Come altre specie domestiche, i cani mostrano una grande diversità nella colorazione e nella modellatura dei loro cappotti. Durante l’addomesticamento e la formazione della razza, i geni responsabili di questi fenotipi hanno subito una forte pressione selettiva, incluso il gene della pigmentazione PMEL (aka SILV). PMEL è una proteina che si trova in organelli specializzati responsabili della produzione dei pigmenti neri e marroni che danno ai capelli il loro colore.,
genetica di merle cappotto
Eterozigosi per un Breve Intervallati Elemento (SINUSOIDALE) inserimento in canino PMEL provoca un sorprendente pigmentazione modello, conosciuto come merle, che è unico per cani addomesticati. Un SENO è un tipo di retrotrasposone, un elemento di DNA “mobile” che può essere copiato e incollato in una nuova posizione nel genoma., Il seno canino più comune è lungo circa 200 coppie di basi (bp) e ha un tratto di basi adenine all’estremità della coda. L’inserimento del SENO PMEL è un evento che si è verificato una volta in un antenato comune delle diverse razze che hanno il fenotipo, che includono diverse razze da pastore, alani e bassotti.
Un cappotto merle standard ha due caratteristiche: un colore di base diluito e patch casuali di pigmentazione completa. Negli ultimi anni sono state riconosciute due varianti spontanee di merle: diluito e arlecchino. I merli diluiti hanno una diluizione del mantello più delicata senza patch., I merli arlecchino hanno uno sfondo bianco con grandi macchie di pigmentazione completa.
In questo studio pubblicato oggi su Mobile DNA, abbiamo sequenziato PMEL in cani merle diluiti e arlecchino e abbiamo scoperto che la variazione esiste solo nel numero di basi adenine nella coda del SENO. Ci riferiamo a questa regione variabile come ” oligo (dT)” perché il SENO è stato inserito in orientamento inverso rispetto a PMEL, risultando in una corsa di basi timine all’inizio dell’inserimento. Il seno di Merle(M) ha un oligo insolitamente lungo e puro (dT).,
Comprensione delle variazioni nella diluizione del mantello e dei cerotti
Per capire il rapporto tra la lunghezza della regione variabile del SENO, chiamato oligo(dT)) e le caratteristiche fisiche di merle cappotti, abbiamo studiato 259 merle cani (con il genotipo eterozigote Mm), in cui abbiamo osservato 36 oligo(dT) le lunghezze. I cani che hanno le lunghezze più corte non hanno mostrato il fenotipo merle; questi cani sono definiti merle criptici (dal momento che sono tecnicamente geneticamente merle, ma non sembrano esserlo). I cani merle standard possedevano lunghezze da 78 a 86 bp., Il merle diluito aveva lunghezze intermedie a merle criptico e standard, mentre il merle arlecchino aveva le lunghezze più lunghe (vedi Figura sopra. Nota: Riportiamo la lunghezza oligo(dT) di un singolo cane come numero in apice nel genotipo (ad esempio, una lunghezza oligo(dT) di 79 bp è riportata come M79m.,))
Quando abbiamo considerato le due caratteristiche di merle patterning separatamente, abbiamo trovato che la diluizione o di alleggerimento del base coat e macchie di colore pieno verificarsi in unica oligo(dT) lunghezza soglie., La diluizione del mantello inizia a verificarsi da qualche parte tra 56 e 66 bp e aumenta con l’aumentare della lunghezza di oligo(dT), in modo tale che i cani con lunghezze di 87 bp o più hanno una ipopigmentazione completa o completa (cioè perdita di colore) del loro strato di base.
Le patch completamente pigmentate iniziano ad apparire con lunghezze di oligo(dT) tra 75 e 78 bp. Ipotizziamo che durante lo sviluppo, lo slittamento della replicazione su questi lunghi tratti causi frequenti troncamenti casuali a lunghezze di merle oligo(dT) criptiche stabili., Le popolazioni somatiche delle cellule in cui la lunghezza di oligo(dT) è ritornata alle lunghezze criptiche di merle producono la proteina normale di PMEL, con conseguente chiazze di pigmentazione completa.
Le lunghezze di oligo(dT) più lunghe sono meno stabili e sperimentano reversioni più frequenti e precedenti durante lo sviluppo. Alcuni cani hanno macchie di pigmentazione completa che sono così grandi che sembrano a prima vista essere cani non merle. Altri hanno reversioni somatiche multiple a varie lunghezze di oligo(dT), producendo grandi patch con una serie di intensità di diluizione, un modello a volte indicato come tweed., Le lunghezze di Oligo(dT) che rappresentano le reversioni somatiche sono indicate tra parentesi (ad esempio, un cane che ha ereditato un oligo(dT) di 86 bp ma ha una reversione somatica rilevabile a 45 bp è riportato come M86m (M45)).
Implicazioni dei fenotipi merle per proprietari e allevatori di cani
Cambiamenti spontanei nella lunghezza dell’oligo(dT) possono verificarsi anche nella linea germinale, in modo tale che un cane merle standard può produrre un cucciolo merle diluito “a sorpresa” o arlecchino., Il fenotipo di merle diluito ricorda il caratteristico mantello grigio di una malattia recessiva dei collie, la neutropenia ciclica, che richiede l’eutanasia umana dei cuccioli. Arlecchino merle può assomigliare ad un altro modello di cappotto comune, pezzato, che può essere fastidioso per gli allevatori in paesi o club di razza in cui questo fenotipo è proibito.
Anche se merle è uno dei modelli di cappotto più popolari dei cani, non è senza polemiche., Accoppiamenti Merle-a-merle possono provocare doppia merle (MM) prole che hanno oculare (compresa la cecità e microftalmia) e difetti uditivi; questo è possibile anche per accoppiamenti merle-a-criptico merle. Speriamo che questo lavoro aumenterà la consapevolezza tra gli allevatori che ci sono varietà merle che non si adattano alla descrizione fenotipica standard e che questa conoscenza impedirà accoppiamenti indesiderati e mischaracterizations.