Condizioni derivanti da influenze genetiche o ormonali
Le modifiche al normale processo di sviluppo fetale causano numerose differenze nel feto risultante. Quando i livelli di ormoni prenatali sono alterati, anche la progressione fenotipica è alterata. Il pregiudizio intrinseco del cervello verso un sesso può essere discordante con la composizione genetica di un feto, o anche con la sua presentazione anatomica esterna., Altre variazioni portano a fattori di stress psicologici nello sviluppo successivo, ma hanno la loro origine nella fase prenatale. Un certo numero di tali condizioni possono in definitiva influenzare l’identità di genere di un bambino.
Alterazioni cromosomiche
Due sindromi molto ben descritte che coinvolgono sesso e sesso, sindrome di Turner e sindrome di Klinefelter, derivano da anomalie cromosomiche.
Sindrome di Turner
Nella sindrome di Turner, manca un cromosoma sessuale, causando un singolo cariotipo X (un cromosoma Y solo non è compatibile con la vita)., Poche prove esistono per suggerire che i livelli ormonali in utero sono marcatamente inferiori rispetto al caso di XX feti. L’individuo XO risultante nasce con genitali esterni femminili; tuttavia, in molti di questi individui, lo sviluppo ovarico è anomalo. Altre caratteristiche di solito includono bassa statura, anomalie del collo e del torace e difetti cardiaci.
Una percentuale significativa di individui con sindrome di Turner ha diversi livelli di ritardo mentale. Questo non è chiaramente vero per tutti gli individui XO. Molti medici XO praticano negli Stati Uniti., Le caratteristiche sessuali secondarie femminili spesso non si verificano e i pazienti richiedono un intervento esogeno di estrogeni al momento della pubertà. La stragrande maggioranza degli individui con sindrome di Turner sono sterili.
Sebbene l’identità di genere sia solitamente femminile, molti individui XO hanno uno stress psicologico significativo a causa della loro infertilità, del loro aspetto e, in alcuni, della consapevolezza del loro profilo genetico, che può farli sentire inadeguati o incompleti come femmine. Questo, a sua volta, può causare alcuni a provare confusione o mettere in discussione il loro ruolo di genere.,
Sindrome di Klinefelter
La sindrome di Klinefelter si verifica quando il feto possiede un cariotipo sessuale di XXY. A causa della presenza del cromosoma Y e dei suoi componenti, lo sviluppo fetale è quello di un maschio normale. Tuttavia, man mano che il bambino cresce e si avvicina alla pubertà, sperimenta una ginecomastia eccessiva, con bassi livelli di testosterone nel siero. L’infertilità è comune e l’aspetto generale è alto e magro. L’identità di genere è influenzata da questi fattori. Nella maggior parte dei casi, il ruolo di genere è, infatti, maschio; attività e allevamento in genere sono anche di sesso maschile.,
Una percentuale superiore al previsto di individui nella coorte XXY è stata segnalata per avere disturbi emotivi. I dati preliminari indicano che un numero maggiore di casi di disturbo dell’identità di genere sono specificamente associati alla sindrome di Klinefelter; sono necessarie ulteriori ricerche su questo fenomeno.,
Altre anomalie cromosomiche
Molti altri risultati cromosomici sono descritti in letteratura, inclusi gli individui XYY (il cromosoma Y extra è stato collegato a comportamenti eccessivamente aggressivi o antisociali, senza dubbio confusione sull’identità di genere, che è maschile). Può essere presente anche il mosaicismo dei cromosomi sessuali, comprese le persone XX / XY che possono presentarsi con le caratteristiche anatomiche di entrambi i sessi o che possono presentarsi come intersessuali (con caratteristiche di entrambi i sessi)., Un’altra condizione è definita disgenesia gonadica, con formazione parziale di tessuto testicolare e ovarico. Ognuna di queste situazioni molto rare richiede una valutazione separata dell’identità di genere del paziente.
Ermafroditismo
Le persone con condizioni anatomicamente intersessuali sono a volte indicate come ermafroditi (o veri ermafroditi). La parola è stata coniata da John Money ed è stata resa popolare da lui e da altri lavoratori nel campo come Harry Benjamin., Deriva dal dio greco Hermes (Mercurio romano) e dalla dea Afrodite (Venere romana) e parallela al nome del loro figlio, Hermaphroditos. Il termine è ora comunemente usato per descrivere quelli con specifici aspetti gonadici o genitali di entrambi i sessi.
In passato, quasi inequivocabilmente, veniva scelto un solo sesso per l’allevamento, con tutti i vantaggi e gli svantaggi derivanti da quel processo. Ora, sempre più, alcuni suggeriscono che gli ermafroditi possano rimanere nello stato intersessuale fino a quando non si può fare l’autodeterminazione per continuare come tale o scegliere un ruolo di genere maschile o femminile., Il pregiudizio cerebrale è una questione di congetture fino a quando non saranno completati studi di ricerca adeguati. La plasticità dell’identità di genere è più evidente nei pazienti intersessuali. Alcuni si considerano sia maschi che femmine. Altri, credendo ermafroditismo, o ermafroditismo, di essere un terzo genere unico, si considerano né maschio né femmina. Altri ancora iniziano la vita comodamente in un ruolo di genere senza alcun senso di incongruenza, ma durante la pubertà cominciano a trovarsi più a suo agio con un altro ruolo di genere che è più coerente con un’identità di genere completamente sviluppata.,
Iperplasia surrenalica congenita
L’iperplasia surrenalica congenita (CAH) è la classica variazione prenatale dello sviluppo fetale femminile e, in Nord America, ha un’incidenza di 1:12.000-14.200 abitanti. Nei pazienti con CAH, il feto è esposto a livelli anormalmente elevati di cortisolo prodotto dalla propria ghiandola surrenale. Esiste un difetto enzimatico nel percorso attraverso il quale viene prodotto il cortisolo; può verificarsi uno qualsiasi dei diversi difetti particolari. Ciò conduce ad una maggior quantità di produzione adrenale androgena dell’ormone., Per i normali feti femminili XX, l’esposizione prenatale agli androgeni provoca la virilizzazione dei genitali femminili, in quello che è stato chiamato pseudoermafroditismo femminile.
A volte, la virilizzazione è completa, con una sostanziale clitoromegalia. In questi casi, i genitali sono così maschili che il sesso maschile viene erroneamente assegnato al neonato alla nascita. Presto, i risultati clinici e la sintomatologia rivelano il difetto nella ghiandola surrenale e il vero genotipo femminile del bambino., La nefropatia sale-perdente seria può essere il problema presentante in determinati infanti con i difetti biochimici definibili con questo disordine. Gli adrenocorticoidi esogeni, così come i mineralcorticoidi, in alcuni casi, sono usati per trattare i pazienti una volta che la diagnosi è nota.
Sia l’identità di genere che il ruolo di genere delle femmine con CAH sono questioni controverse. L’esposizione agli ormoni virilizzanti sembrerebbe causare un pregiudizio cerebrale maschile, e la prova esiste che questo può essere vero., Diversi casi a partire dalla metà del 20 ° secolo, quando questa diagnosi era più difficile e, talvolta, non è stata fatta fino alla pubertà, mostrano che tali bambini sono stati a volte erroneamente sollevato come maschi, e la loro identità di genere in seguito e il ruolo sono stati riferito di sesso maschile.
Se questi casi costituiscano veramente una diagnosi di disturbo dell’identità di genere non è chiaro a causa dei cambiamenti indotti dall’ormone e delle ulteriori influenze ambientali coinvolte durante l’allevamento. Per la maggior parte, l’identità di genere nei pazienti con CAH sembra rimanere coerente con il profilo genetico., Le femmine genetiche con questa circostanza hanno ovaie, in modo dal sesso gonadico sarebbe congruente con un’identità di genere femminile. Il ruolo di genere può essere più stereotipicamente maschile, con un gioco più ruvido e una preferenza per le attività maschili e il vestito. Sono necessari ulteriori studi longitudinali per valutare l’impatto reale della CAH sullo sviluppo di genere.,
Sindrome da insensibilità agli androgeni
Quando un cromosoma Y normale con un locus SRY completamente funzionale si trova in un paziente con recettori androgeni disfunzionali, come nel caso della sindrome da insensibilità agli androgeni, che ha un tasso di incidenza di 1 per 20.000 abitanti, la virilizzazione del feto non avviene completamente. Sebbene il testosterone sia prodotto in utero, non può cambiare le cellule che mancano dei recettori normali. In completa insensibilità agli androgeni, il feto ha una totale assenza di recettori androgeni funzionali., Pertanto, la progressione nel percorso predefinito verso la struttura genitale femminile continua ininterrotta. Sta crescendo più comune, e tali individui sono indicati come femmine XY.
In tali situazioni, i maschi XY geneticamente normali hanno genitali esterni femminili e sembrano essere femmine normali alla nascita. I testicoli sono undescended, anche se la vagina è cieco-termina senza utero o ovaie. La successiva identità di genere e il ruolo di genere sono in genere incongruenti con il sesso biologico del paziente., La diagnosi è fatta raramente nella vita in anticipo ed entrambi i pregiudizi del cervello e le influenze ambientali nell’infanzia e nell’infanzia generalmente creano un’identità di genere femminile.
Durante la pubertà, i testicoli producono testosterone, alcuni dei quali vengono convertiti in estradiolo. Dato che il testosterone circolante non è in grado di esercitare effetti virilizzanti, l’estradiolo incontrastato consente alle caratteristiche sessuali secondarie femminili di svilupparsi., A causa della mancanza anche dei recettori androgeni funzionali relativamente pochi che le femmine genetiche possiedono, i peli del corpo e altri cambiamenti indotti dagli androgeni che normalmente si verificano nelle femmine sono assenti.
L’aspetto finale di questi individui è solitamente alto, privo di peli sul corpo e sul viso, con una bassa percentuale di grasso corporeo, fianchi sottili e tessuto mammario completamente sviluppato. I testicoli possono essere rimossi a causa del rischio di conversione maligna nei testicoli non studiati., Una certa letteratura ora suggerisce che la chirurgia può essere evitata se la sorveglianza coerente e vicina dei testicoli dall’ecografia e dai livelli sierici dei marcatori tipici del tumore (per esempio, alfa-fetoproteina) è controllata. Se i testicoli vengono scoperti e rimossi prima della pubertà, è necessaria una terapia ormonale sostitutiva per indurre i cambiamenti descritti, poiché non esiste alcuna fonte per la secrezione di ormoni sessuali.
A parte l’infertilità dal punto di vista femminile, questa condizione non ha sequele cliniche., Va notato che i testicoli possono essere una fonte per gli spermatozoi, ma è abbastanza improbabile che le femmine XY chiedano questo intervento. Come accennato in precedenza, nonostante l’incongruenza con il profilo genetico, quasi tutti questi individui esprimono un’identità di genere femminile e assumono un normale ruolo di genere femminile. Per molti, il loro aspetto è forse ancora più vicino a una forma femminile idealizzata dai media rispetto alle tipiche femmine XX. Così, la presenza di un cromosoma Y è spesso accettata come un capriccio biologico piuttosto che la fonte di disagio psicologico.,
Nella parziale insensibilità agli androgeni, d’altra parte, i gradi variabili della funzione del recettore provocano diversi gradi di ipoandrogenizzazione, virilizzazione e presentazione fenotipica. In questa variante meno comune di disfunzione del recettore, la micropene può essere presente, così come le labbra ipoplastiche (dato un aspetto femminile esterno). Poiché gli indizi anatomici sono spesso usati per l’assegnazione di genere, il grado di mascolinizzazione (o la sua mancanza) spesso determina raccomandazioni per l’educazione dei figli., Tuttavia, gli studi a lungo termine sembrano sostenere un livello significativo di disforia di genere in individui con insensibilità parziale degli androgeni. A differenza della sindrome completa da insensibilità agli androgeni, questa variante ha dimostrato di essere difficile da gestire in termini di congruenza di genere.
Deficit di 5-alfa-reduttasi
Anche questo è un difetto enzimatico con effetti durante lo sviluppo prenatale. L’incidenza in Nord America è di circa 1: 40.000. La mancanza di 5-alfa-reduttasi impedisce la conversione del testosterone in diidrotestosterone in normali feti maschili (XY)., Virilizzazione è incompleta; il bambino alla nascita appare femminile, anche se i genitali esterni possono essere un po ‘ anormale in termini di dimensioni, forma e colore. Il fallo femminilizzato appare clitoride, ma le gonadi interiorizzate sono normali e maschili, e i recettori degli androgeni sono anche completamente funzionali. Quando i testicoli producono un aumento di testosterone durante la pubertà, si verificano cambiamenti corporei. Si nota una conversione completa all’aspetto maschile, con crescita del fallo. A questo punto, un incarico di genere femminile viene rapidamente messo in discussione e quindi diventa chiaramente inappropriato.,
È interessante notare che i casi più eclatanti di plasticità di genere sono stati osservati in questa popolazione di pazienti. Alcuni di coloro che sono cresciuti come ragazze e che apparentemente possiedono un’identità di genere femminile si trasformano in maschi con pubertà, convertendosi in un’identità di genere maschile. Forse il pregiudizio del cervello per un’identità maschile si verifica con l’esposizione prenatale al testosterone, nonostante l’inadeguatezza della virilizzazione genitale; rimane soppresso fino a quando la pubertà lo afferma.,
Altri hanno subito orchiectomia e sono stati allevati come ragazze, con estrogeni esogeni nell’adolescenza per indurre cambiamenti puberali femminili. Alcuni di questi pazienti esprimono e mantengono un’identità di genere femminile. Altri ancora sono cresciuti in modo ambivalente e hanno la consapevolezza che, alla pubertà, si differenzieranno in status maschile. Alcuni richiedono una leggera supplementazione di androgeni per completare completamente il processo virilizzante., Non esiste ancora un consenso su quale scelta sia preferibile, e molti professionisti sono equivoci su questa popolazione, sostenendo una valutazione caso per caso delle circostanze per decidere sull’intervento.
Anomalie genitali e fenomeni correlati di varianza di genere
Diverse condizioni rare provocano genitali anomali, sia nella forma che nella funzione. L’identità di genere può essere influenzata in alcuni di questi pazienti per una serie di motivi. Una di queste situazioni è micropene, in cui un maschio normale nasce con genitali estremamente piccoli., Una piccola coorte di pazienti subisce circoncisioni pasticciate, causando mutilazioni falliche. Molti genitori in passato sono stati invitati a consentire a questi bambini di sottoporsi a un intervento chirurgico per costruire genitali femminili e allevarli come ragazze. I casi indicano che questa non è necessariamente l’opzione migliore perché la maggior parte di questi pazienti assegnati a un genere femminile sviluppa un’identità di genere maschile e desidera svolgere un ruolo di genere maschile.
Una situazione simile si osserva con l’estrofia cloacale, in cui lo sviluppo intrauterino delle strutture urogenitali è incompleto., L’estrofia cloacale ha un’incidenza nordamericana di 1: 400.000. I maschi con questa condizione nascono senza fallo, sebbene siano presenti testicoli. La riassegnazione di questi bambini come femmine (in precedenza ritenuta appropriata a causa della credenza nella neutralità neonatale del genere) non ha avuto successo perché la maggior parte dimostra il desiderio di un’identità di genere maschile. La gestione chirurgica e medica, compresa l’orchiectomia, la costruzione di una vulva e la terapia ormonale esogena per indurre la pubertà, sono state classicamente raccomandate per questi pazienti., Tuttavia, il ruolo di genere è spesso più mascolinizzato rispetto alle loro controparti geneticamente femminili. In particolare, questa popolazione sembra essere molto imprevedibile in termini di identità di genere successiva; pertanto, non è stata ancora raggiunta una raccomandazione di consenso per l’educazione dei figli.
Anche la condizione relativamente comune di criptorchidismo può giocare un ruolo nello sviluppo di genere. Esistono casi di pazienti con testicoli non descritti la cui identità di genere è stata messa in discussione e lo sviluppo non ha seguito il percorso normativo fino all’intervento psicologico negli anni successivi., Tali casi mostrano che la percezione di sé, la conoscenza personale del sesso e del genere e il confronto con gli standard sociali possono essere significativi nella formazione dell’identità di genere di una persona.
Esistono anche sottogruppi di individui i cui genitali sono stati deliberatamente alterati. Uno di questi gruppi è costituito da donne che subiscono la circoncisione femminile, una pratica che viene spesso definita mutilazione genitale femminile. Questa pratica si trova in molte parti dell’Africa e sporadicamente in altre aree del mondo, così come negli Stati Uniti in passato., Gravi alterazioni del tratto genitale esterno femminile vengono eseguite come parte della tradizione rituale. In molti di questi individui, le procedure vengono eseguite bene dopo l’espressione dell’identità di genere. Il ruolo di genere è confermato solo dalla pratica, nonostante la lesione ai genitali.
Un altro sottogruppo è il hajra dell’India, che sono eunuchi, maschi castrati durante l’infanzia e allevati come né maschio né femmina., Mancando di testicoli per indurre lo sviluppo puberale e attraverso l’aderenza a un’abitudine che equivale effettivamente alla terapia di modifica comportamentale, il loro ruolo di genere è per lo più femminile. Tuttavia, a causa del loro status prominente e unico come sottogenere separato, sono facilmente identificati come tali. Questo li relega ad un ruolo distinto nella società, e sono considerati creature mistiche, da tenere a parte. La loro esistenza è stata registrata per molti secoli, con poche informazioni sull’origine di questa pratica., Se la loro identità di genere rimane maschio non è ben noto, anche se la maggior parte delle pratiche riportate sembrano indicare che la loro identità è in cambiamento anche negli anni successivi.
Da un punto di vista sociale, esistono anche rapporti di tribù sia in Africa che in Papua Nuova Guinea dove gli individui maschi vengono allevati per diversi anni in un ruolo di genere più tipicamente femminile, solo per passare a un ruolo di genere maschile al momento della pubertà. Questi individui non sperimentano alcuna alterazione dei genitali, ma puramente spostare ruoli, che possono o non possono corrispondere alla loro identità di genere., Lo sciamano nelle popolazioni aborigene del Nord America era spesso un individuo di genere neutro o ” bi-genere “e, nell’antico Medio Oriente, ci sono state numerose segnalazioni di persone di” terzo genere ” che hanno contribuito alla società in vari ruoli specializzati. Anche se, in alcune società, c ” è stato e rimane ostracismo a titolo definitivo per qualsiasi tipo di atipicità genere o divergenza da una rigida dicotomia maschio-femmina, in molte culture nel corso della storia umana, varianza di genere è stato riconosciuto, tollerato, accettato, e anche celebrato.