Associazione di CARICA: una costellazione di malformazioni congenite (difetti alla nascita). Il nome della circostanza è un acronimo di alcune delle caratteristiche più frequenti:
Inoltre, ci può essere labbro leporino o palato; micrognathia (piccolo mento); paralisi facciale; e atresia esofagea (un cieco-terminante al tubo dell’alimento) o fistola tracheoesophageal (un collegamento fra il tubo del vento ed il tubo dell’alimento)., Altri problemi segnalati nei bambini con l’associazione di CARICA includono microcefalia (testa anormalmente piccola), ptosi (cadenti) delle palpebre, difficoltà respiratorie (a causa dell’atresia coanale), problemi di alimentazione nell’infanzia, onfalocele, stenosi anale (restringimento) o atresia (blocco) e carenza di ormone della crescita.
I bambini con l’associazione CHARGE possono morire nel periodo neonatale o più tardi durante l’infanzia o, come spesso accade, possono sopravvivere. Le cause di morte nell’infanzia includono un difetto cardiaco e insufficienza respiratoria., I bambini preferiscono respirare attraverso il naso (che è bloccato dall’atresia coanale).
I bambini con l’associazione di CARICA che sopravvivono di solito mostrano un certo grado di carenza mentale. La gamma dell’handicap mentale è molto ampia. Il ritardo mentale può essere molto lieve o può essere moderato, grave o addirittura profondo. La presenza di handicap visivi (da colobomi e altre malformazioni oculari) o sordità può compromettere ulteriormente la cognizione e rendere più sfide nell’educazione.
La maggior parte dei bambini con l’associazione CHARGE non ha una storia familiare del disturbo., Circa l ‘ 8% dei casi sono familiari. I genitori normali di un bambino con l’associazione di CARICA hanno un rischio basso ma non trascurabile di recidiva dell’associazione di CARICA in una futura gravidanza.
I principali difetti alla nascita caratteristici dell’associazione di CARICA sorgono tra i giorni 35 e 45 giorni dopo il concepimento. Tuttavia, la causa o le cause dell’associazione di ACCUSE sono puramente congetturali-interamente congetture-in questo momento.,
L’associazione dell’atresia coanale con altre malformazioni congenite fu riassunta da Brian Hall nel 1979 e nel 1981 Roberta Pagon e colleghi delinearono ampiamente il disturbo e coniarono l’acronimo CHARGE association. A volte è anche chiamata sindrome da CARICA.