dziedziczymy geny od naszych biologicznych rodziców w określony sposób. Jednym ze sposobów jest nazywany dziedziczenie autosomalne recesywne.
co to jest dziedziczenie autosomalne recesywne?
dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że dany gen znajduje się na jednym z autosomów. Są to ponumerowane pary chromosomów, od 1 do 22. Autosomy nie wpływają na płeć potomstwa. „Recesywny” oznacza, że 2 nie działające kopie genu są niezbędne, aby mieć cechę lub zaburzenie., Jeden jest dziedziczony po matce, a jeden po ojcu. Jeśli masz tylko 1 gen recesywny, jesteś „nosicielem” cechy lub choroby, ale nie masz żadnych problemów zdrowotnych z „przenoszeniem” 1 kopii genu. Większość ludzi nie wie, że posiadają recesywny gen choroby, dopóki nie mają dziecka z chorobą lub mają innego członka rodziny z chorobą. Szacuje się, że wszyscy ludzie noszą około 5 lub więcej recesywnych genów, które powodują choroby genetyczne lub stan., Gdy rodzice mieli dziecko z recesywną cechą lub chorobą, istnieje 1 z 4, lub 25%, szansa, że z każdą kolejną ciążą, inne dziecko urodzi się z tą samą cechą lub chorobą. Oznacza to, że istnieje 3 z 4, czyli 75% szans, że inne dziecko nie będzie miało tej cechy lub choroby.
Co to są zaburzenia autosomalne recesywne?
mutacje (lub zmiany w DNA) miały miejsce z czasem w różnych częściach świata. Każdy może nosić dowolny rodzaj genu recesywnego., Jednak niektóre grupy etniczne są bardziej narażone na przenoszenie pewnych genów recesywnych, ze względu na miejsce pochodzenia mutacji. Na przykład gen powodujący chorobę Tay-Sachsa występuje najczęściej u osób pochodzenia żydowskiego aszkenazyjskiego. Ta populacja pochodzi z Europy Wschodniej, gdzie eksperci uważają, że mutacja powstała. Choroba dotyka również tych, którzy nie są pochodzenia żydowskiego aszkenazyjskiego.
jakie są rodzaje zaburzeń autosomalnych recesywnych?
przykłady zaburzeń autosomalnych recesywnych obejmują mukowiscydozę, anemię sierpowatą i chorobę Tay-Sachsa.,
Mukowiscydoza
Mukowiscydoza (CF) jest częstym, dziedzicznym, jednogenowym zaburzeniem u osób rasy kaukaskiej. Osoby z CF produkują śluz, który jest wyjątkowo gruby i lepki, który może uszkodzić narządy ciała. Śluz przerywa funkcję ważnych narządów, zwłaszcza płuc, i prowadzi do przewlekłych infekcji. CF obejmuje również trzustkę i powoduje zmniejszenie wchłaniania niezbędnych składników odżywczych i może powodować uszkodzenie układu rozrodczego. Dzięki ulepszonemu leczeniu i leczeniu choroby, dotknięte osoby mogą żyć dobrze w wieku dorosłym., Ostatecznie śmierć najczęściej występuje z powodu niewydolności oddechowej. Inne osoby z wariantami CF mogą mieć tylko zajęcie płuc, zapalenie zatok lub niepłodność.
anemia sierpowata
anemia sierpowata jest kolejnym częstym, dziedzicznym, jednogenowym zaburzeniem występującym głównie u Afroamerykanów. Około 1 Na 500 afroamerykańskich dzieci rodzi się z anemią sierpowatą. Około 1 na 12 Afroamerykanów nosi Gen tej choroby. Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa obejmuje hemoglobinę w krwinkach czerwonych, a ich zdolność do przenoszenia tlenu., Normalne czerwone krwinki komórki są gładkie, okrągłe i elastyczne, jak litera „O”. mogą łatwo poruszać się przez naczynia w naszych ciałach. Sierp jest sztywny i lepki. Kiedy tracą tlen, tworzą się w kształcie sierpa lub litery ” C. ” Te sierpy mają tendencję do skupiania się razem i nie mogą łatwo poruszać się przez naczynia krwionośne. Klaster powoduje zablokowanie i zatrzymuje ruch zdrowej, normalnej, przenoszącej tlen krwi. Ta blokada jest, co powoduje bolesne i szkodliwe powikłania choroby sierpowatej.
sierp żyje tylko około 15 dni., Normalne komórki hemoglobiny może żyć do 120 dni. Sierp komórki ryzyka są niszczone przez śledzionę ze względu na ich kształt i sztywność. Śledziona pomaga filtrować krew infekcji. Sierp komórki „utknąć” w tym filtrze i umrzeć. Ze względu na zmniejszoną liczbę komórek hemoglobiny krążących w organizmie, osoba z sierpowatym jest przewlekle anemiczny. Śledziona cierpi również uszkodzenia z komórek sierpowych, które blokują zdrowe komórki przenoszące tlen. Po powtarzających się blokadach śledziona jest bardzo mała i nie działa prawidłowo., Bez funkcjonującej śledziony osoby te są bardziej narażone na infekcje. Niemowlęta i małe dzieci są zagrożone zakażeniami zagrażającymi życiu. Leczenie obejmuje natychmiastową opiekę w nagłych przypadkach gorączki i infekcji, odpowiednie szczepienia, penicyliny i zarządzanie niedokrwistością.
choroba Taya-Sachsa
choroba Taya-Sachsa jest chorobą śmiertelną u dzieci (zwykle w wieku 5 lat), która powoduje postępującą degenerację ośrodkowego układu nerwowego. Jest to spowodowane brakiem enzymu zwanego heksozaminidazą A (lub hex A)., Bez sześciokąta A substancja tłuszczowa gromadzi się na komórkach nerwowych w organizmie, szczególnie w mózgu. Proces rozpoczyna się na początku ciąży, gdy dziecko się rozwija. Jest to widoczne dopiero kilka miesięcy po porodzie. Do tej pory nie ma lekarstwa na Tay-Sachs. Około 1 na 27 osób europejskiego pochodzenia Żydów aszkenazyjskich nosi Gen Tay-Sachs.