Gli spasmi infantili sono un tipo molto specifico di convulsioni con un’età caratteristica di insorgenza (un’età tipica in cui iniziano le convulsioni). Sono quasi sempre accompagnati da un modello molto caratteristico sull’elettroencefalogramma (EEG). Questo modello è chiamato ‘ipsaritmia’. La combinazione degli spasmi infantili, dell’età di inizio e del modello di EEG definisce la sindrome di epilessia chiamata, ‘sindrome di Ovest’. Si chiama questo dopo il dottor William West, che per primo descrisse la condizione nel suo figlio di 4 mesi nel 1841., La sindrome di West si verifica in circa uno su 2.500-3.000 bambini. Ciò significa che circa 350-400 bambini svilupperanno la sindrome dell’Ovest nel Regno Unito ogni anno.
Sintomi
In 9 bambini su 10 con la circostanza, gli spasmi infantili accadono nel primo anno di vita, tipicamente fra 3 e 8 mesi di età. Per cominciare, gli spasmi sono di solito rari e non si verificano in cluster. Pertanto è abbastanza comune che la diagnosi sia fatta abbastanza tardi., I genitori possono in un primo momento essere detto loro bambino ha coliche a causa del modello degli attacchi e il grido che un bambino dà durante o dopo un attacco.
Il tipico movimento in uno spasmo è di un’improvvisa flessione (flessione in avanti) in modo tonico (irrigidimento) del corpo, delle braccia e delle gambe. A volte, gli episodi sono diversi, con le braccia e le gambe lanciate verso l’esterno (questi sono chiamati spasmi ‘estensori’). A volte gli spasmi possono comportare un movimento flessore seguito uno o due secondi dopo da un movimento estensore. Di solito, influenzano entrambi i lati del corpo allo stesso modo.,
Tipicamente, ogni episodio dura solo 1 o 2 secondi dopo di che c’è una pausa tra cinque e dieci secondi che viene poi seguita da un ulteriore spasmo. Anche se gli spasmi possono accadere solo singolarmente, è molto più usuale che gli spasmi infantili accadano in “corse” o “cluster”. Ci possono essere 5 o fino a 20 o più spasmi in un’cluster’.
E ‘ comune per i bambini che hanno spasmi infantili a diventare irritabile e di andare fuori i loro mangimi. Il loro modello di sonno cambia anche in quanto possono dormire di più durante il giorno e meno durante la notte., Molti genitori descrivono il comportamento del loro bambino come se “non vedessero”. Lo sviluppo del bambino può rallentare o addirittura sembrare andare indietro. Questo è più probabile se gli spasmi si verificano da molte settimane e prima della diagnosi. Molti di questi problemi miglioreranno se gli spasmi possono essere controllati, ma ancora più importante se l’EEG migliora.
Diagnosi
La diagnosi di spasmi infantili è fatta da un resoconto dettagliato o storia delle crisi da qualcuno che li ha visti. Idealmente, questo includerà anche la possibilità di guardare alcuni video delle convulsioni., Il video è particolarmente utile se il bambino sta vivendo gruppi di spasmi. Questo perché ci sono un certo numero di condizioni non epilettiche (così come le coliche) che accadono nell’infanzia che possono essere confuse con spasmi infantili. La diagnosi di sindrome di Ovest è fatta su una combinazione delle caratteristiche cliniche insieme ad un EEG tipico. L’EEG mostra uno schema molto disorganizzato, chiamato ipsaritmia. L’EEG è sempre anormale nei bambini con sindrome di West, ma a volte l’anomalia è visto solo durante il sonno., Gli spasmi infantili e la sindrome di West, come molte altre sindromi epilettiche, hanno molte cause diverse. Una causa particolare sarà trovata in 7 o 8 su ogni 10 bambini con sindrome di West.
Tutti i bambini con spasmi infantili avranno bisogno di un EEG. A volte possono essere necessari due EEG. Il primo EEG è spesso fatto con il bambino sveglio, ma se questo non mostra il modello di ipsaritmia, poi un altro EEG sarà fatto quando il bambino è addormentato. Tutti i bambini con spasmi infantili e sindrome di West avranno anche bisogno di una risonanza magnetica (MRI) scansione del cervello., Potrebbero anche aver bisogno di una serie di test aggiuntivi. Questi includono esami del sangue, test delle urine e talvolta altri test come un test di fluido dalla colonna vertebrale, per cercare di identificare la causa sottostante. Alcuni degli esami del sangue sarà quello di cercare una causa genetica della sindrome di West.
Trattamento
I trattamenti principali sono corticosteroidi o vigabatrin (Sabril). Nitrazepam, sodio valproato (Epilim) e zonisamide (Zonegran) possono anche essere utili. Ci sono diversi tipi di steroidi che possono essere utilizzati., Questi sono prednisolone (somministrato per via orale), idrocortisone (somministrato per via orale o talvolta per iniezione) o tetracosattide o ormone adrenocorticotrofico (ACTH) (somministrato per iniezione in un muscolo). Gli steroidi devono essere usati con attenzione in quanto questo trattamento può causare alcuni spiacevoli effetti collaterali. Vigabatrin può anche essere associato ad alcuni effetti collaterali. Recenti ricerche hanno suggerito che alcuni bambini rispondono meglio ad una combinazione di vigabatrin e uno steroide (di solito prednisolone) dato allo stesso tempo. Una terapia dietetica speciale (spesso chiamata dieta chetogenica) può anche essere utile per alcuni bambini.,
Ci possono essere studi di ricerca aperti che sono rilevanti per questa sindrome di epilessia. Il medico di Suo figlio potrà discuterne con lei.
Se il bambino ha questa sindrome possono avere convulsioni prolungate o ripetute. Il medico del bambino discuterà con lei un piano di “salvataggio” o di assistenza di emergenza per trattare eventuali convulsioni prolungate o ripetute.
Informazioni sui trattamenti per i bambini sono disponibili sul sito web Medicines for Children.
Outlook
Nel complesso, circa 6 o 7 bambini su 10 (65-70%) avranno i loro spasmi completamente controllati., La causa sottostante degli spasmi e della sindrome di West è probabilmente il fattore più importante che determina quanto facilmente e completamente gli spasmi sono controllati. La maggior parte dei bambini purtroppo andare ad avere altri tipi di crisi epilettiche nella tarda infanzia, tra cui una sindrome di epilessia chiamata sindrome di Lennox-Gastaut.
La maggior parte dei bambini con sindrome di West avrà anche difficoltà di apprendimento e questi possono essere lievi, moderati o gravi. La causa sottostante della sindrome è il fattore più importante che determina l’esito dello sviluppo e il potenziale di apprendimento di un bambino., Tuttavia, è possibile che la diagnosi precoce e l’inizio del trattamento possano essere importanti anche per l’esito dello sviluppo dei bambini.
Supporto
Contatto
Beneficenza per le famiglie di bambini disabili.
Numero verde: 0808 808 3555
Sito web: contact.org.uk
E-mail: [email protected]
Il Regno Unito Infantile Spasmi Trust
Fornisce una rete di sostegno alle famiglie di bambini affetti da spasmi infantili (sindrome di West).
Sito web: ukinfantilespasmstrust.org
Che cos’è una sindrome?,
Una sindrome è un gruppo di segni e sintomi che, sommati, suggeriscono una particolare condizione medica. Nell’epilessia, esempi di questi segni e sintomi sarebbero cose come l’età in cui iniziano le convulsioni, il tipo di convulsioni, se il bambino è maschio o femmina e se hanno disabilità fisiche o di apprendimento, o entrambi. I risultati di un elettroencefalogramma (EEG) sono anche usati per aiutare a identificare le sindromi epilettiche.
Se desidera saperne di più su una sindrome epilettica, consulti il medico., Se desideri saperne di più sull’epilessia in generale, contatta Epilepsy Action.