Atassia di Friedreich (FA)
Che cos’è l’atassia di Friedreich?
Descritta per la prima volta dal medico tedesco Nikolaus Friedreich nel 1863, l’atassia di Friedreich (FA) è una malattia neuromuscolare che colpisce principalmente il sistema nervoso e il cuore.
FA colpisce circa una persona su 50.000 in tutto il mondo, rendendolo il più comune in un gruppo di disturbi correlati chiamati atassie ereditarie., Non deve essere confuso con un gruppo di malattie note come atassie spinocerebellari autosomiche dominanti.
Quali sono i sintomi di FA?
I principali sintomi neurologici di FA includono debolezza muscolare e atassia, perdita di equilibrio e coordinazione. FA colpisce principalmente il midollo spinale e ilnerveri periferici che collegano il midollo spinale ai muscoli del corpo e agli organi sensoriali.
FA influenza anche la funzione del cervelletto, una struttura nella parte posteriore del cervello che aiuta a pianificare e coordinare i movimenti. (Non influisce sulle parti del cervello coinvolte nelle funzioni mentali, tuttavia.,)
Gli effetti di FA sul cuore vanno da lievi anomalie a problemi potenzialmente letali nella muscolatura del cuore. Per ulteriori informazioni, vedere Segni e sintomi.
Quali sono le cause FA?
FA è una malattia ereditaria, causata da un gene difettoso che può essere trasmesso attraverso una famiglia. Le mutazioni nel gene che trasporta le istruzioni per una proteina chiamata frataxin provocano la produzione di energia diminuita in cellule, compreso quelli del sistema nervoso e del cuore. Per ulteriori informazioni, vedere Cause / Ereditarietà.
Qual è la progressione della FA?,
Esordio è in genere tra 10 e 15 anni di età, ma FA è stato diagnosticato in persone di età compresa tra 2 a 50. FA progredisce lentamente, e la sequenza e la gravità della sua progressione è altamente variabile. Anche se non esiste ancora una cura per FA, esistono trattamenti per i sintomi cardiaci, e ci sono modi per gestire l’atassia e debolezza muscolare. Molte persone con FA condurre una vita attiva, andare al college, tenendo carriere, sposarsi e iniziare le famiglie.
Qual è lo stato della ricerca FA?
Gli scienziati stanno facendo progressi definitivi verso trattamenti migliori per FA., Negli studi clinici, alcuni farmaci hanno mostrato la promessa di rallentare e persino invertire le anomalie cardiache nella malattia. Per una discussione completa della ricerca in corso in FA, vedi Ricerca.
Vedi a fuoco: Atassia di Friedreich per un rapporto 2011 sullo stato della ricerca e dei trattamenti FA.