Costola cervicale
La costola cervicale è una mutazione genetica che causa la nascita di alcune persone con una o due costole extra tra la base del collo e la clavicola.
Le persone nate con questa condizione possono avere una costola extra su entrambi i lati o una costola extra su entrambi i lati. Queste costole possono essere ossa completamente formate, o possono essere fili di fibre di tessuto che non contengono alcun osso.
La costola cervicale è una condizione che può interessare qualsiasi sesso.,
Molte persone che hanno questa condizione non hanno alcun sintomo e non sono consapevoli di averla. Altri provano disagio, come dolore al collo o intorpidimento, causato dalla costola cervicale che preme sulle terminazioni nervose o sui vasi sanguigni.
La costola cervicale può provocare una circostanza chiamata sindrome toracica dello sbocco (TOS). TOS appare in genere in età adulta e può interessare più uomini rispetto alle donne. Non tutti quelli che hanno la costola cervicale svilupperanno TOS.
La trisomia 21 (sindrome di Down)
La sindrome di Down è una malattia cromosomica., Le persone nate con sindrome di Down a volte hanno una costola in più o una 12a costola mancante. Non tutti coloro che hanno la sindrome di Down hanno variazioni del numero delle costole.
Displasia spondilocostale
Questa rara malattia autosomica recessiva è nota anche come disostosi spondilocostale. Comporta uno sviluppo anormale delle costole e della colonna vertebrale. Oltre alla scoliosi e alle vertebre fuse o deformi, le persone nate con questa condizione possono avere costole fuse insieme o mancanti del tutto.
Displasia spondilotoracica
La displasia spondilotoracica è una condizione autosomica recessiva., È anche conosciuta come disostosi spondilotoracica. I bambini nati con questa condizione hanno costole fuse e vertebre fuse. Hanno anche cavità toraciche molto piccole, che possono causare gravi problemi respiratori.
Sindrome di Goldenhar (spettro oculo-auriculo-vertebrale)
La sindrome di Goldenhar è una rara condizione congenita che causa anomalie nella colonna vertebrale, nelle orecchie e negli occhi.
I bambini nati con la sindrome di Goldenhar possono avere una o due orecchie parzialmente formate o mancanti e escrescenze oculari benigne., Possono anche avere una mascella e uno zigomo sottosviluppati e costole mancanti, fuse o non completamente formate.