La questione del possibile incrocio tra uomini di Neanderthal e umani anatomicamente moderni (AMH) era stata esaminata sin dai primi studi archeogenetici degli anni ‘ 90. Nel 2006, non era stata ancora trovata alcuna prova per l’incrocio. Nel 2009, l’analisi di circa un terzo del genoma completo dell’individuo di Altai è stata ancora riportata come “nessun segno di mescolanza”., La variante della microcefalina comune al di fuori dell’Africa, che è stata suggerita per essere di origine di Neanderthal e responsabile della rapida crescita del cervello negli esseri umani, non è stata trovata nei Neanderthal. Né era una variante molto vecchia MAPT che si trova principalmente negli europei.
La prova positiva per la mescolanza è stata pubblicata per la prima volta nel maggio 2010. Il materiale genetico ereditato da Neanderthal si trova in tutte le popolazioni non africane e inizialmente è stato riferito che comprende dall ‘ 1 al 4% del genoma. Questa frazione è stata successivamente raffinata da 1,5 a 2,1 per cento.,
Si stima che il 20 per cento del DNA di Neanderthal sopravviva attualmente negli esseri umani moderni.I moderni geni umani coinvolti nella produzione di cheratina, un costituente proteico di pelle, capelli e unghie, hanno livelli particolarmente elevati di introgressione.Ad esempio, circa il 66% degli asiatici orientali contiene una variante POUF23L introgressed da Neanderthal, mentre il 70% degli europei possiede un allele introgressed di BNC2. Le varianti di Neanderthal influenzano il rischio di sviluppare diverse malattie, tra cui lupus, cirrosi biliare, morbo di Crohn, diabete di tipo 2 e grave COVID-19., L’allele di MC1R che era originariamente legato ai capelli rossi nei Neanderthal non si trova negli europei, ma è presente negli aborigeni taiwanesi ad una frequenza del 70% e a frequenze moderatamente alte in altre popolazioni dell’Asia orientale; quindi, non vi è alcuna prova che i Neanderthal avessero i capelli rossi., Mentre l’incrocio è considerato l’interpretazione più parsimoniosa di questi risultati genetici, lo studio del 2010 non ha ancora potuto escludere definitivamente uno scenario alternativo, in cui la popolazione di origine degli umani moderni non africani fosse già più strettamente correlata ai Neanderthal rispetto ad altri africani, a causa delle antiche divisioni genetiche all’interno dell’Africa.,
Le Moustier Neanderthal skull recostitution, Neues Museum Berlin
La ricerca dal 2010 ha affinato il quadro dell’incrocio tra Neanderthal, Denisovani e umani anatomicamente moderni.L’incrocio sembra essersi verificato in modo asimmetrico tra gli antenati degli esseri umani moderni, e che questa sia una possibile logica per le diverse frequenze del DNA specifico di Neanderthal nei genomi degli esseri umani moderni., In Vernot e Akey (2015) hanno concluso che la quantità relativamente maggiore di DNA specifico di Neanderthal nei genomi di individui di discendenza dell’Asia orientale (rispetto a quelli di discendenza europea) non può essere spiegata da differenze nella selezione. Essi suggeriscono inoltre che “due modelli demografici aggiuntivi, che coinvolgono sia un secondo impulso di flusso genico di Neandertal negli antenati degli asiatici orientali o una diluizione dei lignaggi di Neandertal in europei per mescolanza con una popolazione ancestrale sconosciuta” sono parsimoniosi con i loro dati., Conclusioni simili sono state raggiunte da Kim e Lohmueller (2015): “È stato ipotizzato che la maggiore percentuale di ascendenza di Neandertal negli asiatici orientali rispetto agli europei sia dovuta al fatto che la selezione purificante è meno efficace nel rimuovere gli alleli di Neandertal debolmente deleteri dalle popolazioni dell’Asia orientale. Utilizzando simulazioni di una vasta gamma di modelli di selezione e demografia, abbiamo dimostrato che questa ipotesi non può spiegare la più alta percentuale di ascendenza di Neandertal in Asia orientale che in europei., Invece, scenari demografici più complessi, molto probabilmente che coinvolgono più impulsi di mescolanza di Neandertal, sono necessari per spiegare i dati.”
Khrameeva et al. (2014), una collaborazione tedesco-russo-cinese, ha compilato un genoma di Neanderthal consenso basato sul genoma dell’individuo Altai e di tre individui Vindjia. Questo è stato confrontato con un genoma scimpanzé consenso come l’outgroupand al genoma di undici popolazioni moderne (tre africani, tre dell’Asia orientale, tre europei)., Oltre a confermare la somiglianza significativamente più alta con il genoma di Neanderthal nei non africani che negli africani, lo studio ha anche trovatouna differenza nella distribuzione dei siti derivati da Neanderthal tra europei e asiatici orientali, suggerendo recenti pressioni evolutive. Le popolazioni asiatiche hanno mostrato clustering in gruppi funzionali correlati alle vie immunitarie ed ematopoietiche, mentre gli europei hanno mostrato clustering in gruppi funzionali correlati al processo catabolico lipidico.
Prove per la mescolanza di AMH ai Neanderthal a circa 100.000 anni faè stata presentata da Kuhlwilm et al. (2016).,
Ci sono stati almeno tre episodi di incroci. Il primo si sarebbe verificato subito dopo che alcuni esseri umani moderni hanno lasciato l’Africa. Il secondo si sarebbe verificato dopo che i Melanesiani ancestrali si erano ramificati-queste persone sembrano aver successivamente allevato con Denisovans. Il terzo avrebbe coinvolto solo i Neanderthal e gli antenati degli asiatici orientali.
Uno studio del 2016 ha presentato prove che i maschi di Neanderthal potrebbero non avere avuto prole maschio vitale con femmine AMH.Questo potrebbe spiegare perché nessun uomo moderno fino ad oggi è stato trovato con un cromosoma Y di Neanderthal.,
Uno studio del 2018 ha concluso che l’incrocio tra Neanderthal e umani moderni ha portato inizialmente all’esposizione di ciascuna specie a virus non familiari. Più tardi, lo scambio di geni ha concesso resistenza a quei virus, anche.
Il 3 luglio 2020, gli scienziati hanno riferito di aver scoperto che un importante fattore di rischio genetico del virus Covid-19 è stato ereditato da Neanderthal arcaici 60.000 anni fa. Si stima che il 16% degli europei e il 50% degli asiatici del sud hanno la particolare sequenza sul cromosoma III, con il 63% dei bangladeshi avere queste sequenze geniche., Africani, mediorientali e asiatici orientali hanno riportato la presenza del cromosoma in quantità molto trascurabili.