Alcuni casi di malattia di Alzheimer ad esordio precoce sono causati da mutazioni genetiche che possono essere trasmesse da genitore a figlio. Ciò si traduce in ciò che è noto come malattia di Alzheimer familiare ad esordio precoce (FAD). I ricercatori hanno scoperto che questa forma del disturbo può derivare da mutazioni nei geni APP, PSEN1 o PSEN2. Quando uno qualsiasi di questi geni viene alterato, nel cervello vengono prodotte grandi quantità di un frammento proteico tossico chiamato peptide beta amiloide., Questo peptide può accumularsi nel cervello per formare gruppi chiamati placche amiloidi 
, che sono caratteristici della malattia di Alzheimer. Un accumulo di peptide beta amiloide tossico e placche amiloidi può portare alla morte delle cellule nervose e ai segni e sintomi progressivi di questo disturbo. Altri casi di malattia di Alzheimer ad esordio precoce possono essere associati a cambiamenti in diversi geni, alcuni dei quali non sono stati identificati.
Alcune prove indicano che le persone con sindrome di Down hanno un aumentato rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer., La sindrome di Down, una condizione caratterizzata da disabilità intellettiva e altri problemi di salute, si verifica quando una persona nasce con una copia extra del cromosoma 21 in ogni cellula. Di conseguenza, le persone con sindrome di Down hanno tre copie di molti geni in ogni cellula, incluso il gene APP, invece delle solite due copie. Sebbene la connessione tra la sindrome di Down e la malattia di Alzheimer non sia chiara, la produzione di un eccesso di peptide beta amiloide nelle cellule può spiegare l’aumento del rischio., Le persone con sindrome di Down rappresentano meno dell ‘ 1% di tutti i casi di malattia di Alzheimer. Questo tipo di malattia di Alzheimer non è ereditato.
Le cause della malattia di Alzheimer ad esordio tardivo sono meno chiare. La forma ad esordio tardivo non viene chiaramente eseguita nelle famiglie, sebbene in alcune famiglie siano stati segnalati gruppi di casi. Questo disturbo è probabilmente correlato a variazioni in uno o più geni in combinazione con lo stile di vita e fattori ambientali. Un gene chiamato APOE è stato studiato estesamente come fattore di rischio per la malattia., In particolare, una variante di questo gene chiamato allele e4 sembra aumentare il rischio di un individuo per lo sviluppo di malattia di Alzheimer ad esordio tardivo.
Molti altri geni sono stati associati alla malattia di Alzheimer e i ricercatori stanno studiando il ruolo che ulteriori geni possono svolgere nel rischio di malattia di Alzheimer.