Disturbi correlati I sintomi dei seguenti disturbi possono essere simili a quelli del rene di spugna midollare. I confronti possono essere utili per una diagnosi differenziale:
Il rene di spugna midollare è associato a diversi disturbi dello sviluppo e genetici, tra cui le seguenti condizioni. I confronti possono essere utili per una diagnosi differenziale.
Il rene cistico midollare è una rara malattia renale ereditaria (nefropatia) caratterizzata da quantità eccessive di urea e altri prodotti di scarto nelle urine (uremia)., La compromissione della funzionalità renale si verifica a causa dello sviluppo di numerose cisti in profondità nei reni (midollo). Nella maggior parte dei casi, i primi sintomi di questo disturbo compaiono durante l’infanzia o l’adolescenza (Nefronoftisi giovanile familiare). Le persone con malattia renale cistica midollare in genere passano grandi volumi di urina (poliuria) che contengono livelli anormalmente elevati di sale (spreco di sodio)., Altri sintomi possono includere sete eccessiva (polidipsia), debolezza generale, mancanza di colore normale del viso (pallore) e incapacità di controllare la funzione della vescica (incontinenza), specialmente durante la notte. (Per ulteriori informazioni su questo disturbo, scegliere “Cistica midollare” come termine di ricerca nel database delle malattie rare.)
La malattia renale policistica è una malattia ereditaria caratterizzata dalla presenza di cisti in entrambi i reni (malattia renale bilaterale)., L’allargamento progressivo di queste cisti provoca la perdita della normale funzionalità renale e un aumento anormale della pressione sanguigna vascolare intorno ai reni (ipertensione renale). Esistono forme infantili e adulte di malattia renale policistica. I sintomi possono includere ingrossamento addominale, mal di schiena, perdita di peso e/o livelli insolitamente bassi di liquidi nel corpo (disidratazione). Alcune persone con questo disturbo possono anche avere problemi al fegato e ingrossamento anormale della milza (splenomegalia)., (Per ulteriori informazioni su questo disturbo, scegliere “Rene policistico” come termine di ricerca nel database delle malattie rare.)
La sindrome di Beckwith-Wiedemann è una rara malattia congenita caratterizzata da una lingua anormalmente allargata (macroglossia), un’apertura nella parete addominale attraverso la quale possono sporgere gli organi dell’addome (onfalocele), dimensioni e altezza eccessive (macrosomia) e insolite pieghe dell’orecchio. Anche se alcuni bambini con questo disturbo hanno pochi o nessun sintomo, una varietà di sintomi sono possibili., Altri sintomi possono includere livelli anormalmente bassi di zucchero nel sangue (ipoglicemia), ritardo mentale, un aumento anormale del numero di globuli rossi (policitemia) e una testa insolitamente piccola (microcefalia). Alcuni bambini con sindrome di Beckwith-Wiedemann possono sviluppare reni di spugna midollare e / o tumori maligni dei reni. (Per ulteriori informazioni su questo disturbo, scegliere “Beckwith-Wiedemann” come termine di ricerca nel database delle malattie rare.,)
La malattia di Caroli è una rara malattia ereditaria caratterizzata da un allargamento anormale (dilatazione) dei dotti che trasportano la bile dal fegato (dotti biliari intraepatici). Secondo la letteratura medica, ci sono due forme di malattia di Caroli. Nella maggior parte dei casi della forma isolata o semplice della malattia di Caroli, gli individui affetti sperimentano episodi ricorrenti di infiammazione dei dotti biliari (colangite) e insolito accumulo di pus (ascessi) sul fegato., Una seconda forma di malattia di Caroli è associata alla formazione anormale di bande di tessuto fibroso nell’area portale del fegato (fibrosi epatica congenita). Questa forma di malattia di Caroli è spesso associata ad alta pressione sanguigna della vena porta (ipertensione portale), malattia renale policistica e, nei casi più gravi, insufficienza epatica. La malattia di Caroli è pensata per essere ereditata come un carattere genetico autosomico dominante o recessivo. (Per ulteriori informazioni su questo disturbo, scegli “Malattia di Caroli” come ricerca nel Database delle malattie rare.,)
La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) è un gruppo di disturbi ereditari del tessuto connettivo caratterizzati da difetti della proteina strutturale principale nel corpo (collagene). Il collagene, una proteina dura e fibrosa, svolge un ruolo essenziale nel tenere insieme, rafforzare e fornire elasticità alle cellule e ai tessuti corporei., A causa di difetti di collagene, sintomi EDS primari e risultati includono anormalmente flessibile, articolazioni sciolte (ipermobilità articolare) che possono facilmente diventare dislocato; insolitamente sciolto, sottile, elastico (elastico) della pelle; ed eccessiva fragilità della pelle, vasi sanguigni, e altri tessuti corporei e membrane. (Per ulteriori informazioni su questo disturbo, scegliere “Sindrome di Ehlers-Danlos” come termine di ricerca nel database delle malattie rare.)
La sindrome di Marfan è una malattia ereditaria che colpisce il tessuto connettivo del cuore e dei vasi sanguigni (sistema cardiovascolare)., Anche il sistema muscolo-scheletrico (legamenti e muscoli) e il sistema oculare (occhi) sono interessati. I sintomi principali includono anche altezza insolita, mani e piedi grandi e coinvolgimento dei polmoni. (Per ulteriori informazioni su questo disturbo, scegli “Sindrome di Marfan” come termine di ricerca nel database delle malattie rare.)