Varianti e mutazioni genetiche
Ci sono due tipi di differenze che possono verificarsi nei geni: varianti e mutazioni.
Varianti genetiche comuni
Una “variante” non è un gene difettoso o anormale. Piuttosto, alcuni geni hanno più forme diverse (le varianti), e le persone possono avere forme diverse. Alcuni sono più o meno comuni, ma per uno qualsiasi di questi geni ci sarà una diffusione di varianti in tutta una popolazione.,
Il ruolo che ogni variante genetica gioca nel determinare una qualsiasi delle nostre caratteristiche è generalmente piuttosto piccolo. La maggior parte delle nostre qualità individuali (ad esempio altezza, rischio di diabete) riflettono gli effetti combinati di molte di queste varianti che agiscono insieme, così come altri fattori come il nostro stile di vita o l’ambiente. L’ereditarietà di una caratteristica influenzata da una variante genetica non è semplice: l’ereditarietà segue uno schema complesso.
Mutazioni genetiche rare
L’effetto di una ‘mutazione’ tende ad essere maggiore e può essere dannoso – un gene con una mutazione è un gene difettoso.,
A volte una particolare caratteristica può essere ricondotta a una mutazione in un singolo gene. Ad esempio, se un individuo eredita una copia difettosa del gene della malattia di Huntington, continuerà a sviluppare la malattia. In questi casi, il gene e la caratteristica sono generalmente ereditati in modo relativamente semplice.
L’ereditarietà della demenza può seguire uno di questi modelli. Alcune famiglie hanno un modello di ereditarietà semplice a causa di mutazioni a singolo gene. Molte altre famiglie hanno un modello di ereditarietà complesso a causa di varianti multi-geniche.,
Mentre ereditare direttamente la demenza (attraverso una mutazione a singolo gene) è raro, si pensa che i geni giochino un ruolo in quasi tutti i casi di demenza. Questo perché le diverse varianti genetiche che tutti abbiamo influenzano la nostra possibilità di sviluppare la condizione in una certa misura.
Le nostre varianti genetiche svolgono anche un ruolo nel determinare quanto siamo sani in altri modi, come la nostra salute cardiovascolare. Ciò significa che indirettamente aumentano o riducono le nostre possibilità di sviluppare demenza.