Sindromi Ereditarie Associate Con il Cancro del Rene (carcinoma a Cellule Renali) (PDQ®): Genetica – Informazioni per il Paziente [NCI]

Ereditaria carcinoma a Cellule Renali Sindromi

Mutazioni (cambiamenti) in diversi geni possono causare sindromi ereditarie che aumentano il rischio di carcinoma a cellule renali. I geni sono pezzi di DNA che contengono informazioni necessarie per definire i tratti e le condizioni genetiche.

Struttura del DNA., La maggior parte del DNA si trova all’interno del nucleo di una cellula, dove forma i cromosomi. I cromosomi hanno proteine chiamate istoni che si legano al DNA. Il DNA ha due fili che si torcono nella forma di una scala a chiocciola chiamata elica. Il DNA è costituito da quattro elementi costitutivi chiamati nucleotidi: adenina (A), timina (T), guanina (G) e citosina (C). I nucleotidi si attaccano l’uno all’altro (A con T e G con C) per formare legami chimici chiamati coppie di basi, che collegano i due filamenti di DNA. I geni sono brevi pezzi di DNA che trasportano informazioni genetiche specifiche.

I geni vengono passati dai genitori ai bambini., Per ciascuna delle sindromi ereditarie descritte di seguito, un bambino deve solo ereditare una singola copia mutata di un gene da un genitore per avere la malattia. Questo è chiamato ereditarietà autosomica dominante.

L’ereditarietà autosomica dominante è un modo in cui un tratto o una condizione genetica possono essere trasmessi da genitore a figlio. Una copia di un gene mutato (cambiato) da un genitore può causare la condizione genetica. Un bambino che ha un genitore con il gene mutato ha una probabilità del 50% di ereditare quel gene mutato., Uomini e donne hanno ugualmente probabilità di avere queste mutazioni e figli e figlie hanno ugualmente probabilità di ereditarle.

Sono state identificate quattro sindromi ereditarie del cancro delle cellule renali e i geni che le causano.

malattia di Von Hippel-Lindau (VHL)

La VHL è una sindrome ereditaria che aumenta il rischio di cancro alle cellule renali e cisti renali. VHL è associato a un tipo di carcinoma a cellule renali a cellule chiare, che è in genere a crescita lenta., Le persone con VHL possono anche sviluppare altri tumori maligni (cancro) e benigni (non cancerosi) nel sistema nervoso centrale, retina, pancreas, ghiandole surrenali, sacco endolinfatico, epididimo (nei maschi) e legamento largo (nelle femmine).

Aree del corpo colpite dalla malattia di von Hippel-Lindau (VHL)., La malattia di VHL è un disordine ereditato che induce i tumori e le cisti a svilupparsi in determinate aree del corpo, compreso il sistema nervoso centrale (compreso il tronco cerebrale, il cervelletto ed il midollo spinale), la retina, il sacco endolinfatico nell’orecchio, le ghiandole surrenali, il pancreas, i reni, l’epididimo (in maschi) ed il legamento largo (in femmine). La malattia di VHL causa anche un aumento del rischio di alcuni tipi di cancro, in particolare il cancro del rene e il cancro del pancreas.

VHL è causato da mutazioni nel gene VHL. Il gene VHL è un tipo di gene chiamato gene soppressore del tumore., Normalmente, il gene VHL impedisce alle cellule di crescere e dividersi troppo rapidamente. Quando il gene VHL viene mutato in certi modi e perde la sua funzione protettiva, i risultati di crescita cellulare incontrollata che possono portare al cancro. Le copie mutate del gene VHL vengono passate dai genitori ai bambini. La sindrome causata da queste mutazioni è ereditata in modo autosomico dominante. Se un genitore ha VHL, c’è una probabilità del 50% (1 su 2) per un bambino di ereditare la mutazione.,

Scopri di più su VHL dal Centro Nazionale per l’avanzamento delle scienze traslazionali genetiche (NCATS) e dal Centro informazioni sulle malattie rare.

Leiomiomatosi ereditaria e carcinoma a cellule renali (HLRCC)

L’HLRCC è una sindrome ereditaria che aumenta il rischio di carcinoma a cellule renali. HLRCC è associato a un tipo unico di cancro del rene che può essere in rapida crescita e può portare a diverse decisioni di trattamento. Le persone con HLRCC possono anche sviluppare lesioni cutanee note come leiomiomi e fibromi uterini (nelle femmine).,

Aree del corpo colpite da leiomiomatosi ereditaria e carcinoma a cellule renali (HLRCC). HLRCC è una malattia ereditaria che causa un aumentato rischio di cancro del rene. Può anche causare lesioni nella pelle e nell’utero (nelle femmine).

HLRCC è causato da mutazioni nel gene FH. Il gene FH produce una proteina chiamata fumarasi. La fumarasi aiuta le cellule a utilizzare l’ossigeno e produrre energia. Quando il gene FH è mutato, le cellule non sono in grado di utilizzare l’ossigeno, che può portare al cancro. Queste mutazioni sono passate dai genitori ai bambini., La sindrome causata da queste mutazioni è ereditata in modo autosomico dominante. Se un genitore ha HLRCC, c’è una probabilità del 50% (1 su 2) per un bambino di ereditare la mutazione.

Scopri di più sull’HLRCC dal Centro informazioni sulle malattie genetiche e rare NCATS.

La sindrome di Birt-Hogg-Dubé (BHD)

La sindrome di Birt-Hogg-Dubé (BHD) è una sindrome ereditaria che aumenta il rischio di più tipi di cancro del rene che sono tipicamente a crescita lenta. Le persone con BHD possono anche sviluppare lesioni cutanee note come fibrofolliculomi, cisti polmonari e pneumotorace spontaneo (polmone collassato).,

Aree del corpo colpite dalla sindrome di Birt-Hogg-Dube (BHD). La sindrome di BHD è una malattia ereditaria che causa un aumentato rischio di cancro del rene, lesioni cutanee benigne (non tumorali), polmoni collassati e cisti polmonari.

La BHD è causata da mutazioni nel gene FLCN. Il gene FLCN è un gene soppressore del tumore. Normalmente, il gene FLCN impedisce alle cellule di crescere e dividersi troppo rapidamente. Quando il gene FLCN è mutato, la crescita incontrollata delle cellule può provocare che conduce al cancro. Le copie mutate del gene FLCN vengono passate dai genitori ai bambini., La sindrome causata da queste mutazioni è ereditata in modo autosomico dominante. Se un genitore ha BHD, c’è un 50% (1 in 2) possibilità per un bambino di ereditare la mutazione.

Scopri di più su BHD dal Centro informazioni sulle malattie genetiche e rare NCATS.

Carcinoma renale papillare ereditario (HPRC)

L’HPRC è una sindrome ereditaria che aumenta il rischio di un tipo di cancro del rene noto come carcinoma del rene papillare di tipo 1, che è tipicamente a crescita lenta. Il cancro del rene papillare si forma nelle cellule che rivestono i tubuli renali.,

Il cancro renale papillare si forma nelle cellule che rivestono i tubuli renali nel rene. I tubuli renali rimuovono i rifiuti dal sangue e producono urina. L’urina si muove attraverso i tubuli renali nella pelvi renale e nell’uretere, che trasporta l’urina dal rene alla vescica.

L’HPRC è causato da mutazioni nel gene MET. Il gene MET produce una proteina chiamata MET che è coinvolta nella segnalazione e nella crescita delle cellule. Quando il gene MET è mutato, le cellule potrebbero non rispondere a segnali che normalmente impediscono loro di crescere, causando lo sviluppo del cancro., Le mutazioni nel gene MET vengono passate dai genitori ai bambini. La sindrome causata da queste mutazioni è ereditata in modo autosomico dominante. Se un genitore ha HPRC, c’è una probabilità del 50% (1 su 2) per un bambino di ereditare la mutazione.

Scopri di più sul cancro del rene papillare dal Centro informazioni sulle malattie genetiche e rare NCATS.