L’era della genomica dei consumatori è arrivata. Al giorno d ” oggi è possibile inviare una fiala del vostro sputo per posta e pagare per vedere come il vostro codice genetico unico si riferisce a tutti i tipi di attività umana—dallo sport a certe diete per crema per la pelle ad una preferenza per i vini pregiati, anche a incontri.Le aziende più diffuse e popolari in questo mercato analizzano ancestry, e la più grande di queste sono 23andMe e AncestryDNA, entrambe con più di cinque milioni di utenti nei loro database., Questi numeri sminuiscono i numeri dei genomi umani nei database scientifici. Genealogia genetica è un grande business, ed è andato mainstream. Ma quanto sono accurate queste prove—veramente?
In primo luogo, un po ‘ di genetica 101. Il DNA è il codice nelle tue cellule. È il tesoro più ricco ma anche più complesso di informazioni che abbiamo mai tentato di capire. Tre miliardi di singole lettere di DNA, approssimativamente, organizzate in 23 coppie di cromosomi-anche se una di quelle coppie non è una coppia metà del tempo (gli uomini sono XY, le donne sono XX)., Il DNA è organizzato in circa 20.000 geni (anche se il dibattito rimane su ciò che la definizione di un gene è in realtà). E piuttosto che i geni, quasi tutto il tuo DNA-97 per cento-è un buffet di regioni di controllo, impalcature e enormi pezzi di sezioni ripetute. Alcuni di essi sono solo spazzatura, lasciati da miliardi di anni di evoluzione.
La genetica moderna ha svelato un quadro di immensa complessità, che non comprendiamo appieno—anche se siamo certamente lontani da Mendel e dai suoi esperimenti sui piselli, che per primi identificarono le unità di eredità che conosciamo come geni., Nel corso del 20 ° secolo abbiamo acquisito una solida conoscenza delle basi dell’eredità biologica: come i geni vengono passati da una generazione all’altra e come codificano le proteine di cui tutta la vita è costruita, o da. Negli anni ‘ 80 abbiamo identificato geni che erano mutati, producendo proteine difettose, che potrebbero causare malattie terribili come la fibrosi cistica o la distrofia muscolare, per esempio.
Nel 2003, il progetto Genoma umano aveva consegnato la sequenza di DNA umano nella sua interezza., Uno dei sottoprodotti più importanti di questo sforzo è stato l’avvento della tecnologia che ci ha permesso di leggere il DNA a velocità senza precedenti e per costi sempre decrescenti. Ora possiamo pompare fuori i genomi di centinaia di migliaia di persone per le noccioline, e con quei dati arriva sempre maggiore perspicacia nelle questioni profonde di eredità, evoluzione e malattia. C’è effettivamente una variazione infinita nei genomi umani, e scrutare il nostro DNA ci aiuta a capire cosa ci rende umani come specie e come individui.,
Con il crollo dei costi di sequenziamento genico è venuto interessi commerciali. All’improvviso qualsiasi azienda potrebbe aprire un negozio, e in cambio di qualche soldo e una fiala di saliva, potrebbe estrarre il tuo DNA dalle cellule della tua bocca e sequenziare il tuo genoma. Accanto ai colossi 23andMe e AncestryDNA, decine di aziende hanno fatto proprio questo.
Ci sono due potenziali problemi derivanti dalla questione dell’accuratezza dei loro risultati. Il primo è un po ‘ banale: il sequenziamento è stato fatto bene? Nel criticare questo business, sembra giusto supporre che i dati generati siano accurati., Ma ci sono stati alcuni casi bizzarri di fallimento, come la società che non è riuscito a identificare il DNA del campione come proveniente non da un essere umano, ma da un cane. Una recente analisi ha rilevato che il 40% delle varianti associate a malattie specifiche da test genetici “diretti al consumatore” (DTC) ha dimostrato di essere falsi positivi quando i dati grezzi sono stati rianalizzati.
Supponendo che i test siano eseguiti con precisione, alcune discrepanze possono ancora derivare da differenze nei database del DNA delle aziende., Quasi ogni test genetico DTC non sequenziare l’intero genoma, ma invece guarda posizioni nel vostro DNA che sono noti per essere di interesse. Quando sono stato testato da 23andMe, hanno proclamato che non porto una versione di un gene che è associato fortemente ai capelli rossi. Un’altra compagnia di ascendenza ha detto che l’ho fatto. Questo riflette semplicemente il fatto che una società stava guardando diverse varianti del gene che codificano per i capelli di zenzero.
Se assumiamo che i dati generati siano accurati, la seconda domanda che sorge è sull’interpretazione. Ed è qui che diventa torbido., Molte delle posizioni di interesse nel vostro DNA sono determinati da esperimenti noti come Genome Wide Association Studies, o GWAS (pronunciato gee-woz). Prendi un gruppo di persone, il maggior numero possibile, che hanno una caratteristica condivisa. Questa potrebbe essere una malattia, come la fibrosi cistica (CF) o un tratto normale, ad esempio, i capelli rossi. Quando si sequenziano tutti i loro geni, si guardano i singoli posti nel loro DNA che sono più simili all’interno del gruppo di test che in un’altra popolazione. Per la CF, si vedrebbe un grande picco nel cromosoma 7 perché la maggior parte dei casi di CF sono causati da una mutazione in un gene., Per le rosse, vedresti 16 o 17 punte molto vicine l’una all’altra, perché ci sono più varianti nello stesso gene che conferiscono tutte le ciocche di zenzero. Ma per tratti complessi come il gusto o quelli relativi alla dieta o all’esercizio fisico, emergeranno dozzine di varianti e tutte offrono solo una probabilità di una predisposizione verso un certo comportamento come risultato del tuo DNA, misurato in una popolazione., Questo vale anche per qualcosa di apparentemente semplice come il colore degli occhi: una variante genetica associata agli occhi azzurri è ancora solo una probabilità che tu abbia gli occhi azzurri, ed è perfettamente possibile avere due geni dagli occhi azzurri e non avere gli occhi azzurri.
La genetica è una scienza probabilistica, e non ci sono geni “per” nulla in particolare., Ho forti riserve sull’utilità dei test genetici che indicano la propensione di un individuo a determinate condizioni al di fuori di un ambiente clinico; se non hai un dottorato di ricerca in genetica, questi risultati possono essere fuorvianti o addirittura preoccupanti. Anche se, come faccio io, si porta una versione di un gene che aumenta la probabilità di sviluppare la malattia di Alzheimer, la maggior parte delle persone con questa variante non sviluppano il disturbo, che è anche profondamente influenzato da molte scelte di vita e qualche fortuna cieca., C’è poco che un genetista può dirti con queste informazioni che supereranno i consigli di stile di vita standard: non fumare, mangiare una dieta equilibrata, esercitare regolarmente e indossare la protezione solare.
Quando si tratta di ascendenza, il DNA è molto bravo a determinare stretti rapporti familiari come fratelli o genitori, e dozzine di storie stanno emergendo che riuniscono o identificano i familiari stretti persi (o addirittura i criminali). Per radici familiari più profonde, questi test non ti dicono davvero da dove provengono i tuoi antenati. Dicono dove DNA come il tuo può essere trovato sulla Terra oggi., Per inferenza, dobbiamo supporre che proporzioni significative della nostra profonda famiglia provenissero da quei luoghi. Ma dire che sei il 20 per cento irlandese, il 4 per cento nativo americano o il 12 per cento scandinavo è divertente, banale e ha pochissimo significato scientifico. Abbiamo tutti migliaia di antenati e i nostri alberi genealogici diventano ragnatele arruffate mentre torniamo indietro nel tempo, il che significa che in poco tempo i nostri antenati diventano gli antenati di tutti. L’umanità è affascinante strettamente correlata, e il DNA vi dirà poco sulla vostra cultura, storia e identità.