jakie są objawy anemii Diamond-Blackfan?
większość dzieci odczuwa objawy bardzo wcześnie w życiu. W rezultacie anemia Diamond-Blackfan (DBA) jest zwykle diagnozowana przed pierwszymi urodzinami dziecka, choć może pojawić się w każdym wieku., Najczęstsze objawy DBA to:
- blada skóra
- brak energii lub łatwe męczenie (zmęczenie); niemowlęta mogą się zmęczyć podczas karmienia
- duszność lub trudności w oddychaniu (duszność)
około 40 procent dzieci z DBA może mieć jedną lub więcej z następujących cech fizycznych:
- niski wzrost
- zaburzenia głowy, twarzy i szyi
- wady kciuka
- wady nerek lub serca
jakie są przyczyny anemii diamentowo-czarnej?,
DBA jest chorobą genetyczną, która wpływa na rybosomy organizmu, które są małymi strukturami komórkowymi, które odgrywają ważną rolę w budowaniu białek w organizmie. Ponad połowa dzieci z DBA ma mutacje rybosomalne i nie-rybosomalne w genach zlokalizowanych na więcej niż 11 chromosomach.
w rzadkich przypadkach DBA u chłopców może być spowodowane mutacją w genie zwanym GATA-1, który kontroluje najwcześniejsze etapy produkcji krwinek czerwonych.