Leber's dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego
Synonimy: Leber 's optic atrophy, Leber' s hereditary optic atrophy, optic atrophy, Leber 's optic neuropathy and hereditary optic neuroretinopathy Leber' s hereditary optic neuropathy (lhon) jest chorobą mitochondriów. Zwykle występuje 1 z 3 punktowych mutacji DNA. Te trzy są: G11778A, T14484C i G3460A. kliniczne molekularne testy genetyczne dla tych …