esami del sangue. Sebbene la malattia non possa essere curata (tranne che da un trapianto di fegato-che a volte può causare problemi di salute peggiori dell’emofilia stessa), può essere gestita.,
I pazienti con casi più gravi di emofilia spesso ricevono colpi regolari del fattore che mancano-noto come terapia sostitutiva del fattore di coagulazione-per prevenire episodi di sanguinamento. I fattori di coagulazione vengono trasfusi attraverso una linea endovenosa (IV) e possono essere somministrati in ospedale, presso l’ufficio del medico o a casa.
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