La malattia di Wilson è causata da mutazioni nel gene ATP7B. Questo gene fornisce istruzioni per la produzione di una proteina chiamata ATPasi 2 che trasporta il rame, che svolge un ruolo nel trasporto del rame dal fegato ad altre parti del corpo. Il rame è necessario per molte funzioni cellulari, ma è tossico se presente in quantità eccessive. La proteina ATPasi 2 che trasporta il rame è particolarmente importante per l’eliminazione del rame in eccesso dal corpo., Le mutazioni nel gene ATP7B impediscono il corretto funzionamento della proteina di trasporto. Con una carenza di proteine funzionali, il rame in eccesso non viene rimosso dal corpo. Di conseguenza, il rame si accumula a livelli tossici che possono danneggiare i tessuti e gli organi, in particolare il fegato e il cervello.
La ricerca indica che una variazione normale nel gene PRNP può modificare il decorso della malattia di Wilson. Il gene PRNP fornisce istruzioni per la produzione di proteine prioniche, che è attiva nel cervello e in altri tessuti e sembra essere coinvolta nel trasporto di rame., Gli studi si sono concentrati sugli effetti di una variazione del gene PRNP che influenza la posizione 129 della proteina prionica. In questa posizione, le persone possono avere il blocco di costruzione della proteina (aminoacido
) metionina o l’aminoacido valina. Tra le persone che hanno mutazioni nel gene ATP7B, sembra che avere metionina invece di valina nella posizione 129 della proteina prionica sia associato a insorgenza ritardata dei sintomi e ad un aumento della comparsa di sintomi neurologici, in particolare tremori., Studi più ampi sono necessari, tuttavia, prima che gli effetti di questa variazione del gene PRNP sulla malattia di Wilson possono essere stabiliti.