Trattamento e gestione
Non esiste alcun trattamento o cura per la lissencefalia. Le convulsioni si verificano in quasi tutti i bambini con lissencefalia e sono spesso difficili da controllare, anche con i più forti farmaci anti-sequestro. Un tipo severo di sequestro chiamato spasmi infantili può accadere e può avere bisogno di essere trattato con le iniezioni dell’ormone adrenocorticotropo (ACTH), sebbene questo trattamento non sia sempre efficace.
Le difficoltà di alimentazione possono includere soffocamento, bavaglio o rigurgito di cibo o liquidi., L’aspirazione, la deglutizione del cibo lungo la trachea e nei polmoni, è un problema serio che può portare alla polmonite. Liquidi e cibi sottili possono essere addensati per facilitare la deglutizione. Ci sono farmaci disponibili per aiutare con il reflusso. I bambini che continuano ad avere gravi problemi possono aver bisogno di un tubo di alimentazione permanente inserito nello stomaco per garantire un’alimentazione adeguata.
La terapia fisica e occupazionale può aiutare a prevenire o ridurre il serraggio delle articolazioni e aiutare a normalizzare il tono muscolare. Tuttavia, i miglioramenti sono spesso limitati e temporanei.,
Prognosi
Le persone con lissencefalia classica di solito hanno bisogno di cure per tutta la vita per tutti i bisogni di base. Molti bambini non vivranno l’infanzia passata, ma l’età media di sopravvivenza dipende dalla particolare sindrome coinvolta, dal tipo di lissencefalia e dalla gravità delle anomalie cerebrali in un dato bambino. I bambini con MDS di solito muoiono entro i due anni di età, ma la maggior parte delle persone con ILS vive nell’infanzia, anche se spesso non nell’età adulta. Molti bambini con displasia ciottoli muoiono durante l’infanzia; tuttavia, alcune persone colpite hanno vissuto nel loro 20s., Al contrario, le persone con SBH hanno segni e sintomi molto variabili, possono essere asintomatiche, leggermente colpite o gravemente ritardate e possono avere una durata di vita quasi normale o normale.
Risorse
PERIODICI
Berg, MJ, et al. “X-linked Heterotopia banda femminile-maschio sindrome di Lissencefalia.”Neurology 50 (1998): 1143-1146.
Matsumoto, N., et al., “Mutation Analysis of the DCX Gene and Genotype / Fenotype Correlation in Subcortical Band Heterotopia.”European Journal of Human Genetics 9 (Jan 2001): 5-12.,
ORGANIZATIONS
WEBSITES
Lissencephaly Contact Group (UK). <http://www.lissencephaly.org.uk/index.htm>.
The Lissencephaly Research Project (University of Chicago) http://www.genes.uchicago.edu/ucgs/lissproj.html
Barbara J. Pettersen